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Acondroplasia


Distúrbio autossômico,dominante, forma mais freqüente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, genu varum e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, Abril 20, 2001)

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Comentários sobre "Acondroplasia"


  • ola carou meu nome e eunice tenho um filho o ricardo e portador da acondroplasia ele e uma crinça de 7anos muito alegre mas o sonho dele e crecer,ele sempre me diz que so DEUS pode fazer ele crescer.eu explico pra ele pra mas as vezer ele fica triste. ape...  (+)
  • Que significa dizer que a acondroplasia é autossomica dominante?  (+)
  • Bom Dia! Gostaria de saber mais informações sobre Hipocondroplasia, causas, sintomas, etc.. Grata  (+)
  • cachorona  (+)
  • ola carou meu nome e eunice tenho um filho o ricardo e portador da acondroplasia ele e uma crinça de 7anos muito alegre mas o sonho dele e crecer,ele sempre me diz que so DEUS pode fazer ele crescer.eu explico pra ele pra mas as vezer ele fica triste. ape...  (+)
  • ola, meu nome e eunice meu filho ricardo e portador da acondroplasia,eu e meu marido temos o tamanho padrão,meu filho e uma criança alegre e inteligente mas não aceita o sonho dele e e cresce. ele fala que so DEUS vai fazer ele crescer explico pra ele, ...  (+)
  • ola querida!sou mãe de carolina portadora da sindrome de acondroplasia,gostaria de saber se vc tem fotus do seu filho?eu tenho varias da minha carol,se vc quiser conhece-la ela tem orkut,pode visitar se quiser,mas eu não fui casada com alguém que tivess...  (+)
  • ola tenho uma filha de 16 anos que tem acondroplasia,carolina tem 1,30 cm gostaria de saber se a dislexia acompanha esses potadores,pois ela tem uma grande dificuldade de aprendizado,ou seja concentração,poderá ser tratado?como?vcs tem fotus de pessoas ...  (+)
  • o primeiro post que vou efectuar e nesta secçao por uma razao especial,sou mae de um menino portador de acondroplasia a acondroplasia surgiu no meu filho da seguinte forma,pai tambem e portador da mesma patologia. e uma criança muito extrovertida e aleg...  (+)

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Última atualização: Abril 2009
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