Comment évolue la maladie de Huntington ?

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Je viens de découvrir que ma sœur est atteinte par la chorée de Huntington. J'aimerais savoir comment la maladie va évoluer. Pour l'instant, elle a des tremblements et des mouvements involontaires, mais la maladie va t-elle la pousser à mourir prématurément ? Va t-elle aller à l'hôpital ?
Vas voire sur ce site,
je le trouve très bien fait et tu auras des explications efficaces
bon courage, mes pensées t'accompagne...  (+ info)

Connaissez vous la Maladie de Huntington ? Et avez vous des membres de la famille atteint?

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La maladie de Huntington (M.H.) est une affection génétique, neurodégénérative et héréditaire.

Longtemps connue sous le nom de Chorée de Huntington, elle doit son nom à Georges Huntington, médecin américain qui fut le premier à la décrire scientifiquement en 1872.
Auparavant, elle était appelée "danse de Saint Guy" car les signes les plus visibles étaient les mouvements involontaires dans plusieurs parties du corps.
Aujourd'hui, on parle de maladie de Huntington et non plus de chorée de Huntington ; le terme "maladie" correspondant mieux car il englobe les mouvements anormaux et les troubles moteurs.

Elle provoque la destruction des cellules de certaines parties spécifiques du cerveau : le noyau caudé, le putamen et, lorsque la maladie progresse, le cortex cérébral.

Le noyau caudé et le putamen sont reliés à de nombreuses parties du cerveau et ils aident à contrôler les mouvements du corps, les émotions, la pensée, le comportement et la perception du monde extérieur.

Lorsque les cellules du cerveau meurent, les personnes atteintes de la M.H éprouvent des difficultés à contrôler leurs mouvements, à se souvenir d'événements récents, à prendre des décisions et à contrôler leurs émotions.
Lorsque la maladie se déclare chez une personne, le diagnostic clinique est souvent difficile et long à établir en raison des symptômes très variables selon les individus et pouvant se confondre facilement avec des troubles psychiques.

Il est généralement fait au cours de tests neurologiques et psychologiques.

Il doit être confirmé par un examen du cerveau (IRM) aux fins de vérifier si le noyau caudé et putamen montrent des signes de mauvais fonctionnement (atrophie) ou par un test génétique (prise de sang).

Lorsque la maladie existe dans une famille, les personnes "à risques" ont la possibilité d'effectuer un test présymptomatique
La M.H présente trois principaux types de symptômes :

- les symptômes émotionnels : dépression, irritabilité, modification de la personnalité.
- les symptômes cognitifs : troubles de la mémoire, perte de l'attention, difficulté à prendre des décisions.
- les symptômes physiques : mouvements involontaires (chorée), maladresse, troubles d'équilibre et difficultés à parler.

Ces symptômes varient selon chaque individu qui ne les présentera pas forcément tous, ni au même degré.
Ainsi, certains éprouveront de grandes difficultés associées aux mouvements involontaires, d'ordres physiques, alors que d'autres auront de nombreuses difficultés d'ordre émotionnel ou cognitif.

Les stades de la M.H sont les suivants (d'après l'étude en cinq étapes de la M.H publiée par le Dr SHOULSON) :

Premier stade : les premiers symptômes se manifestent par de légers changements physiques et éventuellement, par des modifications sur le plan cognitif ou émotionnel.

Au début, il peut s'agir d'un état de grande nervosité, de signes d'impatience, de mouvements saccadés des mains et des pieds ou d'une agitation excessive.
Les personnes atteintes peuvent constater une certaine maladresse, des changements dans leur écriture ou des difficultés dans l'accomplissement de certaines activités quotidiennes.
Ces premiers symptômes peuvent s'accompagner de troubles cognitifs peu prononcés.
Ainsi, certaines personnes atteintes sembleront avoir une mauvaise mémoire en raison de leurs difficultés à se rappeler les moindres choses.
Les premiers symptômes émotionnels peuvent être tout aussi subtils.
On peut constater des périodes de dépression, d'apathie, d'irritabilité, d'agressivité et, quelquefois, des modifications de la personnalité.
A ce stade, les personnes sont capables de travailler.

Stades intermédiaires : les symptômes s'intensifient à mesure que la maladie progresse.

Les effets physiques du début deviennent plus prononcés tels que tics et mouvements saccadés de la tête, du cou, des bras et des jambes.
Ces mouvements s'accompagnent de difficultés de la démarche (perte d'équilibre), de langage (aphasie) et de déglutition.
A ces stades, les personnes atteintes donnent l'impression d'avoir trop bu marchant en titubant et parlant sans articuler.
Elles éprouvent des difficultés à travailler, à s'acquitter des tâches ménagères mais restent capables d'accomplir la plupart des activités de la vie quotidienne.

Stades avancés : aux stades avancés, on constate que les mouvements involontaires se font plus rares et que les membres se raidissent davantage.

Les personnes atteintes ne sont alors plus en mesure d'effectuer les actes de la vie courante, elles éprouvent des difficultés à avaler, à communiquer et ont besoin d'une aide professionnelle.
Le décès survient habituellement entre 15 à 20 ans après l'apparition de la maladie.
Il n'est pas causé par la M.H mais par des complications telles que la suffocation, l'embolie pulmonaire, la pneumonie et autres infections.  (+ info)

Est-ce que la maladie de Huntington est systématiquement héréditaire ?

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La maladie de Huntington est une maladie héréditaire, inscrite dans le patrimoine génétique. La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie généralement à l’âge adulte. C’est une maladie génétique autosomale dominante qui ne saute pas de génération. Si un seul des parents est affecté, quatre combinaisons du matériel génétique sont possibles pour la paire chromosomique. Surnommée, danse de Saint-Guy, la chorée de Huntington est liée à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 4, à transmission autosomique dominante, la présence de l’anomalie génétique sur un seul des deux chromosomes provoque le développement de la maladie et à pénétrance complète, l’anomalie génétique provoque toujours la maladie. Il s’agit d’une répétition anormale d’une partie de l’information génétique ou ADN au niveau de ce chromosome, à l’état normal un code ADN est répété entre 11 et 34 fois, alors que dans la chorée de Huntington il est répété entre 37 et 86 fois. Cette augmentation du nombre de triplet est souvent progressive sur plusieurs générations et ses mécanismes sont mal connus. Elle débute à un âge souvent compris entre 30 et 50 ans et touche aussi bien l’homme que la femme.  (+ info)

Maladie de Charcot ? Qui peut aider mon Pére?

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J'aimerais savoir si c'est possible de faire un lien entre ses 18 années de "dopage" et sa maladie? Souffre t-il bien de la maladie de Charcot ? La prise de ses pilules était-ielle le catalyseur de cette maladie? Ou subit-il actuellement les conséquences ( non connu ou non dit à l'époque) de cette abus de médicaments antipaludéennes?
@Mai, je te souhaite bon courage avec toutes mes amitiés.  (+ info)

Maladie de l'orte?

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Mon grand père, agé autour de 80 ans, a une maladie très grave (dont jignore le nom) qui a fragilisé son aorte et a provoqué des fissures. A ce qu'on m'a dit c'est une maladie très grave et les chirurgiens en cardiologie eux même ont peu lhabitude dopérer ce genre de maladie. Hier soir il a eu une paralysi dune jambe, puis de violentes douleurs partout, puis la paralysie de la première jambe la quitté pour "se déplacer" sur la seconde. L'hopital des environs l'a envoyé dans un établissement spéciali en cardiologie sur Nice. J'aimerais en savoir plus . Merci de me répondre le plus précisément possible... Si possible.
Excusez moi, je me suis mal exprimée (la précipitation...). C'est une maladie très rare (en plus d'être très grave...).

Et, oui, c'est un grand fumeur... Et il a de sucroît déjà connu des problèmes d'hypertension.
Je suppose qu'il a fumé, dans sa vie, c'est le genre de maladie (atheromes) causé par le tabagisme actif OU PASSIF !
Heureusement, les médecins, si l'état général n'est pas trop mauvais, arrivent à faire des miracles.
Courage !  (+ info)

Maladie de charcot? Qui peut aider mon pére?

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Il y a 19 ans, les médecins ont diagnostiqué chez mon Père la maladie de Charcot . Ma mère vit sa souffrance et ses inquiétudes, moi je suis démunie et j'intériorise ma colère.J'ai fait quelques lectures médicales et scientifiques sur ce sujet (évolution similaire des symptômes) et forcé de constater que mon Père fait bien partie de ses statistiques.
A sa dernière visite, le médecin lui a prescrit des séances d'injections de corticoïdes dans l'épaule. Toutefois il lui a émis quelques doutes sur le fait que mon père était bien atteint de cette maladie. Moi aussi!!!Mon Père a vécu durant 18 ans à Madagascar, il a dû prendre pendant toute ses années des médicaments contre le paludisme. Hors aujourhui la prise de ses médocs n'excèdent pas +de5 sem et est signalé de l'arrêter en cas de troubles d'humeur. Un homme témoignait à la radio qu'il avait pris ses pilules antipaludéennes pendant des années et se manifestaient chez lui des troubles neurologiques. ( voir suite )...
http://www.caducee.net/Interviews/sclerose-laterale-amyotrophique.asp
http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth
http://www.vulgaris-medical.com/forum/viewtopic.php?id=3238
un forum pour que tu puisses en discuter avec des personnes plus concernées par ce probleme

bonne chance et courage !!  (+ info)

quelle maladie est-ce???

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Bonjour, ma copine à vue à une personne avec des grosses déformations au visage, on ne distinguait même pas son nez ni sa bouche, sa peau ressemblais à une sorte d'intestin au niveau du menton et ça descendais de environ 30cm en pendant au bout du menton sur l'ensemble de son visage, cette personne n'avait en outre pas la physionomie normal, nous avons regardé si ce n'était pas de l'éléphantiasis, c'est dans le même genre de maladie sauf que l'éléphantiasis survient il me semble que sur les parties inférieurs du corps, pouriez vous me dire qu'elle maladie affecte autant un corps humain?????
c'est peut une neurofibromatose ca fait des nodules, neurofibromes de différentes taille sur n'importe quelle partie du corps, mais en générale c'est très discret mais je sais qu'il ya des cas rare de nodules géants, et cette maladie créee des déformation osseuse ds ls cas les plus graves,

http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html  (+ info)

Peut-on guérir de la maladie de Crohn, ou d'une RCH?

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Ma cousine a eu la maladie de Crohn ou RCH ( a priori se serai la maladie de Crohn) en novembre 2003 (diagnostiqué), et depuis 1an et demi, elle ne prend plus ces médicaments et tout va bien, elle s'est mise a fumer entre temps et son médecin lui a dit que c'était certainement la raison de sa "guérison" bizarre!!
Alors peut on guérir de cette maladie?
Non, c'est une maladie génétique, on n'en guéri pas, et les personnes souffrant de cette maladie ont une mort précoce  (+ info)

Quel maladie peuvent etre testé par une prise sanguine pour deceler la mononucleose?

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est il possible d'etre controlé "positif" a certaine maladie ds une prise de sang ss en etre atteint, si oui comment?
La Mononucléose infectieuse ou "maladie du baiser" est une bactérie transmise par la salive. On peut l'attraper petit, cela passe inaperçu, mais cela se complique quand on est plus agés.
Voici un descriptif qui pourra surement vous aider.

Prélèvement de sang veineux (en général au pli du coude).
Il est préférable d'être à jeun.

Intérêt du dosage
MNI-Test : Test rapide qui permet de mettre en évidence la présence d'anticorps anti-Epstein-Barr virus (agent de la mononucléose infectieuse). Ce test permet de confirmer un diagnostic de mononucléose infectieuse lorsque la symptomatologie n'est pas très nette (en général les signes sont assez peu spécifiques, on parle de syndrome mononucléosique : fièvre, fatigue, angine).
Réaction de Paul Bunnel Davidsohn : Comme le précédent, ce test permet de mettre en évidence la présence d'anticorps anti-Epstein-Barr virus. Il présente l'avantage d'être plus spécifique (le MNI Test peut parfois donner des résultats faussement positifs) et peut donc servir à contrôler un MNI-test positif.
Sérologie anti-EBV : Permet un diagnostic de certitude d'infection au virus Epstein-Barr, avec dosage (titrage) de différents type d'anticorps (IgG-VCA, IgM-VCA, IgG-EBNA, IgG-EA). En fonction des titres relatifs des différents anticorps, il sera possible de distinguer une primo-infection, une infection ancienne ou une infection néoplasique liée au virus Epstein-Barr.
Résultats

MNI-Test négatif : Pas de mononucléose infectieuse (MNI)
MNI-Test positif : suspicion de mononucléose infectieuse
Réaction de Paul Bunnel Davidsohn

< 1/80 : absence d'anticorps anti-EBV
Pas de mononucléose infectieuse
>1/80 : présence d'anticorps anti-EBV
Mononucléose infectieuse  (+ info)

La personne qui prend le médicament Pentasa ( maladie de crohn) quelle la durée pour guérir?

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Lorsque une personne a une maladie de chron les à chaque fois il fait ses besoin il a une diharée, sang aprés les selles 3 fois par jour et des fois plus que 3 fois. son médcin a cofirmée qui il a une maladie de chron aprés la coloscopie et la biopsée maintenant il est entrain de prndre le médicament Pentasa (8 comprimés par jour) sa fait 2 mois depuis qui il a commencé le traitement mais pas de bonne résultat et c'est pour sa je m' inquiéte toujours pour sa maldie. j' aimerais bien avoir des réponses des spécialistes dans ce domaine et des personnes qui ont des connaissances sur cette maladie et merci d'avance.
MALADIE DE CROHN : C'est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin d'origine inconnue.
La maladie de Crohn se rencontre à tout âge, mais surtout chez l'adolescent, l'adulte jeune et les sujets de plus de 60 ans. Elle évolue par poussées successives et lèse des segments de l'intestin avec une prédilection pour l'iléon (intestin grêle terminal), le côlon et l'anus. Les lésions comportent un épaississement de la paroi et des ulcérations.

SYMPTOMES ET DIAGNOSTIC : La maladie se révèle le plus souvent par une diarrhée aiguë ou chronique avec perte de l'appétit, amaigrissement et anémie. Elle se complique de fistules et, parfois, d'abcès siégeant en général à l'anus, d'occlusions intestinales et de fistules internes. Elle peut également être à l'origine d'une uvéite (inflammation oculaire) et d'une spondylarthropathie (affection inflammatoire chronique caractérisée par une atteinte articulaire vertébrale). Le diagnostic repose sur l'examen clinique, qui révèle une distension abdominale douloureuse, et sur des examens biologiques et morphologiques (radiographies intestinales, rectosigmoïdoscopie) permettant de constater l'épaississement de la paroi intestinale, avec des ulcérations.

TRAITEMENT : C'est essentiellement celui de l'inflammation, qui consiste en l'administration de corticostéroïdes et de dérivés de la salazosulfapyridine. Dans certains cas rebelles, on recourt à un traitement immunodépresseur. Le traitement chirurgical concerne les complications de la maladie (occlusion, hémorragie, fistule grave) et les formes résistant au traitement médical.  (+ info)

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