¿Hablenme de la PORFIRIA?

---

He escuchado algo pero me gustaria saber como afecta,!!

Simple curiosidad!!!
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.


Clasificación
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
•Porfirias hepáticas.
•Porfirias eritropoyéticas.

Porfirias hepáticas
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50 por ciento de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.

Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
•Presentan síntomas agudos y no dérmicos Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Plumboporfiria o Porfiria de Doss.
•Presenta síntomas cutáneos y no agudos. Porfiria Cutánea Tarda (PCT).
•Pueden presentar síntomas agudos y/o dérmicos.
•Porfirias mixtas: coproporfiria hereditaria (CPH). Porfiria Variegata (PV).
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida.

En el 100% de los casos de Porfiria Aguda Intermitente los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La Porfiria Aguda de Doss – o Plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la Porfiria Aguda Intermitente.

En la Porfiria Variegata la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica

Los síntomas son predominantemente agudos en la coproporfiria hereditaria ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.  (+ info)

alguien sabe de la ENFERMEDAD llamada porfiria?

---

alguien sabe de la ENFERMEDAD llamada porfiria? COMO SE DA O PORQ ??? CUALES SON LOS SINTOMAS?
Esta porfiria hepática es una enfermedad autosómica dominante que se debe a la reducción de la actividad de la HHB sintetasa (antiguamente conocida como PBG desaminasa). La enfermedad se encuentra extendida por el mundo, pero es más frecuente en Escandinavia y quizá en Gran Bretaña. El déficit enzimático se puede demostrar en la mayoría de los heterocigotos, pero la expresión clínica de esta porfiria es muy variable. La activación de la enfermedad se relaciona con factores ecogénicos, como fármacos, dieta y hormonas esteroideas, que pueden desencadenar los síntomas de la enfermedad. Es posible prevenir los ataques si se evitan los factores desencadenantes.
La tríada clásica de los síntomas asociados a los ataques agudos de porfiria solía describirse como dolor abdominal, constipación y vómito. Actualmente, la tríada se ha modificado y consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental.
La PAI es la forma más severa de porfiria aguda.
Frecuentemente se observa una fase prodrómica varios días antes del inicio de un ataque agudo, caracterizado por insomnio, depresión, anorexia y cambios de humor. Se sugiere que la disminución de melatonina en pacientes con un ataque agudo de porfiria es secundaria al aumento en la concentración de ALA y, probablemente gracias a la analogía estructural del ALA con el ácido gaba-aminobutírico (GABA), se produce un bloqueo en la respuesta de la glándula pineal a la estimulación beta adrenérgica del último

Necesita manejo intra hospitalario durante la crisis. Su tratamiento estara enfocado a aplicar HEMATINA (Panhematin) medicamento vital este se debe administrar únicamente a travées de un acceso venoso central para evitar flebitis, durante 4, se puede prolongar hasta 14 días dependiendo de la intensidad de la crisis, se debe empezar lo antes posible tras la aparición de un ataque. La velocidad de recuperación tras un ataque agudo depende del grado de daño neuronal y puede ser rápida (1 ó 2 días) si se instaura tratamiento precoz. La recuperación de la neuropatía motora se puede prolongar durante meses o años. Identificar y evitar los factores desencadenantes puede favorecer la recuperación de un ataque y evitar ataques futuros; además de la administración d Glucosa I.V y demás medicamentos necesarios para mejorar los sintomas del paciente como son control del dolor, náusea y vómito, estreñimiento, ansiedad e insomnio, infección, taquicardia, hipertensión, parestesias, corrección del desequilibrio hidroelectrolítico, entre otros.

Perdon por la respuesta tan larga :S

que Dioste bendiga!!! Bye  (+ info)

que es la porfiria....(enfermedad)?

---

y que sintomas presenta en un menor...
  (+ info)

qué es la porfiria?

---

sé solamente que es una enfermedad
Porfiria

Sinónimos

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).  (+ info)

necesito informacion sobre bases moleculares de la porfiria eritropoyetica?

---

Se trata de deficiencia de hierro y potasio, que cuasa hipersensibilidad a la luz y transtornos de la conducta.
Tambien se le conoce como Síndrome de Günther o autosómico, y en los años de las sanguijuelas y las sangrias, se recomendaba para curarse beber pequeñas cantidades de sangre, lo cual alimento el mito de los vampiros.
A nivel molecular, se le relaciona con incrementos de deuroporfirinas en la orina, que son moleculas de base nitrogenada, con fosforo.
Espero te sea util.  (+ info)

tengo a misra. con dolores abdominales muy fuertes y la ecografia muestra un calculo de 19mm,?

---

quieren operarla pero estuve informandome y los sintomas pueden ser de una enfermedad llamada Porfiria ¿pueden confundirse los sintomas? Hace 2 meses que no dormimos. gracias
Si el ultrasonido ya te indico que es un calculo, pues no hay de otra, esos dolores son casi insoportables.
No dices en donde, pero duele mucho más en la vesícula.  (+ info)

¿Alguien me ayuda con un trabajo?

---

Tengo que hacer un trabajo sobre porfiria eritropoyética congénita o Sindrome de Gunther. Alguien me puede dar toda la información posible?
También necesito una parte práctica, pero no sé de nadie que tenga esta enfermedad. Me podría ayudar alguien? Alguien conoce a alguien con quien pueda contactar para que me ayude con mi trabajo?
Gracias, es muy importante
Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther
_definición:
Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. El déficit de uroporfirinógeno III cosintetasa da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes. En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.

¿Qué es?
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.

Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.



¿Qué lo causas? Etiología
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.

En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.



Datos relevantes
Clasificación
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1- El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre)

2- La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).

3- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

¿Qué síntomas produce?
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.

Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel (ampollas y edema (hinchazón)) y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece posteriormente: hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes (eritodoncia) y huesos.

Prevención y pronóstico
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética. Los niños mueren en la infancia y en caso contrario quedan cicatrices y mutilaciones.

Diagnóstico
• Análisis de orina: para determinar las enzimas.
• Pruebas sanguíneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre
• Prueba de enzimas para:
- uroporfirinógeno decarboxilasa
- protoporfirinógeno oxidasa
- profobilinógeno PBG desaminasa
- coproporfirinógeno oxidasa
- alanina deshidratasa
- uroporfirinógeno II  (+ info)

informacion sobre PORFIRIAS ?

---

Buenas tardes a todos necesito informacion sobre Porfirias (es una enfermedad), tengo todos los datos (medicos) me gustaria saber de algun caso de la vida real ya que es una enfermedad poco comun la padece mi parja por eso es que me gustaria saber e informarme sobre como la manejan normalmente.

muchas gracias saludos
Hola buenas,
Conozco muy de lejos esta enfermedad, sólo lo que he oído y visto por televisión. Por eso creo que el mejor consejo que puedo darte, el más eficaz y sin más cosas que puedan confundirte, es que visites la siguiente página web : Asocación Española de Porfiria

http://www.porfiria.org/

Un saludo  (+ info)

Deseo saber?

---

Que es la enfermedad porfiria
En el siguiente link, encontraras informacion que espero sirva para despejar tus dudas al respecto.
suerte.

http://terror.territoriodelobos.com/porfirias.php  (+ info)

Pelo blanco?

---

Buenas soy un chaval de 15 años, y estoy preocupado porque ultimamene mi pelo esta blanco canoso total, y necesito salir a la calle con gafas de sol, y mi piel esta mas blanca que de costumbre
E leido y e encontrado algo sobre una enfermedad, Antiguamente se llamava la enfermedad de el vampiro y ahora se conoce como perfiria o porfiria... no recuerdo el nombre... Es posible que tenga esta enfermedad? es tratable? es grave?

O empiezo a pensar en chupar cuellos? jeje no, es broma pero enserio estoy preocupado

P.D.: Prefiero que eviteis el consejo ir al medico, tengo fobia a los hospitales, no pude entrar a ver a mi abuela por la fobia no creo que valla para chequearme... Gracias pro adelantado
En Vzla. no sé en otras partes, pero las personas que empiezan a padecer esta anormalidad se dice que sufres de VITILIGO, parece que consiste en la pérdida progresiva de la pigmentación de MELANINA, que tienen las céluas del cuerpo.
No se preocupe, aquí hay michos así, la enfermedad no es mortal lo único es que se ve parchoso, En la región oriental de Colombia, mas exactamente en el Norte de Santander en una población llamada Sardinata, los llaman CARATOSOS, y dicen alla que se produce en una región del municipio llamado La Chacona, que es debido a la picada de un mosquito infectado. Para ellos eso es algo Folklorico, lo mas conveniente y lo que le insinuaría es hacer lo que Ud. dice que no le recomienden.
Buena suerte  (+ info)

---

---

• Inicio
• Nuestro método
• Ejemplos de uso
• Índice

• Estadísticas
• Contactar

---