Déficit Multiple En Sulfatases (dms (deficit multiple en sulfatases); maladie d'austin; mucosulfatidose; sulfatidose juvenile de type austin)

Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.


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