En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum. Missbildningen kan vara förenad med andra defekter, såsom spina bifida occulta och meningomyelocele (ryggmärgsbråck). Missbildningen indelas i olika typer, typ I, typ II (den vanligaste, med hoptryckning av märgen och lillhjärnstonsillerna i kombination med meningomyelocele), typ II I och typ IV.