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Alineación De Secuencia
(Determinación Homologa de Secuencia)


Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

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Diagnóstico y tratamientos


Síntomas:

    

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  • Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
  • Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
  • Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
  • Humanos: Miembros de la especie Homo sapiens.
  • Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
  • Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
  • Secuencia Conservada: Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.
  • Animales: Organismos heterotróficos unicelulares o multicelulares que poseen sensasión y el poder de movimiento voluntario. Bajo el viejo paradigma de cinco reinos, Animalia era uno de los reinos. Bajo el modelo moderno de tres dominios, Animalia representa uno de los muchos grupos en el dominio EUCARIONTES.
  • Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información
  • Evolución Molecular: El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
  • Programas Informáticos: Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
  • Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
  • Modelos Moleculares: Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.
  • Algoritmos: Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
  • Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
  • Análisis de Secuencia de Proteína: Un proceso que incluye la determinación de la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS de una proteína (o péptido, o fragmento de oligopéptido o opéptido) y el análisis de la información de la secuencia.
  • Bases de Datos de Proteínas: Bases de datos que contiene información sobre PROTEÍNAS, tales como la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS; CONFORMACIÓN PROTÉICA, y otras propiedades.
  • Proteínas: POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
  • Estructura Terciaria de Proteína: Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
  • Biología Computacional: Campo de la biología que tiene que ver con el desarrollo de técnicas para la recogida y manipulación de datos biológicos y el uso de tales datos para realizar descubrimientos o predicciones biológicas. Este campo abarca todos los métodos y teorías de computación aplicables a la BIOLOGÍA MOLECULAR y a las áreas técnicas basadas en la computación para resolver problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
  • Femenino: En zoología, denota el sexo que pare la prole o la célula sexual que se desarrolla en un nuevo organismo. (Diccionario Stedman de Ciencias Médicas. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana, Argentina, 2000, p.266)
  • Homología de Secuencia: Grado de semejanza entre secuencias. Los estudios de HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE ÁCIDO NUCLEICO proporcionan información útil sobre la interrelación genética de genes, productos génicos y especies.
  • Masculino: En zoología, indica el sexo al que pertenecen los individuos que producen espermatozoos; individuo de sexo masculino. (Diccionario Stedman de Ciencias Médicas. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana, Argentina, 2000, p.430)
  • Estructura Secundaria de Proteína: Nivel de la estructura proteica en el cual las interacciones regulares del tipo de unión de hidrógeno en tramos contiguos de la cadena polipeptídica conduce a alfa hélices, cadenas beta (que se alínean formando las láminas beta) u otro tipo de enrollados. Este es el primer nivel de plegamiento de la conformación proteica.
  • Etiquetas de Secuencia Expresada: Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
  • Homología Estructural de Proteína: El grado de similitud entre la forma tridimensional de las proteínas. Puede ser una indicación de poca HOMOLOGÍA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y utilizada para el DISEÑO DE DROGAS racional.
  • Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
  • Sitios de Unión: Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
  • Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
  • Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
  • Ratones: Nombre común del género Mus.
  • Conformación Proteica: Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
  • Adulto: Persona que ha alcanzado total crecimiento o madurez. Los adultos van desde los 19 hasta los 44 años de edad. Para una persona entre 19 y 24 años de edad, ADULTO JOVEN está disponible.
  • Bases de Datos Genéticas: Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.
  • Secuencia de Consenso: Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.
  • Secuencias de Aminoácidos: Componentes estructurales de proteínas, comunmente observados, formados por combinaciones simples de estructuras secundarias adyacentes. Una estructura comunmente observada puede estar compuesta por una SECUENCIA CONSERVADA que puede estar representada por una SECUENCIA DE CONSENSO.
  • Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
  • Análisis de Secuencia: Un proceso de mútiples etapas que incluye la determinación de una secuencia (proteína, carbohidrato, etc.) su fragmentación y análisis, y la interpretación de la información de secuencia resultante.
  • Bases de Datos de Ácidos Nucleicos: BASES DE DATOS que contienen información sobre ÁCIDOS NUCLEICOS tales como la SECUENCIA DE BASES, POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE, CONFORMACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICO y otras propiedades. La información sobre los fragmentos de ADN guardados en una BIBLIOTECA DE GENES o BIBLIOTECA GENÓMICA a menudo es mantenida en bases de datos de ADN.
  • Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
  • Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
  • Mutagénesis Sitio-Dirigida: MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
  • Mediana Edad
  • Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
  • Simulación por Computador: Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.
  • Genómica: El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos
  • Transaldolasa: Enzima de la clase transferasa que cataliza la reacción sedoheptulosa 7-fosfato y D-gliceraldehido 3-fosfato para producir D-eritrosa 4-fosfato y D-fructosa fosfato en la VÍA DE PENTOSA FOSFATO (Adaptación del original: Dorland, 27th ed). EC 2.2.1.2.
  • Especificidad por Sustrato: Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.
  • Metodologias Computacionales: Análisis y procesamiento de problemas en un área particular asistidos por computadora.
  • Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
  • Bovinos: Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
  • Internet: Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
  • ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
  • Proteínas Bacterianas: Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
  • Cristalografía por Rayos X: El estudio de la estructura del cristal empleando las técnicas de DIFRACCION POR RAYOS X.
  • Ratas: Nombre común para el género Rattus.
  • Gráficos por Computador: Proceso de comunicación pictórica entre los humanos y las computadoras, en que la entrada y la salida de datos de la computadora tienen la forma de gráfico, dibujos u otras representaciones pictóricas adecuadas.
  • Anciano: Persona entre los 65 y 79 años de edad. Para una persona mayor de 79 años, puede consultar ANCIANO DE 80 O MÁS AÑOS.
  • Sistemas de Lectura Abierta: Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).
  • Genoma Viral: Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.
  • Familia de Multigenes: Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
  • Pliegue de Proteína: Procesos que intervienen en la formación de ESTRUCTTURA TERCIARIA DE PROTEÍNA.
  • Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
  • Reproducibilidad de Resultados: La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales
  • Cadenas de Markov: Un proceso estocástico en el cual la probabilidad de distribución condicional para una situación en algun momento futuro, dada la situación presente, no es afectada por ningun conocimiento adicional de la historia pasada de sistema.
  • Lenguajes de Programación: Lenguajes específicos que se usan para preparar los programas de las computadoras.
  • Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
  • Análisis por Conglomerados: Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos
  • Conformación de Ácido Nucleico: Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.
  • Dominio Catalítico: La región de una enzima que interactúa con su substrato provocando una reacción enzimática.
  • ADN Complementario: ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
  • Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.
  • Péptidos: Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.
  • Relación Estructura-Actividad: Relación entre la estructura química de un compuesto y su actividad biológica o farmacológica. Los compuestos frecuentemente se clasifican juntos porque tienen características estructurales comunes, incluyendo forma, tamaño, arreglo estereoquímico y distribución de los grupos funcionales.
  • Intrones: Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
  • Diseño de Programas Informáticos: Especificaciones e instrucciones aplicadas a los programas de las computadoras.
  • Aminoácidos: Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.
  • Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
  • Modelos Estadísticos: Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación
  • Interfaz Usuario-Computador: La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.
  • Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
  • Eliminación de Secuencia: Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
  • Sensibilidad y Especificidad: Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)
  • Receptores Acoplados a Proteínas G: La familia mas grande de receptores de superficie celular involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL. Comparten una estructura común y señal con PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS.
  • Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
  • Secuencias Repetitivas del Ácido Nucleico: Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
  • Ligandos: Molécula que se une a otra molécula. Se usa especialmente para referirse a una molécula pequeña que se une específicamente a una molécula grande, como p. ej., la unión de un antígeno a un anticuerpo, la unión de una hormona o un neurotransmisor a un receptor, o la unión de un sustrato o un efector alostérico a una enzima. Un ligando es también molécula que dona o acepta un par de electrones para formar un enlace covalente coordinado con el átomo metálico central de un complejo de coordinación. (Dorland, 28a ed)
  • Perros: El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).
  • Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
  • Adolescente: Persona de 13 a 18 años de edad.
  • Dicroismo Circular: Un cambio de polarización planar a polarización elíptica cuando una onda de luz plano-polarizada atraviesa un medio ópticamente activo.
  • Termodinámica: Análisis rigurosamente matemático de las relaciones energéticas (calor, trabajo, temperatura y equilibrio). Describe sistemas cuyos estados están determinados por parámetros térmicos, como la temperatura, además de parámetros mecánicos y electromagnéticos.
  • Niño: Persona entre 6 y 12 años de edad. Un individuo de 2 a 5 años es un PREESCOLAR.
  • Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
  • Células HeLa: La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.
  • Proteínas Recombinantes: Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
  • Electricidad Estática: La acumulación de una carga eléctrica sobre un objeto
  • Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
  • Funciones de Verosimilitud: Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros
  • Catálisis: La facilitación de una reacción química por material (catalizador) que no es consumida por la reacción.
  • Bases de Datos Factuales: Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.
  • Selección Genética: Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
  • Dimerización: Proceso mediante el cual dos moléculas con la misma composición química forman un producto de condensación o polímero.
  • Fenómenos Biomecánicos: Propiedades, procesos y comportamiento de sistemas biológicos bajo la acción de fuerzas mecánicas.
  • Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
  • Proteínas de la Membrana: Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
  • Análisis de Secuencia de ARN: Proceso de múltiples etapas que incluye la clonación, mapeo físico, subclonaje, y el análisis de una SECUENCIA DE BASE.
  • Transfección: Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
  • Prótesis de la Rodilla: Reemplazo de una articulación de la rodilla.
  • Evolución Biológica: El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
  • Regiones Promotoras Genéticas: Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
  • Tipificación de Secuencias Multilocus: Secuencia directa de nucleótidos de fragmentos de genes de múltiples genes de limpieza con el fin de un análisis filogenético, identificación del organismo, y tipificación de las especies, cepa, serotipo, o de otro nivel filogenético distinguible.
  • Estructura Cuaternaria de Proteína: Forma tridimensional y ordenamiento característico de las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
  • Subunidades de Proteína: Cadenas simples de aminoácidos que son las unidades de PROTEÍNAS multiméricas. Estas pueden estar compuestas de subunidades iguales o no iguales. Una o mas subunidades monoméricas pueden componer un protómero, que a su vez es una subunidad de un conjunto mas amplio.
  • Enlaces de Hidrógeno: Fuerza de atracción de baja energía entre el hidrógeno y otro elemento. Juega un papel principal en las propiedades del agua, proteínas y otros compuestos.
  • Cirugía Asistida por Computador: Procedimientos quirúrgicos llevados a cabo con la ayuda de ordenadores. Sobre todo, se usa en cirugía ortopédica y laparoscópica para colocación de implantes y guía de instrumentos. La cirugia guiada por imagen combina interactivamente barridos CT o imagenes MRI anteriores con video en tiempo real.
  • Modelos Biológicos: Representación de un sistema, proceso o relación a través de otro sistema, proceso o relación de naturaleza biológica en el cual se puede conducir experimentos que permitan inferir sobre el original.
  • Bases de Datos como Asunto: Colecciones organizadas de registros de computadora, estandarizados en formato y contenido, que se almacenan en cualquiera de los diversos modos legibles mediante computadoras. Son conjuntos básicos de datos de los cuales se crean archivos que pueden ser leídos por computadoras.
  • Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
  • Secuencias Reguladoras del Ácido Nucleico: Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.
  • Mutación Missense: Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
  • Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa: Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
  • Porcinos: Cualquiera de los diversos animales que constituyen la familia Suidae, integrada por mamíferos robustos, omnívoros, de patas cortas con gruesa piel, generalmente cubierta de cerdas gruesas, hocico bastante largo y móvil y una cola pequeña. Incluye el género Babyrousa,Phacochoerus (jabalí verrugoso) y Sus, del que forma parte el cerdo doméstico (SUS SCROFA).
  • Resultado del Tratamiento: Evaluación que se realiza para valorar los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos empleados para combatir una enfermedad, para determinar la eficacia, efectividad, seguridad, practicabilidad, etc. de estas intervenciones en casos individuales o en serie.
  • Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
  • Rotación: Movimiento de un objeto en el que uno o más puntos de una línea son fijos. También es el movimiento de una partícula alrededor de un punto fijo. (McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)
  • Modelos Químicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos químicos; comprende el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
  • Conejos: Especie Oryctolagus cuniculus, de la familia Leporidae, orden LAGOMORPHA. Los conejos nacen en las conejeras, sin pelo y con los ojos y los oídos cerrados. En contraste con las LIEBRES, los conejos tienen 22 pares de cromosomas.
  • Células COS: LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).
  • Electroforesis en Gel de Poliacrilamida: Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.
  • Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
  • Distribución Tisular: Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.
  • Cricetinae: Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.
  • Adulto Joven: Una persona entre 19 y 24 años de edad.
  • Anciano de 80 o más Años: Una persona de 80 años o más vieja.
  • Biblioteca de Genes: Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
  • Genoma Bacteriano: Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
  • Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
  • Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
  • Técnica de Sustracción: Combinación o superposición de dos imágenes para demostrar la diferencia entre ellas (ejemplo, radiografía con contraste vs. una sin este, las imágenes con radionúclidos utilizando diferentes radionúclidos, radiografía vs imagen de radionúclido) y en la preparación de materiales audiovisuales (ejemplo, la impresión de imágenes idénticas, coloración de vasos en angiogramas).
  • Composición de Base: Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.
  • Estudios Retrospectivos: Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado
  • Lugares Marcados de Secuencia: Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.
  • Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
  • Western Blotting: Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
  • Rango del Movimiento Articular: La distancia y dirección a que una articulación ósea puede extenderse. El rango de movimiento es función de la condición de las articulaciones, músculos y tejidos conectivos involucrados. La flexibilidad puede ser mejorada a través de EJERCICIOS DE ESTIRAMIENTO MUSCULAR.
  • Empalme Alternativo: Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.
  • Secuencias Repetitivas de Aminoácido: Un patrón secuencial de aminoácidos que se presenta más de una vez en la misma secuencia protéica.
  • ADN Bacteriano: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
  • Artroplastia de Reemplazo de Rodilla: Sustitución de la articulación de la rodilla.
  • Preescolar: Niño entre los 2 y los 5 años de edad.
  • Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
  • Ajuste de Prótesis: Ajustamiento de partes artificiales del cuerpo humano. (Stedman, 25a ed)
  • Imagen Tridimensional: Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.
  • Fragmentos de Péptidos: Proteínas parciales formadas por hidrólisis parcial de proteínas o generadas a través de técnicas de INGENIERÍA DE PROTEÍNAS.
  • Secuencias Invertidas Repetidas: Copias de la secuencia de ácido nucleico que se organizan en la orientación opuesta. Ellos pueden estar adyacentes entre sí ( tándem) o estar separadas por una secuencia que no es parte de la repetición (guión). Pueden ser verdaderas repeticiones palindrómicas, es decir, leer el mismo hacia atrás como hacia adelante, o complementarios que lee como el complemento de base en la orientación opuesta. Repeticiones complementarias invertidas tienen el potencial para formar estructuras de bucle en horquilla o lo que resulta en estructuras cruciformes (tales como ADN CRUCIFORME) cuando se producen las repeticiones invertidas complementarias ocurren en las regiones de doble cadena.
  • Anotación de Secuencia Molecular: La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.
  • Estudios Prospectivos: Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron
  • Soporte de Peso: Estado físico de soportar un peso aplicado. Se refiere frecuentemente a los huesos o articulaciones que soportan el peso corporal, especialmente los de la columna vertebral, cadera, rodilla y pie.
  • Artefactos: Cualquier resultado visible de un procedimiento que es causado por el propio procedimiento y no por la entidad que está siendo analizada. Ejemplos comunes incluyen las estructuras histológicas que aparecen durante el procesamiento de tejido, imágenes radiográficas de estructuras que no están naturalmente presentes en tejidos vivos, y productos de reacciones químicas que tienen lugar durante el análisis.
  • Estudios de Seguimiento: Estudos en los cuales individuos o poblaciones son seguidos para avaliar el resultado de exposiciones, procedimientos o efectos de una característica, ej.: ocurrencia de enfermedad.
  • Pollos: Nombre común de la especie Gallus gallus, ave doméstica, de la familia Phasianidae, orden GALLIFORMES. Es descendiente del gallo rojo salvaje de ASIA SUDORIENTAL.
  • Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
  • Seudogenes: Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.
  • ARN: Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.
  • Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento: Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
  • Genes Bacterianos: Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
  • Imagen por Resonancia Magnética: Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
  • Inteligencia Artificial: El estudio y aplicación de técnicas y métodos para el diseño de sistemas informáticos para realizar funciones normalmente asociadas con la inteligencia humana, tales como comprensión del lenguaje, aprendizaje, razonamiento y la resolución de problemas.
  • Secuencias Repetidas Terminales: Secuencias nucleotídicas repetidas tanto en los extremos 5' como 3' de una secuencia dada. Por ejemplo, lo que distingue al transposón es que está flanqueado por repeticiones invertidas en cada extremo y que las repeticiones invertidas están flanqueadas por repeticiones directas. El elemento delta de los retrotransposones Ty y las RTL (repeticiones terminales largas) son ejemplos de este concepto.
  • Postura: Posición o actitud del cuerpo.
  • Mutación INDEL: Una mutación denominada nombrada con la mezcla de la inserción y de la eliminación. Esta referida a una diferencia de la longitud entre dos ALELOS donde se desconoce si la diferencia fue causada originalmente por una INSERCIÓN DE LA SECUENCIA o por una ELIMINACION DE SECUENCIA. Si el número de nucleotidos en la inserción/eliminación no es divisible por tres, y ocurre en una región de la codificación de la proteína, es también una MUTACIÓN DEL SISTEMA DE LECTURA.
  • Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
  • Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
  • Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
  • Biblioteca Genómica: Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).
  • Epidemiología Molecular: La aplicación de la biología molecular para responder a cuestiones epidemiológicas. Ejemplos comunes son el examen de patrones de alteraciones en el ADN para implicar carcinógenos individuales y el uso de marcadores moleculares para predecir cuáles individuos tienen un mayor riesgo de enfermedades.
  • Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
  • ADN Viral: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los virus.
  • Mapeo Contig: Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.
  • Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
  • Cadáver: Cuerpo muerto, usualmente un cuerpo humano.
  • ADN Intergénico: Cualquiera de los ADN entre los ADN que codifican genes, incluyendo a regiones no traducidas, regiones flanqueadoras 5' y 3', INTRONAS, pseudogenes no funcionales, y secuencias repetitivas no funcionales. Este ADN puede o no codificar funciones reguladoras
  • Pan troglodytes: Chimpancé común, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Vive en África, principalmente en los bosques húmedos tropicales. Existen distintas subespecies reconocidas.
  • Osteotomía: Corte quirúrgico de un hueso. (Dorland, 28a ed)
  • Miembros Artificiales: Sustitutos protésicos de brazos, pies o de sus partes.
  • Empalme del ARN: Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.
  • Visión Binocular: La mezcla de las imágenes separadas vistas por cada ojo en una sola imagen compuesta.
  • Procesamiento de Imagen Asistida por Computador: Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.
  • Lactante: Niño entre 1 y 23 meses de edad.
  • Movimiento: Acto, proceso o resultado de pasar de un lugar o posición a otro. Difiere de la LOCOMOCIÓN en que la locomoción está restringida al paso del cuerpo entero de un lugar a otro, mientras que el movimiento abarca la locomoción y también un cambio de posición de todo el cuerpo o cualquiera de sus partes.El movimiento puede usarse con referencia a los humanos, animales vetebrados e invertebrados y los microorganismos. También se debe diferenciar de la ACTIVIDAD MOTORA, movimiento asociado con el comportamiento.
  • Línea Celular Tumoral: Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
  • Proteínas Virales: Proteínas que se encuentran en cualquier especie de virus
  • Diseño de Equipo
  • Fantasmas de Imagen: Dispositivos u objetos utilizados en varias técnicas de imagenología para visualizar o mejorar la visualización por la estimulación de las afecciones encontradas en el procedimiento. Los fantasmas se utilizan muy a menudo en procedimientos que emplean o miden la irradiación x o el material radioactivo para evaluar su desempeño. Los fantasmas a menudo tienen propiedades similares a los tejidos humanos. El agua demuestra propiedades absortivas similares al tejido normal, de aquí que los fantasmas llenos de agua se utilizan para mapear los niveles de radiación. Los fantasmas se utilizan también como auxiliares escolares para simular las condiciones reales con los rayos x o máquinas ultrasónicas.
  • Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
  • Secuencia Rica en GC: Una secuencia de ácido nucléico que contiene un número de bases GUANINA y CITOSINA superior a la media.
  • Modelos Anatómicos: Representación tridimensional para mostrar las estructuras anatómicas. Para enseñar, practicar y estudiar, se pueden emplear modelos en lugar de animales u organismos intactos.
  • Duplicación de Gen: Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.
  • ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
  • Estrés Mecánico: Condición, puramente física, que existe en cualquier material debido a la tensión o deformación por fuerzas externas o por expansión térmica no uniforme. Se expresa cuantitativamente en unidades de fuerza por unidad de área.
  • Técnicas de Tipificación Bacteriana: Procedimientos para identificar tipos y cepas de bacterias. Los sistemas de tipificación más frecuentemente empleados son los de TIPIFICACION DE BACTERIOFAGOS y la SEROTIPIFICACION, así como la tipificación de bacteriocina y la biotipificación.
  • ARN no Traducido: ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.
  • Factores de Transcripción: Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
  • Procedimientos Quirúrgicos Oftalmológicos: Cirugía realizada en el ojo o en cualquiera de sus partes.
  • Diseño de Prótesis: El plan y delineamiento de las prótesis en general o de una prótesis específica.
  • Sintenía: La presencia de dos o más sitios genéticos en el mismo cromosoma. Extensiones de esta definición original se refieren a la similitud en el contenido y la organización entre cromosomas de diferentes especies, por ejemplo
  • Northern Blotting: Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.
  • Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
  • Desviación Ósea: Desplazamiento de los huesos en relación con las articulaciones. Puede ser de origen congénito o traumático.
  • Secuencias Repetidas en Tándem: Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
  • Plásmidos: Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
  • Elementos de Facilitación Genéticos: Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.
  • Análisis de Varianza: Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.
  • Variaciones Dependientes del Observador: Falla del observador al medir o identificar un fenómeno, que resulta en un error. Puede ser causado por omisión del observador al no constatar alguna anormalidad, o a la utilización de técnicas inadecuadas que resulten en medición equivocada, o a la interpretación equivocada de los datos. Existen dos tipos de variación, inter-observador (el valor identificado por los observadores varía de uno a otro) e intra-observador (el valor identificado por un mismo observador varía de una observación a otra cuando relatada más de una vez sobre el mismo material)
  • Emparejamiento Base: Apareamiento de las bases de purinas y pirimidinas por ENLACES DE HIDRÓGENO en la molécula de doble cadena de ADN o ARN.
  • Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
  • Cercopithecus aethiops: Especie de CERCOPITHECUS que contiene tres subspecies: C. tantalus, C. pygerythrus y C. sabeus. Se encuentran en los bosques y sabanas de África. El mono verde africano (C. pygerythrus) es el huesped natural del VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA DE LOS SIMIOS y se utiliza en la investigación del SIDA.
  • Biblioteca de Péptidos: Una colección de péptidos clonados, o químicamente sintetizados, frecuentemente constituídos por todas las combinaciones posibles de aminoácidos formando un péptido n-aminoácido.
  • Proteínas Recombinantes de Fusión: Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.
  • Valores de Referencia: Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.
  • Regiones no Traducidas 5': Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.
  • Células Tumorales Cultivadas: Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.
  • Tomografía Computarizada por Rayos X: Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
  • Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
  • Relaciones Médico-Hospital: Incluye las relaciones entre los hospitales, sus juntas directivas, y administradores en relación con los médicos, sean o no los médicos miembros del staff médico o tengan las prerrogativas del staff médico.
  • Mutagénesis Insercional: Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
  • Células Eucarióticas: Células de los organismos superiores que contienen un núcleo verdadero limitado por una membrana nuclear.
  • Proteínas de Escherichia coli: Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
  • Tibia: Segundo hueso más largo del esqueleto. Se localiza en la porción media de la extremidad inferior, se articula lateralmente con el PERONÉ o FÍBULA, distalmente con el ASTRÁLAGO, y proximalmente con el FÉMUR.
  • Interacciones Hidrofóbicas e Hidrofílicas: La interacción termodinámica entre una sustancia y AGUA.
  • Relación Estructura-Actividad Cuantitativa: Una predicción cuantitativa de actividad biológica, ecotoxicológica o farmacéutica de una molécula. Basada en estructura y información de actividad acumulada de una serie de compuestos similares.
  • Proteínas Fúngicas: Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
  • Mutagénesis: Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
  • Señales de Clasificación de Proteína: Secuencias aminoácidas que se hallan en proteínas transportadas que guían selectivamente la distribución de las proteínas a compartimentos celulares específicos.
  • Epítopos: Sitios sobre un antígeno que interactuan con anticuerpos específicos.
  • Regiones no Traducidas 3': Secuencia en el extremo 3' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta región contiene secuencias reguladoras de la transcripción y de la traducción.
  • Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
  • Genes Reporteros: Genes cuya expresión es fácilmente detectable y portanto se emplean para estudiar la actividad promotora en muhcas posiciones en un genoma diana. En la tecnología del ADN recombinante, estos genes pueden unirse a una región promotora de interés.
  • Elementos Transponibles de ADN: Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
  • Placas Óseas: Dispositivos implantables para la fijación de fracturas que se unen a los fragmentos de huesos con tornillos para hacer un puente que una las fracturas separadas y que proteja de las tensiones al sitio de fractura mientras que el hueso se consolida.
  • Takifugu: Género de pez globo utilizado con frecuencia en investigación.
  • Pongo pygmaeus: Especie de orangután (familia HOMINIDAE) que se encuentra en los bosques de la isla de Borneo.
  • Isoformas de Proteínas: Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.
  • Genoma Fúngico: El complemento génico completo contenido en un conjunto de cromosomas de un hongo.
  • Codón: Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
  • Orden Génico: La localización secuencial de genes en un cromosoma
  • Mapeo Físico de Cromosoma: Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
  • Reconocimiento de Normas Patrones Automatizadas: En la RECUPERACIÓN DE LA INFORMACIÓN, la detección o identificación automática de patrones visibles (figuras, formas, y configuraciones) (Adaptación del original: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed).
  • Microscopía Fluorescente: Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
  • Técnicas Genéticas: Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
  • Flavodoxina: Una flavoproteína libre de hierro de bajo peso molecular (16,000) que contiene una molécula de flavina mononucleótida (FMN) y que es aislada de una bacteria cultivada en un medio deficiente de hierro. Puede remplazar a la ferredoxina en todas las funciones de transferencia de electrones en las que se conoce que esta última sirve en células bacterianas.
  • Pez Cebra: Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.
  • Globinas: Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.
  • ADN Ribosómico: Secuencias de ADN que codifican al ARN RIBOSÓMICO y los segmentos de ADN que separan a los genes individuales del ARN ribosomico, que se conocen como ADN ESPACIADOR RIBOSÓMICO.
  • Sitios de Empalme de ARN: Secuencias de nucleótidos localizadas en las terminaciones de las EXONAS e identificadas en ARN premensajero por las ESPLICEOSOMAS. Se unen durante la reacción de EMPALME DEL ARN, formando las uniones entre las exonas.
  • Especificidad de Órganos: Característica restringida a un determinado órgano del cuerpo, como un tipo de célula, respuesta metabólica o la expresión de una determinada proteína o antígeno.
  • Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
  • Proteínas de Saccharomyces cerevisiae: Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
  • Fijadores Externos: Dispositivos externos que tienen alambres o pines que se colocan a través de una o de ambas corticales de los huesos con el propósito de mantener la posición de una fractura en la alineación apropiada. Estos dispositivos permiten el rápido acceso a las heridas, ajustes durante el curso de la consolidación, y un uso más funcional de las extremidades afectadas.
  • Peso Molecular: La suma del peso de todos los átomos en una molécula.
  • Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
  • Genes de ARNr: Genes que se hallan tanto en procariotas como en eucariotas, que son transcritos para producir el ARN que se incorpora a los RIBOSOMAS. Los genes procarióticos rARN generalmente se encuentran en operones (OPERÓN) dispersos por el GENOMA, mientras que los genes eucarióticos rARN son unidades transcripcionales multicistrónicas agrupadas.
  • Células CHO: LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.
  • Proteínas del Cápside: Proteínas que constituyen la CÁPSIDA de VIRUS.
  • Tornillos Óseos
  • Cromosomas Artificiales Bacterianos: Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
  • Movimiento (Física): Movimiento físico, o sea un cambio en la posición de un cuerpo o sujeto como resultado de una fuerza externa. Se distingue del MOVIMIENTO, un proceso resultante de la actividad biológica.
  • Gatos: El gato doméstico, Felis catus, de la familia de carnívoros FELIDAE, comprende unas 30 razas diferentes. El gato doméstico es descendiente fundamentalmente del gato salvaje de África y del extremo suroeste de Asia. Aunque, probablemente, presente en ciudades de Palestina desde hace 7000 años, la domesticación actual se realizó en Egipto hace unos 4000 años (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 6th ed, p801).
  • ARN Viral: Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.
  • Resonancia Magnética Nuclear Biomolecular: Espectroscopía por RMN de macromoléculas biolóticas de tamaño pequeño a mediano. Se emplea con frecuencia en investigaciones estructurales de proteínas y ácidos nucléicos, y a menudo comprende más de un isótopo.
  • Retroelementos: Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.
  • Aprendizaje Seriado: Aprendizaje para producir una serie de respuestas en un orden exacto.
  • Alambres para Ortodoncia: Alambres de diversas dimensiones y grados hechos de ácero inoxidable o de metal precioso. Se usan en el tratamiento ortodóntico.
  • Mapeo Restrictivo: Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
  • Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.
  • Almacenamiento y Recuperación de la Información: Rama de las ciencias de la computación o de la bibliotecología relativa al almacenamiento, ubicación, búsqueda y selección, contra demanda, de datos relativos a una materia determinada.
  • Fusión Vertebral: Inmovilización o anquilosis quirúrgica de dos o más vértebras, por fusión de los cuerpos vertebrales con un corto injerto óseo o habitualmente con discectomia o laminectomía.
  • Fijadores Internos: Dispositivos internos utilizados en la osteosíntesis para mantener la posición de la fractura en la alineación apropiada. Al aplicar los principios de la ingeniería biomédica el cirujano utiliza placas metálicas, clavos, barras, etc., para la corrección de defectos esqueléticos.
  • Caenorhabditis elegans: Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.
  • Oligonucleótidos: Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)
  • Proteínas de Unión al ARN: Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.
  • Conformación Molecular: Forma tridimensional característica de una molécula.
  • Moldes Genéticos: Moldes macromoleculares para la síntesis de macromoléculas complementarias, como ocurre en la REPLICACIÓN DEL ADN, TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de ADN a ARN y la TRADUCCIÓN GENÉTICA de ARN a POLIPÉPTIDOS.
  • Validación de Programas de Computación: Acto de probar un programa de computadora para comprobar que se atiene a un estándar.
  • Automatización: Operación controlada de un aparato, proceso, o sistema por dispositivos mecánicos o electrónicos que ocupan el lugar de los órganos humanos de observación, esfuerzo y decisión.
  • G-Cuádruplex: Estructuras de ADN y ARN de orden superior constituidas por secuencias ricas en guanina. Se forman alrededor de un núcleo de al menos dos tétradas apiladas de bases GUANINA unidas por puentes de hidrógeno. Pueden formarse a partir de una, dos o cuatro hebras independientes de ADN (o ARN) y pueden adoptar una gran variedad de configuraciones según la dirección, la longitud y la secuencia de las hebras. (Nucleic Acids Res. 2006;34(19):5402-15)
  • Secuencias Repetitivas Esparcidas: Copias de elementos transponibles esparcidos a lo largo del genoma, algunos de los cuales están aún activos y a los que se les llama con frecuencia como "genes saltadores". Hay dos clases de elementos repetitivos esparcidos. Los elementos clase I (o RETROELEMENTOS - tales como los retrotransposones, retrovirus, ELEMENTOS DE NUCLEOTIDO ESPARCIDO LARGOS y ELEMENTOS DE NUCLEOTIDO ESPARCIDO CORTOS) se transponen vía transcripción inversa de un intermediario de ARN. Los elementos de clase II (o ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN) - tales como los transposones, elementos Tn, elementos de secuencia de inserción y cassettes de génes móviles de integrones bacterianos) se transponen directamente de un sitio a otro en el ADN.
  • Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
  • Oligopéptidos: Péptidos constituídos por entre dos y doce aminoácidos.
  • Sondas de ADN: ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
  • Elementos Alu: La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.
  • Anisotropía: Propiedad física que muestra diferentes valores según la dirección en la cual o a lo largo de la cual se realiza una medición. La propiedad física puede relacionarse con conductividad térmica o eléctrica o refracción de la luz. En cristalografía, describe los cristales cuyo índice de refracción varía con la dirección de la luz incidente. También se le llama acolotropía y colotropía. Lo contrario de anisotropía es isotropía donde los mismos valores caracterizan al objeto cuando se mide a lo largo de ejes en todas las direcciones.
  • Estudios de Cohortes: Estudio de una población con una característica común, en un período dado, por ejemplo, el cohorte de nacimiento consiste em todos aquellos nacidos en um período dado


Más información


  • Universidad de Maryland - Enciclopedia médica
  • DeCS - Descriptores en Ciencias de la Salud
  • OMS - Organización mundial de la salud
  • MEDLINE - Artículos de la Biblioteca Nacional de Medicina (multilingüe)

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Última actualización: Abril 2009
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