Grupo de transtornos genéticos dos TÚBULOS RENAIS caracterizado pelo acúmulo de ácidos produzidos metabolicamente com cloreto elevado no plasma, acidose metabólica hiperclorêmica. A acidificação renal deficiente da urina (túbulos proximais) ou a baixa excreção ácida renal (túbulos distais) podem levar a complicações, como hipopotassemia, hipercalcinuria com NEFROLITÍASE, nefrocalcinose e raquitismo.


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