Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de citrulina. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ataxia, alterações comportamentais e disartria intermitentes.