Cetona oxirredutase que catalisa a conversão geral de alfa-cetoácidos para ACIL-CoA e CO2. A enzima necessita de difosfato de tiamina como co-fator. Os defeitos nos genes que codificam subunidades da enzima causam a DOENÇA DA urina DE XAROPE DE BORDO. A enzima foi classificada anteriormente como EC 1.2.4.3.


Uso terapêutico

Sintomas e diagnósticos

Sintomas:

    


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