donde puedo conseguir información sobre síndrome de down que sea en español gracias.?

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busca en esta pag que habitualmente me resuelve, varias problematicas de la escuela.www.monografias.com
suerte seguro ahi encontras un resumen  (+ info)

¿sabeis lo que es el síndrome de Li-Fraumeni?

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¿lo padeceis o conoceis a alguien que lo padezca? ¿existe alguna asociación para estos enfermos?
hola que tal? Es un síndrome de cáncer genético.El diagnóstico de SLF se realiza cuando en una familia están presentes todas las características siguientes: sarcoma en un individuo menor de 45 años de edad, un familiar de primer-grado con cáncer con menos de 45 años de edad y un familiar de primer- o segundo-grado con cáncer con menos de 45 años de edad o sarcoma a cualquier edad.
La mayoría de los SLF está causada por mutaciones en un gen del cromosoma 17 conocido como p53. Las mutaciones en el gen p53 confieren un mayor riesgo de cáncer del seno de comienzo temprano, sarcoma infantil, osteosarcoma, tumores cerebrales, leucemia y carcinoma adrenocortical. Las personas con una mutación en el gen p53 a los 50 años de edad presentan un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar uno de los cánceres asociados. Para quienes padecen el síndrome de Li-Fraumeni, los cánceres de mama aparecen por lo general entre los 15 y los 44. Para las mujeres, el riesgo de cáncer de mama oscila entre el 50 y el 80 por ciento al alcanzar los 45 años.

El gen p53 es un gen supresor tumoral que, generalmente, controla el crecimiento y la muerte celular. Para que una persona desarrolle cáncer, ambas copias de un gen supresor tumoral deben estar alteradas o mutadas. En el SLF, la primera mutación se hereda de la madre o del padre y, por lo tanto, está presente en todas las células del cuerpo. Esto se denomina mutación de línea germinal. El hecho de que una persona que presenta una mutación germinal desarrolle cáncer y dónde el o los cánceres se desarrollen depende de dónde (en qué tipo de célula) se produce la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en el seno, entonces es posible que se desarrolle cáncer del seno. Si es en el hueso, posiblemente se desarrolle osteosarcoma. En realidad, el proceso de desarrollo del tumor requiere mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias del gen p53 es sólo el primer paso del proceso. Se desconoce cuál es la causa de la adquisición de estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales biológicas, físicas o químicas, o probables errores durante la replicación celular.

Algunos individuos que han heredado una mutación germinal p53 jamás desarrollan cáncer porque nunca se produce la segunda mutación necesaria para destruir la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. Esto puede simular que el cáncer saltea generaciones en una familia, cuando, en realidad, la mutación está presente. Sin embargo, las personas con una mutación, sin tener en cuenta si desarrollan cáncer o no, tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a la generación siguiente.

Además, es importante recordar que el gen p53 no se localiza en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones se pueden heredar de parte de la familia materna o paterna.  (+ info)

¿por que causa se produce el Síndrome Vertiginoso?

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El Vértigo es un motivo de consulta frecuente en los consultorios, tanto de médicos generalistas como de otras especialidades. Intentaremos con este módulo refrescar conceptos sobre esta patología, para poder actuar con eficacia en las crisis agudas y planear una estrategia de diagnóstico y tratamiento adecuado para cada paciente.
El paciente concurre habitualmente más preocupado por la necesidad de verse libre de los molestos síntomas que, según la intensidad del cuadro, le impiden desarrollar su vida en forma normal, y en la mayoría de las ocasiones les provoca un cierto grado de angustia, por desconocer su etiología.

1. Exámen Otoneurológico

Existen dos aspectos fundamentales a tener en cuenta:

Jerarquización de los síntomas

Cronología de los síntomas.
El primer paso para poder llegar a un diagnóstico es determinar claramente qué es lo que siente el individuo.
Mareo: síndrome caracterizado por vértigo, náuseas y vómitos, malestar general y angustia que generalmente se observa en las patologías laberínticas.
Esta forma de malestar puede adquirir distintas formas: vértigo, pulsión, inestabilidad, oscilopsia, visión nublada, etc.,

1.1. Síntomas Habituales

Vértigo: sensación de giro o rotación en el espacio.


Puede ser objetivo o subjetivo, pero no es importante su distinción.

La dirección en que gira la sensación, sí es importante; las imágenes se desplazan hacia el lado en que bate la fase rápida del nistagmo; la mayoría de las veces el paciente no lo recuerda.

Se desarrolla generalmente en el plano horizontal.
Pulsión: sensación de empuje

Se percibe para el mismo lado de la lesión o en sentido vertical, en forma ascendente o descendente.

La propulsión o retropulsión generalmente no se deben a patología vestibular sino a lesión de los Núcleos Basales.

Inestabilidad = Desequilibrio: sensación de piso movedizo o caída sin dirección precisa.


Como síntoma aislado no implica alteración de algún sistema sensorio, por lo tanto se debe interrogar sobre la presencia de algún otro síntoma.
Oscilopsia: sensación de que los objetos tienen una ligera oscilación.

Se ve en pacientes con arreflexia vestibular de causa ototóxica.

Puede ser mal interpretado como un vértigo posicional.

De repetirse muchas veces puede desencadenar inestabilidad y, en pacientes susceptibles, puede llegar a plantear un cuadro vertiginoso.
Aclarados los síntomas más corrientes es conveniente tratar de precisar:


Cuándo comenzaron: si es posible indicar el momento de comienzo: patología aguda. Si al paciente le es difícil indicarlos: patología crónica.
Cómo comenzaron: si fue en forma brusca (por ej. Parálisis Vestibular, Menière), o si fue progresivo (intoxicaciones, otorreas).
Cuánto duraron.
Maniobras desencadenantes: si el mareo se produce con los cambios de posición:
- dirigir la atención al Aparato Vestibular
- evaluar el sistema vascular cerebral; de estar éste afectado la sintomatología se produce al pasar al ortostatismo, hay visión borrosa durante el episodio y no vértigo.

1.2. Síntomas Concomitantes

Acúfenos: indican la estrecha relación del Aparato Vestibular con el Auditivo.
Náuseas y vómitos: acompañan frecuentemente a los Síndromes Vertiginosos de cierta intensidad.
Diplopía: debe hacernos pensar en un origen central del cuadro.
Cefaleas: si es intensa y de comienzo brusco junto con el cuadro vertiginoso debemos pensar en un accidente vascular hemorrágico del tronco; si es una cefalea persistente y acompaña al vértigo por un tiempo prolongado puede tratarse de una cefalea tensional.
Conciencia: siempre está conservada en los trastornos vestibulares.

2. Nistagmus

Vestibular:

Son los movimientos oculares involuntarios que se producen cuando las aferencias vestibulares son más intensas de un lado que del otro.

Se produce una desviación lenta hacia el lado de menor respuesta (fase tónica) y por acción de la Sustancia Reticular un retorno rápido al lado sano.

Es siempre unidireccional.

Aumenta con las gafas de Frenzel (impiden la fijación de la vista).

Si es por anulación vestibular el componente rápido es hacia el lado sano.

Habitualmente disminuye de intensidad con el correr del tiempo.
Central:

Es multidereccional: en Nistagmus vertical es siempre central.

No aumenta, pudiendo disminuir con las gafas de Frenzel.

Puede ser de distinta amplitud para ambos ojos.

Puede ser continuo, permanente e incluso puede aumentar de intensidad con el tiempo.
2.1. Electonistamografía

Exámen complementario que permite cuantificar en cantidad, intensidad y tiempo los movimientos oculares producidos en forma espontánea, o provocados por la estimulación con cambios posicionales o térmica del laberinto. Es un estudio de bajo costo. Produce cierto disconfort y mareos en los pacientes sensibles al estimular en laberinto. Es especialmente útil para diferenciar un cuadro periférico de uno central.

Pruebas Posicionales Nistagmus Central Nistagmus Periférico
Latencia No presenta 2 a 10 segundos
Duración Mayor de 1 minuto Menor de 30 segundos
Fatiga No presenta Sí
Posición Aparece en diversas posiciones Generalmente en 1 o 2 posiciones
Dirección Cambia con el cambio de posición Suele ser hacia un sólo lado (dirección preponderante)
Expresión Clínica Apenas presente Vértigo rotatorio intenso

Respuestas en las Pruebas Calóricas Localización de la Lesión Mecanismo de Producción
Hiporreflexia unilateral Lesión periférica o del nervio Vestibular unilateral Disminución de las aferencias a los núcleos de un lado
Hiporreflexia bilateral Lesión periférica bilateral o del VIII par bilateral Disminución de las aferencias bilaterales
Hiperreflexia Lesión central en cerebelo o de las vías nerviosas Fallo del mecanismo inhibitorio cerebeloso
Nistagmus disociado Lesión central (Fascículo longitudinal medio ) Interrupción de las vías que conectan los nervios oculomotores

3. Vértigos Centrales y Periféricos

Vértigo Central Periférico
Comienzo Lento Brusco
Morfología Mareo mal definido Vértigo característico
Duración Variable (días - meses) Episódico
Evolución Generalmente progresivo, inusualmente con paroxismos No suele durar más de 1 o 2 días.
Trastornos auditivos Excepcionales Habituales
Síntomas asociados Neurológicos deficitarios Otológicos

4. Patologías mas Frecuentes

4.1. Periféricas


Enfermedad de Meniere: patología del Oído Interno caracterizada por vértigos y acúfenos producidos por una distensión del sistema endolinfático.


Hipoacusia fluctuante, unilateral y progresiva, que se recupera luego de los primeros ataques, dejando cada episodio alguna lesión permanente adicional.

Vértigo en crisis bien definidas con síntomas neurovegetativos, que duran de 20’ a 24 hs.

Nistagmus vestibular (periférico) durante las crisis.

Acúfenos : preceden a las crisis con un aumento en la intensidad o en el tono.

Sensación de plenitud en el oído.

El paciente está lúcido, orientado, sin síntomas neurológicos.

Síndrome propioceptivo cervical

Vértigo posicional paroxístico benigno: crisis vertiginosa rotatoria con Nistagmus cuando el Paciente adopta una posición característica.


El cuadro tiene fatiga

Rara vez presenta alteraciones auditivas .

No produce lesión deficitaria vestibular (Electonistagmografía : pruebas calóricas normales).

Neuronitis vestibular: crisis vertiginosas intensas de horas de duración, que ceden con el paso del tiempo hasta desaparecer.


No hay una posición desencadenante

La audición es normal, a veces acúfenos leves.

No hay signos neurológicos.

Hay una hipo o arreflexia vestibular.

50% de los pacientes refieren haber padecido una infección de vías aéreas superiores días antes del cuadro.

Laberintitis: infección del Laberinto; secundaria a Otitis Media Aguda o Crónica por propagación de la infección a través de la Ventana Oval o Redonda. También puede originarse por Meningitis.


Fallo vestibular súbito.

Vértigo rotatorio intenso.

Gran componente neurovegetativo.

Dura días.

Produce cofosis brusca e irrecuperable.
Hay Laberintitis transitorias denominadas "serosas" con recuperación del oído interno al cesar la infección.
Traumatismos: las fracturas del hueso Temporal pueden dar según la línea de fractura arreflexia vestibular, cofosis y parálisis facial. Se pueden acompañar de otorragia y otolicuorrea. El vértigo cesa al establecerse la compensación central.


Tóxicos: por drogas ototóxicas ( ej. Aminoglucósidos); se produce una inestabilidad progresiva, mas acusada por la noche (disminuye la fijación visual).

Neurinoma del VIII par: produce una inestabilidad progresiva, mal definida y raramente vértigo, ya que el crecimiento lento del tumor permite la compensación central.


Hay hipo o arreflexia vestibular

Nistagmo vestibular (periférico) latente (aumenta con las gafas de Frenzel)

Hipoacusia progresiva unilateral habitualmente

Puede dar en ciertos casos un cuadro súbito de hipoacusia y fallo vestibular.
4.2. Centrales


Insuficiencia Vértebro Basilar: produce un cuadro de breve duración; habitualmente existen síntomas asociados.
Accidentes Cerebro-Vasculares: se presentan vértigos si hay lesión de las vías córticovestibulares. Hay gran sintomatología neurológica asociada.
Tumores del S.N.C.: los tumores que afectan por infiltración o compresión los Núcleos Vestibulares ( tumores de fosa posterior ).Dan un vértigo mal definido y en sus estados iniciales puede pasar desapercibido.
Esclerosis Múltiple: enfermedad desmielinizante que evoluciona por brotes. Un 10% comienza con crisis vertiginosas y Nistagmus central. Es infrecuente la hipoacusia. Siempre se asocia con otros síntomas neurológicos.
- Hay hiperreflexia vestibular en la Electonistagmografía por lesión de las vías Cerebelo-vestibulares.

5. Tratamiento

La mayor demanda del paciente en un principio, es verse libre de los síntomas; para ello nos resulta imprescindible tener un diagnóstico de la localización de la afectación ya que la medicación sintomática, si bien puede resultar útil antes de arribar a un diagnóstico puede enmascarar la patología de base.

A - Medicación
Pueden usarse:


Beta - Histidina (vía oral)

Vasodilatadores, Neurotrópicos. (Cinarizina , Idebenona, Buflomedil, etc.)

Sedantes menores, ansiolíticos. (Diazepam - Lorazepan)

Sedantes mayores ( si el cuadro lo requiere Ampliactil - Fenergan)

Antivomitivos (Metoclopramida)

Reposo en la posición que más alivie los síntomas.
B - Rehabilitación Vestibular
Consiste en la estimulación de las áreas del S.N.C. no afectadas, para el mantenimiento del equilibrio Acelera el fenómeno de "recuperación funcional" o compensación laberíntica mediante la realización de ejercicios dirigidos.Es de vital importancia la motivación del paciente y que no haya una inhibición farmacológica del S.N.C.  (+ info)

Que tratamiento me recomienda para el síndrome premestrual ?

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Para aquellas que han tenido o tienen este tipo de problema , me gustaría saber que tratamiento les ha ayudado ..... Gracias !!
Isabel holita:
--> Si tienes colicos recostarte si o si........
Te llevas una almohadilla, o un calentador, no sé como le llamarán en tu país, necesitas darte calorcito en la zona si?
Así te recuestas, y te relajas....
Si sabes técnicas de relajación hazlas. Sino simplemente comienza a respirar y a exhalar por la nariz. Varias veces y te concentras en tu abdomen imaginándo que todo fluye, y tu dolor se desvanece.
Debes intentar descansar muchas veces los cólicos se producen por estres más la tensión menstrual obviamente

-->SPM antes de menstruar, intenta no consumir mucha sal, porque en esa etapa de nuestro ciclo retenemos muchos liquidos por eso la inflamación tan molesta.

--->Si estas algo irritable, o sensible, has cosas que te agraden y recurre a la relajación guíada.
Date baños de agua tibia lo más largos que puedas.

--> Recurre a las hierbas como malva que baja la inflamación o el cedrón que alivia los cólicos y tambien es sedante, o la tila / tilo.

Luego en cuanto a medicamentos no te recomiendo ninguno salvo los comunes pero que sirven para aliviar los síntomas de cuando ya estás con la regla.

Ahh, si los senos/mamas se inflaman calorcito, y cuando te duchas dejas caer el agua sobre ellas. También masajes en redondo.

Te dejo una página donde hay unos ejercicios para relajarte son audio los puedes oir desde tu pc o descargarlos.
http://www.cuerpomenteyespiritu.com/meditaciones_guiadas_descargas.html

Te recomiendo Relajacion Profunda.  (+ info)

¿El Síndrome de Gilbert afecta llevar una vida normal?

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El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario multifactorial que afecta la forma en la que la bilirrubina es procesada por el hígado y causa ictericia.

Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Gilbert generalmente es una condición benigna y común que afecta hasta el 10% de algunas poblaciones caucásicas, siendo la ictericia el síntoma más importante. Los individuos afectados por lo general no presentan ictericia; no obstante, ésta aparece en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, ayuno e infecciones.

Síntomas
Ictericia leve (coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos)
Fatiga
Nota: puede ser asintomático.

Signos y exámenes

Un examen seriado de bilirrubina indirecta (un examen de sangre) en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert.

Tratamiento

Por lo general, no se necesita tratamiento y la atención debe centrarse en la condición subyacente que produce la ictericia.

Expectativas (pronóstico)

La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de la vida de los pacientes, pero por lo general no causa problemas de salud.

Complicaciones

Generalmente no se presentan complicaciones.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si la persona presenta ictericia o dolor abdominal persistente.

Prevención


Dado que se trata de un trastorno hereditario, no hay forma de prevención comprobada.  (+ info)

¿El síndrome de fatiga crónica puede relacionarse o confundirse con neurosis?

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He leído muchas cosas sobre ambos padecimientos, pero me queda esta duda, porque los dos tienen síntomas muy parecidos, cuando la neurosis es depresiva, aclaro.
¿Podría alguien aclararme esto por favor?
Gracias.
El síndrome de agotamiento y de la fatiga crónica corresponde al cansancio o a la fatiga acumulada a lo largo de periodos de trabajo, de duración variable, que no permiten recuperación suficiente por intermedio de sueño o reposo. La característica principal es la fatiga constante, física y mental, acompañada de disturbios de sueño, cansancio, irritabilidad y desánimo

La neurosis pos-traumática es percibida como un cuadro de irritabilidad, angustia, reacciones emocionales exageradas. Además, el individuo revive mentalmente la escena traumática, acompañado de malestar, a veces con sudoración y taquicardia. Las pesadilla también repiten el evento traumático con disturbios de sueño, irritabilidad y un estado de tensión en el cual ocurren sobresaltos, como si la persona estuviese en permanente estado de alerta  (+ info)

Hola tengo un hijo que nació con síndrome de gigantismo tiene una pierna mas desarrollada que la otra?

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necesito saber si esto tiene solucion en el futuro. por favor estoy muy preocupado el tiene 2 anos me sugieren un tratamiento Gracias
En primer lugar el Sindrome de Gigantismo, es una secreción excesiva de la hormona del crecimiento que se presenta durante la niñez antes del cierre de las epífisis del hueso y que provoca exceso de crecimiento de los huesos largos y estatura muy elevada. (asi que no me queda claro a que te refieres con que "una pierna esta mas desarrollada, más larga? mas ancha? a que te refieres?, el tener una pierna mas larga por hasta 2 cm es normal, eso pasa en cualquier persona sana, ahora bien, quien te dio el diagnostico de gigantismo?
supongo que un endocrinologo. (solo supongo)
Si estas en Mexico, en la ciudad de mexico puedes acudir con tu hijo al Instituto Nacional de Nutrición http://www.innsz.mx/homesp.html
alli te dejo la pagina, en este Instituto dan tratamiento a enfermedades ENDOCRINAS (si tu hijo padece gigantismo esta es una enfermedad endocrina), digestivas, renales y sanguíneas
NOTA: pero si pudieras especificar quien te dio ese diagnostico, y a que te refieres con "tiene una pierna mas desarrollada que la otra" insisto, desarrollada en que aspecto? es mas larga, ancha? explicate por favor.  (+ info)

Como denunciar abandono de un menor con síndrome de down?

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Hola comunidad me gustaría saber como hago o en donde denunciar la siguiente situación, tengo una vecina a la cual una de sus hijas dejo un niño con síndrome de down, pues la chica no quizo "cargar" con la responsabilidad que conlleva un pequeño con este síndrome, pero la abuela del pequeño, quien supuestamente es la responsable del menor, no le presta la atención necesaria, el chico siempre anda solito en la calle es objeto de burlas por parte de todos los chiquillos malosos de la colonia, cuando llueve él siempre esta en la calle mojándose, a veces son las diez de la noche el todavía anda solo en la calle a merced de lo que le pueda suceder, en alguna ocación un vecino vió al chico alcoholizado y tambaleandose hacia su casa, y encima de todo esto hay ocasiones en que lo deja encerrado con llave, solito en casa y el grita por la ventana pidiendo ayuda, esto sucede en México, Distrito Federal, a mi me gustaría saber si alguna dependencia puede hacer algo por el bien del chico, no es justa la manera en que lo "cuida" su abuela, ya que no es responsable en el cuidado del menor, de antemano agradezco su ayuda, y de paso si hay modo de denunciar esto ¿se puede hacer de manera anónima?
Hola
les puedes levantar una acta en el DIF:

http://dif.sip.gob.mx/dif/


o en la comision nacional de los derechos humanos:

http://www.cndh.org.mx/  (+ info)

Evolución del Síndrome Post-polio en personas que padecierón la poliomielitis en los años 50-60?

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Teneis experiencia de como evoluciona esta enfermedad.
La Poliomielitis, es una enfermedad infecciosa viral del sistema nervioso central que en muchos casos provoca, como secuela, una parálisis. La mayor incidencia se produce entre los 5 y los 10 años, denominándose en este caso parálisis infantil. En climas templados su incidencia es mayor. La enfermedad fue descrita por el ortopeda alemán Jacob von Heine en 1840.

SÍNTOMAS

El virus penetra en el organismo por vía digestiva y se extiende por los tractos nerviosos afectando a varias partes del sistema nervioso central. El periodo de incubación oscila entre 4 y 35 días. Los primeros síntomas incluyen astenia, cefaleas, fiebre, vómitos, estreñimiento, rigidez cervical y, en menor medida, diarrea y dolor en las extremidades. Como las células nerviosas destruidas no se reparan ni se reemplazan, la lesión de las que controlan los movimientos musculares puede producir una parálisis permanente. Cuando las células nerviosas afectadas son las de los centros respiratorios hay que aplicar al paciente respiración artificial. Sólo 1 de cada 100 casos de infección aguda de poliomielitis acaba en parálisis.

TRATAMIENTO

No se ha descubierto ningún fármaco eficaz frente a los poliovirus, por lo que el tratamiento debe ser exclusivamente sintomático. Se debe utilizar calor húmedo y fisioterapia para estimular la musculatura, tratamientos iniciados por la enfermera australiana Elizabeth Kenny; además, son necesarios los fármacos antiespasmódicos para conseguir relajación muscular. Durante la convalecencia debe usarse terapia ocupacional.
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Se han identificado tres cepas del virus: el Brunhilde (tipo 1), el Lansing (tipo 2) y el Leon (tipo 3). La inmunidad para una cepa no protege frente a las otras dos.

En 1949 el bacteriólogo John Franklin Enders consiguió cultivar los poliovirus en el laboratorio. En 1952 el médico y epidemiólogo Jonas Salk desarrolló una vacuna de virus inactivados mezclando las tres cepas del virus. A partir de 1954 esta vacuna se empezó a utilizar masivamente. Más tarde, el virólogo Albert Sabin desarrolló una vacuna oral de las tres cepas del virus atenuado, la vacuna trivalente oral para la polio (TOPV). Desde 1963, dada su mayor eficacia, sustituyó en todo el mundo a la vacuna Salk.

La vulnerabilidad de la población no inmunizada quedó demostrada en 1979, cuando se produjeron 16 casos de parálisis por polio en la población amish no vacunada de Estados Unidos y Canadá.

En 1988 se inició una campaña mundial de vacunación para erradicar la enfermedad que ha resultado muy efectiva; el número de casos de polio descendió de unos 350.000 en 1988, a 2.979 en el año 2000, y a 1.919 en 2002. En ese mismo periodo, el número de países con casos de polio se redujo de 125 a 7; en la actualidad, sólo se registra en algunas partes de África y del sur de Asia. La Región de las Américas obtuvo la certificación de región sin poliomielitis en 1994, la Región del Pacífico occidental en 2000 y la Región de Europa en 2002. El objetivo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) es la erradicación de la poliomielitis en todo el mundo antes de 2005.
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¿En el síndrome ZE es necesario extirpar los tumores?¿A qué edad puede dar esta enfermedad??

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Es necesario hacer una endoscopia?
Es importante la consulta con tu médico, nadie mejor que él te podrá asesorar  (+ info)

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