Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos cromossomos sexuais, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e mosaicismo do cromossomo sexual (disgenesia gonadal mista). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.