Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência da COPROPORFIRINOGÊNIO OXIDASE no FÍgado, a sexta enzima da via biossintética da 8-enzima da heme. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados dos precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO e coproporfirinas.