Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp50-1)



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