Una rara malattia autosomiche caratterizzato dalla deposizione di rame nel cervello, fegato, cornea e altri organi. E 'causato da difetti nel gene ATP7B codifica 3.6.3.4 copper-transporting ATPasi 2 (CE), conosciuto anche come la proteina malattia di Wilson. Il sovraccarico di rame inevitabilmente porta a progressivi, quali epatica e disfunzione neurologica e pleura cirrosi; tremore, atassia e intellettuale deterioramento. Disfunzione epatica potrebbe precedere disfunzione neurologica di diversi anni.