Maculopatia hereditária autossômica dominante de início na infância e acúmulo de lipofuscina no EPITÉLIO PIGMENTAR DA retina. Os indivíduos afetados desenvolvem perda progressiva da acuidade central e visão distorcida (ver TRANSTORNOS DA VISÃO). Está associada a mutações na bestrofina, proteína que funciona como canal de cloro.