Maladies rares...?

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Est ce que vous vous y interessé?
Est ce que certain de vous y sont confronté?
Comment réagissez-vous?
effectivement j'ai regardé le magazine de la santé sur france 5, c'était important pour moi car je suis porteuse d'une maladie rare dont seulement 3 cas sont recensé en france, c'est une maladie neurologique, il n'y a pas de nom. ça fait très peu de tps que je le sais, et mon état va en se dégradant depuis 8 mois c'est très difficile a vivre le fait de savoir qu'on ne peut pas faire grand chose a part traiter les symptomes au cas par cas, et d'avaler autant de médicaments...parfois je me dis simplement que j'aurai aimé ne pas savoir...
Je réapprends a vivre et j'espère juste que ma fille n'a rien...
merci zoufir, je suis bien entourée heureusement...
non il n'y a pas assez de cas pour la recherche, mais ma fille n'a pas été une seule fois malade depuis sa naissance donc les medecins sont plutot optimiste.
merci Lenatine, je suis allée voir ce site...et en fait c'est très ur de parler de quelque chose qui déjà n'à pas de nom et qui en plus se dégrade au fil du tps...
Je suppose que tu viens de regarder le journal de la santé sur France 5... C'était pour moi un rendez-vous important.

Ma petite fille, Emmeline, est décédée l'année dernière d'une de ces maladies orphelines, l'hyperglycinémie sans cétose. Elle n'avait que 20 jours. C'est une maladie autosomale récessive, c'est à dire que mon mari et moi sommes porteurs sains de la maladie et que nous lui avons transmis chacun notre gène malade.
Même si l'émission diffusée aujourd'hui ne parle que de très peu de choses, c'est un sujet tellement vaste, ça fait quand même du bien de savoir que les familles des personnes touchées par ces maladies ne sont pas complètement oubliées. On se sent si seul face à la maladie et au décès de son enfant, incompris.
Aujourd'hui, je souhaite de tout mon coeur que la recherche génétique fasse des progrès. Ça avance, certes, mais trop lentement. Et notre avenir, quel est-il ? La plupart des gens ignore le calvaire que c'est de s'entendre dire "On vient finalement de diagnostiquer la maladie dont est atteinte votre fille. On ne peut rien faire, il n'existe aucun traitement. Vous devriez sérieusement penser à débrancher la respiration artificielle et la laisser partir... elle ne devrait pas souffrir..."


Elle était atteinte d'une maladie orpheline, mais à présent c'est moi qui suis orpheline de ma petit fille adorée.



Que te dire... bon courage, bats toi !
Même si la recherche avance au ralenti, elle avance quand même. Rien ne le garanti, mais peut-être que dans quelques temps, quelques années, on pourra soigner ta maladie, ou au moins la stopper, arrêter les dégâts et les souffrances qu'elle peut te causer.
Les médecins ont-ils trouver un gène responsable de ta maladie ? Si oui, alors tu pourrais avoir des réponses à tes inquiètudes concernant ta fille.
Je suis de tout coeur avec toi.  (+ info)

les découvertes de maladies rares financé par le don profite à tous même à ceux qui ne donnent jamais?

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ce sont toujours les mêmes qui donnent et les mêmes qui critique qu'en pensez vous?
Elles ne profitent pas à ceux qui ne donnent jamais. Elles profitent aux malades.  (+ info)

Voulez-vous soutenir en signant une pétition la recherche sur les maladies rares ?

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La FMO (fédération des maladies orphelines) informe : Roselyne Bachelot veut mettre un terme au plan maladies rares, et le seul moyen de faire changer les choses c'est d'obtenir au mois 100 000 "signatures. Cela ne marche que par internet.
Il faut aller sur le site, et signer, c'est gratuit et ça prend une minute seulement.
Il reste peu de temps et l'association n'a que 76000 signatures pour le moment. Un grand Merci de bien vouloir les aider, et faire circuler ce lien à un maximum de personnes.

http://www.fmo.fr/petition/


@ thor... merci c'est vrai moi aussi j'ai trouvé un peu rouge, mais toi, t'es pas un peu bleu ? ;))
@léo : merci à toi aussi :))... bonne soirée...
Allez zou c'est fait, merci de pouvoir nous rendre utiles !  (+ info)

Après nous découvrirons les maladies rares restaient-ils rares?

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sous réserve d'avoir compris la question je dirais qu'une maladie est rare si elle concerne peu de patient, cela n'a rien à voir avec l'existence de traitement (en tout les cas de façon directe)

par contre les labos travaillent plus sur les pathologies qui ne sont pas rares pour des raisons économiques évidentes  (+ info)

Maladies rares et orpholines, un geste , signer la petition, le lien suit dessous?

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http://www.maladies-orphelines.fr/petition/
moi aussi j'ai une maladie rare mais pas grave, mon fils en a 2, pas graves en tout cas pour l'instant
C'est fait.
Moi aussi j'ai une maladie orpheline et je sais que c'est dur de ne pas pouvoir envisager l'avenir a cause de la maladie.  (+ info)

Après la découvrirez de ces maladies restent-ils rares?

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Mets-le par terre on va l'trier...  (+ info)

Croyez vous que les maladies rares vont enfin attirer l'attention de la société actuelle ???

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non, je ne crois pas... c'est fatal mais la recherche n'avance pas vite du tout...  (+ info)

Maladies génétiques rares?

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Mon petit bébé est décédé quelques semaines après sa naissance car elle était atteinte d'une maladie métabolique rare n'ayant aucun traitement et appelée "hyperglycinémie sans cétose". J'aurais voulu savoir si quelqu'un parmi vous a déjà été confronté à cette maladie, et comment vous y avez fait face. Et
si par la suite vous avez pu avoir d'autres enfants.
L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie autosomique récessive due à une perturbation du système hépatique de clivage de la glycine.
Malheureusement, les traitements actuels sont peu ou pas efficaces. (benzoate de sodium et dextrométhorphane).

Voici les dernières mises au point du domaine de la recherche sur cette maladie :
En s’aidant d’un questionnaire envoyé à 170 familles touchées par la maladie, Hoover-Fong et coll. ont pu définir l’histoire naturelle de la maladie. Ils ont recueilli les données de 65 malades (26 garçons et 29 filles) issus de 58 familles. Un tiers était décédé : 8 filles en période néonatale, 12 garçons (âge moyen de 2,6 ans) et 2 filles (avant un mois) plus tard. Les crises, touchant 90% des sujets, apparaissent souvent dès le premier mois. Un corps calleux anormal et/ou une hydrocéphalie sont associés à un développement des capacités motrices et de la parole particulièrement pauvres. Parmi les 25 patients ayant dépassé l’âge de trois ans, 10, tous des garçons, sont capables de marcher et de prononcer/mimer des mots. Ainsi, il existe une différence garçon-fille inattendue dans l’hyperglycinémie sans cétose, en terme de mortalité et de développement. Parmi les malades survivant à la période néonatale (2/3), plus de 20%, majoritairement des garçons, seront susceptibles de marcher et de communiquer par des sons ou des signes.
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2004/041214.html

Pour trouver une association qui regroupe des personnes dans le même cas, clique sur le lien suivant :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/form.php?Form=Ass&Asb=Ass&PatId=3556.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PatLbl=Hyperglycinémie+non+cétosique&PHPSESSID=866e35eb1b516d0715b198722f47a197&Origine=PatData

Dans les témoignages de femmes dans ton cas, les risques de récidives sont malheureusement confirmés.  (+ info)

aide maladies rares ?

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bonjour,
j'aide un ami à faire reconnaitre sa maladie, il est d'aprés les médecins atteints d'amyotrophie musculaire, fonte musculaire, et le diagnotic posé est myopathie virale, sans certitude, pourtant, les médecins ne diagnotisque pas réellement sa maladie, ils ont du mal à diagnotisquer ses symptomes et refuse de lui donner un traitement n'étant pas certain, que c'est réellement une myopathie. Mon ami souffre, maigri de jour en jour, à du mal a marcher, ne peut plus tenir sur son poste(en mi temps thérapeutique) à de nombreuses douleurs dans les jambes et le bas du dos. les médecins n'arrivent pas à donner un diagnotic malgré l'état de mon ami, il se retrouve donc sans traitement, sans reconnaissance sécurité sociale, sans reconnaissance d'invalidité, sans rien. L'avenir nous fait peur, car son cas s'aggrave de jour en jour,
es ce qu'une personne peut m'apporter son aide, sur cette maladie rare, les douleurs de mon ami sont dans les jambes, le bas du dos, il ne peut pas marcher plus de 5 minutes, ne porte meme pas une bouteille d'eau, ses dorsaux, et biceps fondent à vue d'oeil, il a déjà perdu 15 kilos, un emg pratiquer est positif, les cpk positif, biopsie négative. Je recherche des infos sur des personnes ayant eu les mêmes symptomes, et pouvant nous apporter leur aide merci
Je suppose qu'il a vu aussi un neurologue ? encore faut-il trouver quelqu'un qui sache écouter et prendre de bonnes décisions , seulement maintenant en France tout est contrôlé et les médecins craignent tous les examens ils sont comptabilisés.
Il y a de bons médecins mais il faut les connaitre!
leconseil serait de contacter des associations, l'une sur les maladies rares, l'autre sur la myopathie

Je plains beaucoup votre ami , moi j'ai la fibromyalgie je souffre et m'efforce de bouger , cette maladie n'est pas reconnue non plus et il y a des cas similaires des formes de fibromyalgies graves
http://www.fibromyalgiesos.com/FM/conclusion%20epidemiologie.html

J'espère que cela vous aidera

Bon courage à votre ami

@Sweety: merci pour ce lien je viens de signer la pétition  (+ info)

Quelles sont les spécialités médicales les plus rares (et donc les plus demandées) en France ?

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la thanatologie, c'est une spécialité qui doit sûrement avoir beaucoup de succès en ce moment  (+ info)

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