http://lookfordiagnosis.com
English
Spanish
Italian
Portuguese
French
Swedish

FAQ - translocación genética
(Powered by Yahoo! Answers)

Leucopenia de un niño de 1 año 10 meses con Síndrome de Down por translocación 14/21.?


Eritrocitos 3.11
hemoglobina 11.0
hematocrito 31.5
C.M.Hb. 35.0
V.G.M. 101
leucocitos 2400
linfocitos 66
monocitos 0
eosinofilos 0
basofilos 0
neutrofilos 34
mielocitos 0
metamielocitos 0
n. en banda 0
segmentados 34
plaquetas 145,000

Mi niño pesa apenas 9.300 kgs y su talla es de 87 cms., come poco porque todavía no aprende a masticar con sus recién salidos dientitos, de hecho todavía tiene inchadas las encías; cuando le doy de comer todo molido no hace bien la digestión (le toma mucho tiempo). Le pedí al pediatra que me diera la dirección de una nutriologa pero se negó. Le recetó Denvar por una infección de anginas y oídos que tenía al momento de entregarle los resultados de los análisis y al terminar los 10 días continuar con 1ml de Incremin con Hierro por 2 meses. Ya tiene varios días tomandose el incremin, solo que hasta pasados 20 días se le harán de nuevo los exámenes (fin de mes). Me solicitó, QS, BHC, frotis de sangre periférica y función hepática.
No padece enfermedades cardíacas, gracias a Dios. Es inquieto, juguetón y risueño. Intenta imitar palabras y cuanto sonido escucha. Aprende todo lo que le enseñamos. Camina alrededor de su cuna, se para solito y se sienta cuando quiere o se cansa. Contesta si o no según lo que se le ofrece o pregunta. Se ve un poco amarillo porque comía mucha zanahoria, mango y papaya, pero desde marzo bajé la ingesta de dichos alimentos y continua amarillo. No tiene los ojos amarillos ni sus heces pálidas o de color arcilla. Quiero consejos en cuanto a su estado hemático y la alimentación que debe recibir para mejorar sus defensas y su salud en general. Mil gracias.
----------

Tiene anemia, leucopenia y trombocitopenia, debe verlo un hematologo, sus defensas estan muy bajas y puede infectarse gravemente..... entretanto dale un suplemento de proteinas en su dieta..  (+ info)

Cual es el resultado de la translocación de los cromosomas 19 y 21?


  (+ info)

La adicciòn es una enfermedad mental ?:es nata y/ò genètica?


Porque es tan difìcil poder reconocer señales cuando entramos en la compulsividad? alguien puede decirme què podrìa hacer al respecto y que opina realmente del tema
No cuento con recursos econòmicos para tratarme, tengo entendido que hay muy buena medicaciòn con control mèdico què ayuda pero....
----------

Es algo complicado tratarse sin dinero pero supongo que donde vives debe haber algún hospital público.  (+ info)

A Nutriólogos,Instructores de gimnasio y conocedores ¿en general, dejar de asistir al gym deforma lo avanzado?


Asistía a diario una hora y aumenté peso porque gané musculo. Sé que cada organismo, el metabolismo, dietas, genètica difieren pero, què me recomiendan ? O de plano no debiera dejarlo ? ( Me interesa conocer historias breves de sì afecta mucho o no ).
----------

Si dejas de hacer ejercicio y también dejas de cuidar tu alimentación, definitivamente veras un cambio en tu cuerpo y será más notorio sí dejas el ejercicio y sigues comiendo igual que cuando te ejercitabas pues son calorías que tu cuerpo ya no necesita y al no ser quemadas se almacenan en el cuerpo en forma de grasa.

Por otro lado la musculatura también suele bajar, pues al no seguir con una rutina de ejercicio se pierde masa muscular y ya no se sigue teniendo el mismo cuerpazo.
Yo fui gimnasta por 16 años, tenía las super piernas un muy bien y marcado abdomen, brazos marcados y ahora sólo siguen tonificadas las piernas (un leve) todo lo demás ya lo perdí, lo mejor es la constancia.

Saludos  (+ info)

¿Qué es la Translocacion Cromosómica en el Sindrome de Down?


Ayudenme por favor! tengo un seminario sobre esto.. Y todo lo que ya encontré utiliza palabras muy tencicas!! imposibles de comprender!!
----------

http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm







tiger  (+ info)

Volviendo al tema del alcoholismo, si los padres son alcohólicos?


Los hijos heredan el alcoholismo de sus padres?Es decir su adiccion?,Los niños nacen con una predisposiciòn genètica,que al beber por primera vez generan la enfermedad y toda la sintomatologia?
Mi padre es alcoholico,mi hermano tambien,pero yo no!
Que opinas?
Hay una cuestiòn de que el alcoholismo es solo una de los 17 sintomas de esta terrible enfermedad, es decir no es simplemente que decidas cuanto tomar,ya lo llevas en la sangre y cuando tomas alcohol se desarrolla la enfermedad con los 16 sintomas restantes,en pocas palabras un alcoholico no es alcoholico por su manera de beber sino por su forma de actuar y enfrentarse en la vida,claro con alcohol.
----------

Opino que no todos heredan el alcoholismo,puede ser que tu genetica sea diferente a la de tu padre o hermano.
Es verdad que es hereditario,pero no en el 100% de los casos.Puede: que tu genetica sea mas parecida a la de tu madre.
Saludos.  (+ info)

¿ a las personas que han sufrido trastornos de ansiedad este mal se controla o se quita?


últimas investigaciones relacionan estas enfermedades vulnerabilidad génetica
----------

Vulnerabilidad genética?  (+ info)

Por favor necesito informaciòn sobre las diversas causas de la Hipotonìa. ¡urgente !?


La hipotonìa es una enfermedad que hace que el niño se parezca a un muñeco de trapo, sus mùsculos son flàcidos y tienen dificultades para sostener la cabecita. Lo que pasa es que a mi bebè, pese a los imnumerables anàlisis que le han hecho(genètica, tomografìa, electromiografìa, sangre, caderas)no le encuentran la causa. Por favor necesito apoyo, informaciòn, direcciones, etc, todo lo que pueda servir.
----------

Aca te dejo info¡

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003298.htm
http://www.shands.org/health/spanish/esp_ency/article/003298.htm
http://tucsonmfm.obstetrix.com/body.cfm?id=39&action=detail&aeproductid=Adam2004_5&aearticleid=003298
http://www.umm.edu/esp_ency/article/003298.htm
http://encolombia.com/pediatria35100guiahipotonia.htm
http://boards4.melodysoft.com/app?ID=AMSPW1&msg=1434&DOC=101



Suerte¡  (+ info)

que es la trisomia por dislocacion en los cromosomas 14/21, trisomia 21 mosaico y por translocacion 21/21?


ayuda les doy 10 puntos
muchas gracias me sirvio mucho tu respuesta
----------

en cuanto a la translocacion 21/21:

El 95% aproximadamente de los S. de Down se deben a una trisomía 21 regular. Es decir se trata de niños/as que en vez de tener 2 cromosomas en el par 21, tienen 3 cromosomas 21 y por lo tanto un total de 47 cromosomas. Por ello el S. de Down, se le denomina también trisomía 21. Esta trisomía 21 se produce por una no-disyunción en la célula germinal materna, es decir en el óvulo o por una no disyunción en la primera división mitótica. Esto explica que en más del 90% de los casos el cromosoma 21 extra en el S. de Down sea de procedencia materna.

Aproximadamente el 4% de los S. de Down se deben translocaciones ya sean heredadas o “de novo”. En el primer caso uno de los progenitores presenta la “translocación balanceada” con fenotipo normal pero detectable en el cariotipo. En el caso de S. de Down por translocación “de novo” el cariotipo de ambos progenitores es normal. Estas translocaciones son “robertsonianas” entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico, generalmente del grupo D.

Alrededor del 1% de los casos el S. de Down se debe a un mosaico. En estos casos la no-disyunción se produce después de la primera división mitótica y cuanto más tardíamente ocurre esta no disyunción menor será el número de células trisómicas y por esto la clínica y el retraso mental están atenuados y dependen del porcentaje de células trisómicas que tiene el paciente.

2.- ¿Qué riesgo existe de que una pareja que ya ha tenido un hijo con S. de Down, tenga otro con la misma enfermedad?

El riesgo de recurrencia de tener otro hijo con S. de Down, va a depender del tipo de S. de Down que tiene el hijo afecto.

Cuando en una pareja con cariotipo normal se produce el nacimiento de un hijo con trisomía 21 regular, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente del 1%-2% pero sin duda más elevado que el de una pareja de la misma edad.

En caso de translocación “de novo”, con cariotipo obviamente normal de los padres, el riesgo de recurrencia de tener otro hijo con S. de Down por translocación “de novo” es muy bajo, inferior al 1%.

En los casos de translocación heredada el riesgo de recurrencia dependerá de dos factores:

1) del tipo de translocación

2) de quien es el portador de la translocación equilibrada.

En el caso de que el padre sea el portador de una translocación balanceada 21/D y la madre tenga una cariotipo normal, el riesgo de Síndrome de Down por translocación heredada es inferior al 2%. Sin embargo cuando la portadora de la translocación balanceada es la madre, el riesgo de S. de Down en los hijos es del 15%-20%.

Cuando la translocación balanceada es entre los cromosomas 21/22 y el portador es el padre el riesgo de hijos downianos es inferior al 2%, mientras que si esta translocación balanceada la presenta la madre el riesgo es del 33%.

En el caso de translocación entre homólogos, es decir en la translocación 21/21, tanto si se da en la madre como en el padre, todos los hijos serán downianos por translocación heredada.

Cuando encontramos un S. de Down por translocación heredada, debemos examinar a todos los hermanos del paciente, así como a los hermanos del progenitor portador de la translocación balanceada, que aunque fenotípicamente normales pueden ser portadores de la translocación balanceada y por tanto con riesgo elevado de engendrar hijos trisómicos. Dado que el fenotipo, es decir las manifestaciones clínicas del S. de Dow, es idéntico en la trisomía 21 regular y en las translocaciones heredadas y “de novo”, es necesario practicar un cariotipo a todo niño/a, afecto de S. de Down. En caso de que sea una translocación también se hará cariotipo a los progenitores para detectar si es heredada o “de novo”. Sólo de esta forma podremos precisar el tipo de S. de Down de que se trata, su mecanismo de producción y de esta manera poder dar el consejo genético oportuno.

3.- ¿qué riesgo existe de que una pareja tenga un hijo/a con S. de Down?

Desde antiguo se conoce la relación entre S. de Down y edad materna. Ya en 1876, Fraser señaló que “los mongólicos eran más frecuentes en los últimos hijos de las familias numerosas”. Esta materno-edad-dependencia repetidamente demostrada en el S. de Down pone de manifiesto como, cuanto más elevada es la edad de la madre mayor es el riesgo de tener un hijo afecto de S. de Down , hecho que también sucede con el resto de las trisomías autosómicas.

La asociación entre edad materna y no-disyunción se ha discutido y hay autores que sostienen que a medida que aumenta la edad de la madre aumenta el riesgo de no-disyunción. Sin embargo otros estudios sugieren que las madres más jóvenes que quedan embarazadas de un embrión afecto de trisomía 21 tienen mayor tendencia al aborto espontáneo mientras que las más añosas “toleran” mejor estos embriones trisómicos, lo que explicaría la materno-edad-dependencia del Síndrome de Down.

Conviene señalar que a pesar de lo anteriormente expuesto el 80% de los niños downianos nacen de madres que tienen menos de 35 años, lo cual no contradice la materno-edad-dependencia, ya que la fertilidad es mayor en las madres jóvenes.

TRISOMÍA 21 MOSAICO

En este caso algunas de las células de la persona son normales (46 cromosomas) mientras
que otras presentan la trisomía, que es el resultado de un error en la división celular
después de la concepción. Corresponde aproximadamente al 1 % de las personas con
síndrome de down. Es importante destacar que no existe una relación entre el porcentaje
de células afectadas y el potencial de desarrollo del niño.

TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN

Se llama translocación al desplazamiento y adhesión de una parte o de todo un cromosoma
21 a otro: significa que el cromosoma 21 en lugar de encontrarse libre se adhiere a otro
cromosoma, generalmente al numero 14, por lo que se denomina translocacion 14 / 21;
aunque también puede adherirse al 21 y establecerse una translocacion 21/21. Esta
modalidad es hereditaria, cuando los padres son portadores de la translocacion, y está
presente en 3 – 4 % de la población con síndrome de down.  (+ info)

El insomnio y problemas de sueño se puede heredar?.?


Tengo 16 años y desde hace varios meses qe tengo insomnio y problemas de sueño, (cuando me levanto siento qe no dormi nda, no siento el sueño reparador), y al parecer esto fue porqe estuve cn mucho estres, pero he escuchado qe el insomnio y problemas para dormir puede ser hereditario, osea por cuestiòn de gènetica. Mi abuelo, por parte materna, padece de insomnio y problemas d sueño, desde siempre. Es posible qe esto me haya ocurrido por eso?. o es posible qe se trate de una fatiga cronica, o qe pasa?. Ayuda porfavor, me siento muy mal.!
----------

  (+ info)

1  2  

Deja un mensaje o imagen sobre "translocación genética" (o accede al foro):