Una malattia autosomica dominante disturbo che è il più frequente forma di short-limb nanismo. Influenzato individui mostra bassa statura causata da Rhizomelic accorciamento degli arti, tipico facies con frontali e ipoplasia mid-face ingigantito lordosi lombare, limitazione del gomito estensione, genu varum, e un tridente mano. (Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 aprile 2001)