Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.