Disgenesia Gonadal 46 Xy
(Síndrome de Swyer)

síndrome que se caracteriza por la presencia de "gónadas rudimentarias" en una hembra fenotípica con un cariotipo 46,XY. El mismo se produce por una mutación que inhibe la función del determinante que lleva el cromosoma y que normalmente causa la diferenciación de la gónada embrionaria indiferente en testículo. La gónada rudimentaria es incapaz de ovular o de segregar estrógenos. El síndrome a veces se conoce como "disgenesia gonadal pura," pero esta designación puede referirse también a la presencia de gónadas rudimentarias con un cariotipo 46,XX.