Malformación del sistema nervioso originada por un fallo de cierre del neuroporo anterior. Los recién nacidos nacen con médulas espinales, cerebelos y tronco cerebral intactos, pero no se ha realizado la formación de las estructuras neurales que están por encima de este nivel. El cráneo sólo está formado parcialmente, pero los ojos usualmente son normales. Esta enfermedad puede asociarse con una deficiencia de folatos. Los recién nacidos afectados sólo son capaces de tener reflejos primitivos (tronco cerebral) y usualmente no sobreviven más de dos semanas. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)