Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.


Terapeutiskt bruk

Symtom och diagnos

Symtom:

    

Mer information


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer