FAQ - sindrome di turner
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è possibile che la sindrome di turner possa verificarsi con la seconda gravidanza?

mia moglie ha dovuto subire un aborto terapeutico perche il feto si presentava con la sindrome di tuner,vorrei sapere se il problema potrebbe rigenerarsi,se il problema sia io o lei,se fosse un problema del mio seme come posso venire a conoscenza?
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Purtroppo avete le stesse probabilità della prima gravidanza.
Vi auguro di tutto cuore che vada bene Un abbraccio  (+ info)

la sorella di una donna con sindrome di turner rischia in caso di gravidanza?

bòò kiedilo a un medico  (+ info)

Fecondazione in Vitro per sindrome di Turner?

Ciao,
mia sorella e' affetta dalla sindrome di turner, adesso ha 31 anni e vorrebbe avere un figlio. Ho letto qualcosa sulle nuove tecniche della fecondazione in vitro. Qualcuno sa aiutarmi a capire? conoscete qualche centro o medico al quale richiedere informazioni in merito? Grazie
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Fecondazione in vitro con trasferimento in utero degli embrioni (FIVET). È la più utilizzata tra le tecniche di riproduzione assistita ed è indicata in molte situazioni: dalla sterilità tubarica severa alla subfertilità maschile, dall'endometriosi alla sterilità immunologica. È una metodica che da’ buone probabilità di successo ma non è priva di limiti: è complessa, costosa e comporta scelte di tipo etico.

La coppia inizialmente viene sottoposta ad indagini di laboratorio al fine di confermare la diagnosi di sterilità. Qualora ci siano i presupposti il medico prospetta la possibilità di ricorrere alla FIVET.

All'inizio la donna non deve fare altro che sottoporsi ad un'iniezione di ormoni, nelle ore e nei giorni prescritti. Durante il trattamento verra’ richiesta in alcuni giorni, a giudizio del curante, la valutazione degli estrogeni tramite un prelievo di sangue ed il monitoraggio ecografico dell’ovulazione per valutare il numero di follicoli in evoluzione, il loro diametro e la normalità della loro progressione verso la maturità per ottimizzare il trattamento farmacologico. È una pratica fondamentale al fine di stimolare l'ovaio per aumentare la produzione di ovociti. (in natura una donna produce un solo ovocita a ciclo). Quando il medico lo indica, la donna dovrà sottoporsi ad un’ultima iniezione; inizia una fase delicata: entro 34-36 ore dall'iniezione verranno prelevati gli ovociti per la fecondazione in vitro.

Nella FIVET, infatti, ovociti e spermatozoi vengono fatti incontrare in provetta e solo dopo la formazione dell’embrione verranno reimmessi nella donna.

Entro 36 ore dall'iniezione la donna viene ricoverata e, in analgesia, viene sottoposta al prelievo degli ovociti. Si inserisce un sottile ago nella vagina, si raggiunge l'ovaio e si aspira il follicolo. La donna non si accorge di nulla, non avverte dolore e non avrà un ricordo traumatico dell'intervento. Nel frattempo l'uomo dovrà fornire il liquido seminale. Può essere di aiuto, nei giorni precedenti, congelare preventivamente un campione di seme in modo da assicurare il buon fine di questa fase della FIVET. A questo punto la donna dopo poche ore può tornare a casa: dovrà attendere due giorni prima di sottoporsi al trasferimento in utero degli embrioni. In laboratorio viene tenuto sotto controllo lo sviluppo degli ovociti fecondati. È un momento delicato e non privo di risvolti difficili, è possibile che nessun ovocita venga fecondato e, di conseguenza, che la FIVET non sia praticabile.

Se tutto va bene, dopo due giorni gli embrioni vengono trasferiti in un utero attraverso un sottile catetere. È un intervento che non richiede ricovero, è indolore e non invasivo. A questo punto, se si ha o meno una gravidanza, dipende dalla buona qualità dell’ embrione e dalla corretta maturazione dell'endometrio.

L’esito e’ valutato grazie ad un esame del sangue effettuato dopo un'attesa di circa due settimane dal trasferimento degli embrioni: se esso è negativo non ci sono speranze, la FIVET ha fallito, se è positivo vuol dire che si è segnato il primo punto a favore, ma è bene non sperare troppo. Per poter dire con assoluta certezza che la gravidanza è in atto occorre ripetere l'esame una seconda volta (ricordiamo che prima del prelievo degli ovociti la donna viene sottoposta ad un'iniezione a base dell'ormone della gravidanza che resta in circolo per diverso tempo e può influenzare il test) ed avere conferma dell'ecografia.

Sindrome da iperstimolazione

È possibile che la stimolazione ovarica effettuata prima del prelievo degli ovociti possa indurre un ingrossamento anomalo delle ovaie denominata sindrome da iperstimolazione.

Fecondazione in vitro su cicli spontanei

Se la coppia lo richiede è possibile effettuare fecondazioni in vitro su cicli spontanei. Vale a dire prelevare l'ovocita prodotto naturalmente dalla donna senza che venga sottoposta preventivamente a stimolazione ovarica. Questo risolve il problema della sindrome da iperstimolazione, dello spreco di embrioni e delle gravidanze multiple, ma abbatte le possibilità di successo. A questo punto bisogna aggiungere che il prelievo dell'ovocita è più difficile in quanto non è prevedibile il momento in cui è maturo.

Gift

Consiste nel trasferimento dei gameti (ovocita e spermatozoo) dentro le tube: è una tecnica alternativa alla FIVET particolarmente indicata in quei casi in cui la sterilità non è legata a problemi alle tube, nei casi di sterilità idiopatica e nei casi di ipofertilità maschile non grave. Mentre la FIVET dà risultati uniformi in qualsiasi tipo di sterilità, la Gift si può usare solo in certe coppie (15-20%) con risultati buoni indipendentemente dall’eta’ della donna (38-39 anni). Ed è proprio nelle donne avanti con gli anni che la Gift ha dato più successi. Mentre nella FIVET si trasferiscono in utero embrioni nati dalla fecondazione in vitro (cioè in laboratorio), nella Gift si prelevano gli ovociti della donna e gli spermatozoi dell'uomo e si trasferiscono contemporaneamente nelle tube. In questo modo non si sa quanti ovociti verranno fecondati e quindi quanti embrioni si svilupperanno.

Gift classica

La donna segue lo stesso iter descritto per la FIVET fino al momento in cui il medico nota la maturazione degli ovociti. Le viene somministrata l’ultima iniezione e 34-36 ore dopo viene sottoposta a laparoscopia in anestesia generale. Durante l'intervento, che dura in media 30 minuti, viene aspirato il contenuto dei follicoli, gli ovociti vengono controllati dal biologo e nuovamente aspirate in un sottile catetere che già contiene un numero stabilito di spermatozoi. È possibile eseguire anche il prelievo degli ovociti per via vaginale come nella FIVET. A questo punto il catetere viene fatto penetrare dentro le tube e gli spermatozoi e gli ovuli vengono lì depositati. Nelle donne con meno di 36 anni generalmente vengono introdotti tre o quattro ovociti (ripartiti tra le due tube o tutti nella stessa tuba), nelle donne oltre i 36 anni gli ovociti sono quattro-sei.

Anche per quanto riguarda la Gift se il numero degli ovociti è superiore a quello necessario si possono fecondare e congelare gli embrioni.

Gift isteroscopica

È una variante della Gift classica e consiste nell'inserire ovociti e spermatozoi nell'utero sotto la guida di un isteroscopio introdotto dalla vagina. È una tecnica che dà meno possibilità di successo, ma che non richiede l'anestesia generale.

Le complicanze della Gift

Come per la FIVET c'è il rischio d'insorgenza della sindrome da iperstimolazione ovarica e sono frequenti le gravidanze multiple. Circa il 3-4% delle gravidanze ottenute con la Gift è intratubarica, ma viene trattata senza intervento chirurgico.

FIVET e Gift: le possibilità di successo

A parità di condizioni cliniche (tipo di sterilità, età della donna ecc.) la FIVET assicura il 26-30% di gravidanze, la Gift classica il 40-42% e la Gift isteroscopica il 30-32%.

ZIFT e TET

Si tratta di tecniche che prevedono alcuni tempi della FIVET e altri della Gift. Si trasferiscono zigoti (uova fecondate che non avendo ancora iniziato la divisione cellulare non sono ancora embrioni-ZIFT) o embrioni (TET) nelle tube.

ICSI

Malgrado i progressi degli ultimi anni , le percentuali di successo delle tecniche di fecondazione assistita non sono molto soddisfacenti quando all'origine della ipofertilità vi è un'alterazione delle caratteristiche seminali. Anche le più sofisticate tecniche di preparazione del seme, il cui obiettivo è quello di selezionare e concentrare gli spermatozoi migliori, hanno dato, a tutt'oggi, risultati poco incoraggianti nel trattamento delle severe dispermie. A venire incontro a queste problematiche, negli ultimi 10 anni, è stata l'evoluzione delle tecnologie legate alla fecondazione assistita. Tali tecniche vengono comunemente definite tecniche di micromanipolazione, proprio perchè consentono la manipolazione ultrafine delle cellule gametiche. La ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection), introdotta nel 1992 ha tra i suoi artefici il gruppo belga di Van Steirteghem, ed in particolare di G.P. Palermo, è una tecnica che prevede l'iniezione di un singolo spermatozoo direttamente nel citoplasma ovocitario.

La straordinaria novità apportata dalla ICSI all'intero settore della procreazione medicalmente assistita (PMA) risiederebbe nel modo di valorizzare la capacità fecondante di un individuo, non più sulla base di un confronto tra una concentrazione nemaspermatica, più o meno mobile, con uno o più ovociti, ma semplicemente tra un singolo spermatozoo e una cellula uovo matura.

Donazione del seme

La fecondazione in vitro, e quindi il concepimento fuori dal corpo della donna, ha aperto le porte anche alla donazione di spermatozoi e ovociti. L'inseminazione con sperma da donatore rappresenta una delle possibili soluzioni per quelle coppie in cui la sterilità è legata a problemi dell'uomo.

Ovodonazioni

Sono molte le situazioni in cui una donna è costretta a ricorrere all'ovodonazione: al primo posto, ovviamente, le amenorree ovariche primitive, le menopause precoci, le disgenesie ovariche (condizione geneticamente determinata per cui le ovaie non sono in grado di produrre cellule germinali). Ma possono esserci anche casi in cui la donna, pur in età fertile, non può disporre delle proprie uova: se le ovaie sono state asportate, se ha subito trattamenti chemioterapici per un tumore, se è portatrice di gravi malattie ereditarie che verrebbero trasmesse al figlio.  (+ info)

Un serio appello. Dalla amniocentesi fatta hanno diagnosticato alla mia bambina la sindrome di turner.?

Sono paralizzata.
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a maggioranza dei soggetti con sindrome di Turner ha intelligenza nella norma. Questa sindrome è stata inserita nel sito in quanto questa prima informazione può essere comunque importante per chi è a contatto con un individuo con la sindrome di Turner.

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Turner nel 1938. Nel 1959 Ford ha evidenziato che la causa è dovuta ad assenza di un secondo cromosoma X o da presenza di un cromosoma X alterato.

Incidenza/Prevalenza. 1/2.000-1/2.500 nate vive (solo femmine). L’incidenza sarebbe molto più alta, ma il 99% dei feti con questa anomalia genetica va incontro ad aborto spontaneo.

Aspetti genetici. Assenza o alterazione (delezione –vedi glossario per questa od altre voci presenti in questa presentazione- o ad anello) di un cromosoma X.

Quadro clinico. E’ molto ampio, soprattutto per quanto riguarda le prestazioni cognitive.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Le principali caratteristiche standard sono: bassa statura (120-150 cm in età adulta), assenza di sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.

Sviluppo cognitivo. La maggioranza dei soggetti non presenta ritardo mentale. Sono comunque tendenzialmente presenti carenze a livello spaziale e nel ragionamento matematico.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente allo stesso livello o superiore rispetto alle prestazioni intellettive generali.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Possono essere presenti difficoltà a livello sociale e depressione, ma non è chiaro quanto ciò sia da considerarsi come effetto diretto o indiretto della sindrome.

Ci sono sono patologie peggiori. Sicuramente è una tragedia, ma il fatto che non provochi ritardo mentale ti deve aiutare ad affrontare la situazione con tutta la forza che hai.Lo devi fare per lei!  (+ info)

Ciao!! sindrome klinefelter e turner....alcune domandine....?

chi ha la sindrome di klinefelter puo avere figli?? si può guarire?? in quale parte del mondo si presentano maggiori casi??? mi procurate una foto di chi è affetto da questa sindrome??è una malattia rara??

le stesse per quella di turner....

ovviamente ditemi quello ke sapete...
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Sia i Klinefelter che i Turner solitamente sono sterili, e spesso i turner hanno anche ritardi mentali.
non si può guarire, sono malattie genetiche legate alla presenza di un cromosoma sovranumerario e non esiste ad ora una terapia che possa modificare ciò.
cerchi le due parole su google e clicki immagini
l'incidenza è piuttosto bassa si!  (+ info)

chi sa di voi quanta possibilità ha 1 donna con sindrome di turner, mosaicismo 45X, di avere figli?

il ciclo nn c'è.. nn c'è ovulazione..
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Nessuna.... Le donne con sindrome di Turner sono sterili.  (+ info)

facultativo sindrome de turner?

Si prega di specificare urgente nome e l'indirizzo di un medico specialista nella sindrome di Turner, Milano o città vicina. Per il trattamento di una bambina di 7 anni. Grazie mille
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mi dispiace ho cercato e chiesto ma essendo una malattia rara non ho trovato dottori
se ti puo interessare ho trovato questa associazione
A.Fa.D.O.C. - Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita
via Vigna, 3 – 36100 VICENZA – Tel/fax 0444-301570
chiama qua forse ti potranno essere utili  (+ info)

foto sindrome di turner?

qualcuno potrebbe indicarmi dei link in cui trovare immagini di soggetti affetti dalla sindrome di turner o cmq immagini inerenti ad essa? è urgentissimo è per un esame!! grazie ^^
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dovresti fare una ricerca su un motore di ricerca, il risultato sarebbe migliore ! !  (+ info)

qualcuna di voi soffre di 1 mosaicismo tipo sindrome di turner? come si cura?

si, mi sono espressa male io scusate.. vorrei sapere ke cura fate nel concreto.
e ke cosa ha comportato nella vostra vita, ke effetti secondari..
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Purtroppo la sindrome di Turner non ha una cura perchè consiste in un'anomalia cromosomica per cui invece di avere 46 cromosomi se ne hanno 45 cioè una sola copia del cromosoma X invece di due, per cui oltre ad alcune caratteristiche fisiche la cosa importante è che le ovaie non si sviluppano, sono dei crodoncini fibrosi, quindi, in parole povere la donna è sterile. Se però si tratta di un mosaicismo, significa che non tutte le celule del corpo hanno 45 cromosomi, ma solo alcune, quindi bisogna vedere di che grado è questo mosaicismo perchè se lieve potrebbe non aver interferito co lo sviluppo delle ovaie.  (+ info)

sindrome di turner...?

salve a tutti, mi sono iscritto da pochissimo e nn sò bene cm si usa Yahoo ANSWERS cmq vorrei avere un risposta + semplice riguardo alla sindrome di Turner.
sn andato in vari siti ma sono tutti troppo difficili da capire, ci sono troppe parole sulla medicina che uno stupido ragazzo cm me nn capisce ( :( )
se per favore potete darmi una risposta + semplice e comprensibile...grazie in anticipo
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dal mio libro di biologia:
la sindrome di turner, che si sviluppa solo nelle donne, deriva dall'assensa di un cromosoma sessuale X. Si tratta di donne sessualmente immature e sterili, caratterizzate da una statura bassa (meno di 150 cm), malformazioni cardiache, vascolari e renali.  (+ info)

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