En sällsynt, degenerativ nervsjukdom i tidig barndom kännetecknad av vakuolisering och demyelinisering av den vita substansen, vilket ger den ett svampigt utseende. Aspartoacylasbrist leder till ansam ling av N-acetylaspartat i astrocyterna. Tillståndet kan vara autosomalt recessivt ärftligt eller uppträda sporadiskt; det uppträder oftare hos individer av ashkenasisk judisk härkomst. I den form som drabbar nyfödda ses hypotoni och letargi, som snabbt leder till medvetslöshet och död.


Wikipedia

Lämna ett meddelande om 'Canavans sjukdom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer