FAQ - syndrome de Marfan
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Qui ici connaît le syndrome de Marfan ?


je parlais du syndrome de marfan, donc la maladie génétique.
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Il s'agit d'une maladie héréditaire qui touche environ 1 personne pour 10 000 (prévalence).

Causes

Les modifications dues à cette affection se résument à l'altération de la média de l'aorte (zone située au milieu des trois couches composant une artère). Étant donné l'excès d'élasticité de la paroi de l'aorte, quand il existe une pression plus importante, l'aorte ascendante (partie de l'aorte qui quitte le ventricule gauche pour monter, avant d'effectuer une courbe pour descendre) subit une dilatation (augmente de diamètre) progressivement pouvant être à l'origine d'une dissection (déchirure) de l'aorte. Cette dissection débute à l'endroit où naissent les artères coronaires (artères irriguant le muscle cardiaque lui-même), cette zone est appelée sinus coronaire. Les autres signes sont l'hyperlaxité (excès d'élasticité appelée hyperlaxité marfanoïde) et l'arachnodactylie (doigts et orteils présentant une longueur exagérée, dont les os sont frêles et filiformes) sont plus rares.

Symptômes
La gravité du syndrome de Marfan est plus ou moins importante. L'affection est généralement diagnostiquée vers l'âge de dix ans. Les enfants peuvent présenter soit l'ensemble des anomalies, soit quelques-unes d'entre elles et de plus à des degrés variables.

Taille élevée (les enfants atteints par ce syndrome sont plus grands que la moyenne et que les autres membres de leur famille au même âge)

Tonicité musculaire réduite

La longueur des bras est également plus élevée par rapport à leur taille

Les doigts sont anormalement longs et fins (on parle d'arachnodactylie)

L'avant du thorax est déformé en entonnoir : présence d'une dépression qui creuse la partie basse du sternum (os situé à l'avant du thorax permettant l'articulation des côtes). Le palais est quelquefois ogival (palais plus creux que la moyenne)

L'hyperlaxité des articulations n'est pas présente chez tous les patients. Quand c'est le cas elle peut être à l'origine de fréquentes luxations

Les hernies sont relativement fréquentes

La graisse située sous la peau est généralement peu importante

Il existe dans certains cas une incurvation vers l'arrière des jambes (genu recurvatum)

Anomalie de morphologie de la colonne vertébrale à type de cyphoscoliose (déformation du rachis sur les côtés et en avant) donnant aux malades une attitude en dos rond

Présence de pieds plats dans certains cas

Il n’existe pas d'anomalies intellectuelles dans la maladie de Marfan

Anomalies cardio-vasculaires dont l'intensité est très variable. Ces anomalies se manifestent par une dilatation (augmentation du diamètre) de l'aorte ascendante avec présence ou pas d'un anévrisme. Plus rarement l'aorte thoracique ou l'aorte abdominale est touchée. Quelquefois il existe des anomalies de l'artère pulmonaire accompagnées ou pas d'un prolapsus (la valve est déplacée) de la valve mitrale (valve située entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche.

Les malformations des yeux qui n'affectent pas toutes les personnes ayant le syndrome de Marfan, comprennent la subluxation (début de luxation) ou la luxation (position anormale) totale du cristallin. Le cristallin est une lentille transparente biconvexe située dans l’œil, en arrière de l’iris. Sa courbure est modifiable sous l’action des muscles ciliaires, et permet l’accommodation en concentrant les rayons lumineux sur la rétine. Dans ce cas on parle d'ectopie du cristallin avec iridonénisis (trémulations de l'iris : série de contractions rapides, rythmiques et réflexes (involontaires), que l’on peut considérer comme des spasmes). Le bord du cristallin est luxé est donc apparaît visible à travers la pupille, même quand elle n'est pas dilatée (quand son diamètre n'est pas agrandie). Certains patients présentent une très forte myopie associée à un décollement spontané de la rétine.

Présence de vergetures (petites stries de la peau, ressemblant à des cicatrices) au niveau des épaules et des fesses. Sinon, le reste de la peau et normale.

À l'examen cardiaque, il est possible d'entendre des claquements à chaque contraction systolique de c'est-à-dire à chaque fois que le cœur éjecte du sang. Ces bruits de claquements sont associés à un souffle traduisant le passage anormal du sang dans les valves défectueuses.

Évolution et pronostic
Etant donné les complications susceptibles de survenir sur l'aorte (voir ci-dessus), il est quelquefois nécessaire d'intervenir chirurgicalement dès l'âge de dix ans et jusqu'à la cinquantaine.

En dehors de la correction éventuelle des différents signes précédemment décrits il n’existe pas vraiment de traitement de la maladie elle-même. Le pronostic s'est nettement amélioré depuis les deux dernières décennies. Celui-ci dépend de l'atteinte du cœur et des vaisseaux.

La surveillance des patients se fait par échographie cardiaque entre autres, ce qui permet d'évaluer l'évolution des lésions et de pratiquer quand cela est nécessaire, une intervention chirurgicale sur l'aort  (+ info)

j'ai le syndrome marfan Shprintzen-Goldberg?


il se traduit par un physique original
peau fine et importante scoliose , stature 1,70
je suis open pour toute curiosité de votre part medecins ou pas
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MALADIE DE MARFAN : C'est une affection héréditaire du tissu conjonctif entraînant des anomalies du coeur, du squelette et des yeux. SYN. : syndrome de Marfan.
Le développement intellectuel des enfants atteints de la maladie de Marfan est normal.

SYMPTOMES ET SIGNES : L'affection est en général diagnostiquée après l'âge de 10 ans. Les sujets atteints sont maigres, très grands; leur tonicité musculaire est réduite.

- Les anomalies du squelette comportent un allongement des membres et une arachnodactylie (doigts en patte d'araignée). Les articulations sont lâches (hyperlaxité). L'avant du thorax est déformé en entonnoir (une dépression se creuse à la partie basse du sternum). Les sujets atteints présentent souvent aussi une scoliose et une accentuation de la cyphose dorsale (dos rond). Le visage et le palais sont étroits.

- Les anomalies cardiovasculaires sont d'intensité très variable. Elles se manifestent par une dilatation avec ou sans anévrysme de l'aorte ascendante, ou par un prolapsus valvulaire mitral.

- L'anomalie oculaire la plus fréquente est une ectopie (déplacement) du cristallin. Elle engendre une myopie.

TRAITEMENT : Outre la correction éventuelle des différents signes, il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même. Le pronostic dépend essentiellement de l'atteinte cardiovasculaire.
Il est possible, pour les familles des sujets atteints, de recourir à un conseil génétique.  (+ info)

le syndrome logging , qui enferme les gens dans leurs corps?


Bonsoir,

je voudrais que vous m'aidez

je me renseigne sur un syndrome qui clos les gens dan leurs corps.
ils sont enfermés et ne peuvent que bouger les paupières

J'aimerais savoir le nom de se syndrome il me semble que c'est logging mais je ne sais pas.

puis si vous avez des remarques intéréssantes n'hésitez pas.

merci
la tétraplégie est une paralysie des 4 nembres mais ont peut parler.
le syndrome qui me questionne est un syndrome ou seule les paupières ont la possibilité de mouvement.
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Pour l'orthographe : on écrit locked-in.  (+ info)

syndrome gilles de la tourette?


mon petit frere souffre de ce syndrome et j'aimerais savoir comment reagir avec lui sans le blesser moralement ?
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Je vous recommande de contacter l'association française du syndrome Gilles de La Tourette.
Voir leur site internet http://www.afsgt-tourette-france.org/  (+ info)

Connaissez vous le syndrome d'Alport ?


Ce syndrome m'a été diagnostiqué il y a bientôt 2 ans. C'est en quelques mot un dégénéréscence reinale.
Personnellement,je suis en pleine forme, et mes reins ne me font pas encore de sales tours (mis à part une protéinurie largement trop elevée, mais ce qui reste normal dans mon cas).
J'aimerais receuillir des témoignages de personnes atteintes gravement ou non de cette maladie ou de personnes connaissant ce syndrome, et savoir comment ils le vivent et l'apréhendent au quotidien.
Merci pour vos réponses !
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helas c est un symptome tres rare j en souffre aussi ...au niveau des reins....je sais pas si je dois faire des dialises...ou autre trucs
tu peux m en voyer e mail
ak
[email protected]  (+ info)

syndrome de guylain barré?


mon amie a le syndrome de guylain barré je voudrai savoir combien de temps il faut pour guerire elle a déja fait 1 traitement de tégéline pendant 5 jours et elle es actuellemnt hospitalisée pour 1 deuxième traitement elle ne peut quasiment plus marcher et ne peut plus monter la moindre petite marche elle es complètement déserperé car elle doit accoucher de jumeau fin aout merci de me répondre
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Guillain-Barré
Grave affection du système nerveux périphérique
Ses caractéristiques par :

une évolution paralysante
une dissociation albumino-cytologique
une régression spontanée
L'évolution des symptômes pouvant être rapide , une hospitalisation dans une unité spécialisée sera recommandée (neurologie ou soins intensifs), ceci afin de surveiller l'intégrité du système respiratoire, de la déglutition et l'avancement du déficit moteur.
Car, si le patient ne peut pas contrôler sa respiration, une intubation sera nécessaire.
Au niveau du traitement on envisagera
les plasmaphérèses (prélévement du plasma sanguin) L'injection de gammaglobulines (anticorps) spéciales a été démontrée comme tout aussi efficace.
Pour ce qui est du pronostic, on peut remarquer que
80% des patients récupéreront totalement de leur déficit
10% auront des séquelles modérées
5% auront un déficit moteur invalidant.
Courage! même si difficile à vivre toute une équipe médicale vous soutiendra : entourez-vous d'elle!
Bonne soirée  (+ info)

Syndrome de Korsakoff?


Mon père est atteint de ce syndrome et j'aimerais connaître les conséquences de cette maladie et les solutions.
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SYNDROME DE KORSAKOFF : C'est l'ensemble de troubles psychiques caractérisé par la perte de la mémoire de fixation, une désorientation temporelle, de fausses reconnaissances et une fabulation. Il peut apparaître à la suite d'une encéphalopathie de Gayet-Wernicke.
Le syndrome de Korsakoff est dû à une atteinte bilatérale d'une région du cerveau (le circuit hippocampo-mamillo-thalamique), en général consécutive à une carence en vitamine B1 (thiamine), causée par un alcoolisme chronique. L'évolution est irréversible.  (+ info)

connaissez-vous une personne atteinte du Syndrome VELO CARDIO FACIAL?? (problème chromos. 22) je recherche à


Je recherche des personnes ayant cotoyé un proche (famille, amis, pas de personnel médical) atteint de ce syndr. trop difficile à d'écrire ici ( cela part dans toutes les directions) Pour les gens concernés: Syndrome VELO CARDIO FACIAL suffit . Ma fille souffre de ce syndrome et j'aimerais en savoir plus sur son devenir... ( 25 ans actuellement) J'habite dans le Brabant (Belgique) Ik versta ook Nederlands.Existe-t-il une association qui engloberait cette maladie pratiquement "orpheline"? D'avance merci; Même si je ne m'attends pas tellement à trouver une personne dans la même situation.
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Salut,
Comme je ne sais pas quelle est votre situation, je vous conseillerais de prendre contact avec des généticiens.
J'ai travaillé dans un service de génétique clinique et de diagnostic prénatal où des professeurs de médecine réputés diagnostiquaient des maladies génétiques rares ou suivaient des personnes ou des familles atteintes par telle maladie.
Mais ils connaissaient aussi les associations de malades ou pouvaient les rechercher pour les parents.
Peut-être pouvez-vous les contacter par courrier ou autre pour avoir des informations ou des contacts.
Comme ils travaillent avec les autres centres en France et qu'ils connaissent leurs confrères à l'étranger, sans doute peuvent-ils vous conseiller même sur la Belgique.
Envoyez-moi un mail si vous souhaitez que je vous donne le numéro et l'adresse de ce service.
Bonne continuation,
Alma.  (+ info)

qu'est ce que le syndrome de Zollinger Ellison ?


sur la notice du medicament que mon medecin m'a prescrit pour mon ulcere de l'estomac, il y a marqué que cette molecule est aussi utilisée dans le traitement du syndrome de Zollinger Ellison, juste par curiosité, en quoi consiste cette pathologie ?
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SYNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON : C'est une affection caractérisée par la présence d'ulcères multiples et récidivants dans l'estomac et surtout dans le duodénum, associée à une inflammation locale (bulbite, duodénite), à une diarrhée et à une stéatorrhée (présence de graisses dans les selles).

CAUSES : Ces troubles, rares, sont dus à une acidité gastrique excessive causée par l'hypersécrétion d'une hormone digestive, la gastrine, par une ou plusieurs tumeurs bénignes ou malignes d'évolution très lente, appelées gastrinomes. Celles-ci siègent le plus souvent dans le pancréas ou alentour, plus rarement dans la paroi de l'estomac ou du duodénum. Le syndrome de Zollinger-Ellison est soit acquis et isolé, soit héréditaire et associé à l'atteinte d'autres glandes endocrines, les parathyroïdes ou l'hypophyse, par exemple : il fait alors partie d'une néoplasie endocrinienne multiple (maladie héréditaire caractérisée par un hyperfonctionnement de plusieurs glandes endocrines).

EVOLUTION : Le syndrome de Zollinger-Ellison entraîne parfois, après plusieurs années, l'apparition de métastases dans le foie.

DIAGNOSTIC : La maladie, suspectée par l'examen endoscopique (fibroscopie oeso-gastro-duodénale), est confirmée par des dosages révélant l'excès de gastrine. La tumeur peut être localisée par un scanner abdominal, une échographie ou une angiographie (radiographie des vaisseaux).

TRAITEMENT ET PRONOSTIC : De fortes doses de médicaments freinant la sécrétion acide des cellules gastriques (oméprazole, lanzoprazole) permettent de guérir les ulcères. Contre la tumeur, l'ablation chirurgicale peut être envisagée, associée à une chimiothérapie en cas de métastases. Après traitement, des dosages hormonaux réguliers de gastrine permettent le dépistage précoce d'éventuelles récidives. En raison de l'évolution lente de la tumeur et grâce au traitement mis en oeuvre, le pronostic du syndrome de Zollinger-Ellison est très souvent favorable.  (+ info)

Qui peut me renseigner sur le Syndrome du canal Carpien ?


Ma fille agée de 36 ans, vient d'accoucher de son BB et durant sa grossesse, sa main droite était comme "endormie" avec des fourmillements. Les médecins lui ont dit, qu' à son retour de couche, ces désagréments disparaitraient...
Rien, n'a changé depuis et on lui diagnostiqué un problème au niveau du "syndrome du canal Carpien" et suggéré de l'opérer prochainement !
Si vous avez rencontrez le même problème, pouvez-vous me renseigner en quoi consiste cette intervention , ses conséquenses et la durée de la réeducation.
Merci d'avance de vos réponses.
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Il s'agit d'une compression du nerf médian, le nerf qui innerve les muscles du pouce et la peau des trois premiers doigts dans un canal fibreux inextensible, le canal carpien.

En fait, c'est un petit tunel dont le sol est représanté par les os du poignet et la vôute par un ligament très large, et où passent des tendons, artères, veines et... le nerf médian. Ces structures nobles sont environnées de graisse et de tissu conjonctif.

Toute augmentation du volume à l'intérieur de ce canal inextensible, notamment l'oedème au cours de la grossesse, entraînera une compression du nerf médian et donc un syndrome du canal carpien.

L'opération consiste à couper le ligament pour lever la compression. Elle se fait sous anesthésie locale, en ambulatoire (on ne dort pas à l'hôpital) et ne dure que quelques minutes.

La rééducation est nécessaire pendant deux mois car le ligament agit comme un "bracelet de force" sur les muscles de l'avant bras sur la main. Il faut donc se réentraîner pour les mouvements en force.

P.S: c'est une affection éxtrèmement fréquente, souvent bilatérale et totalement bénigne...  (+ info)

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