¿que es la enfermedad de gaucher?
hola nena
es raro el nombre pero simplemente es el ....
Vientre inflamado podría ser gaucher Considerado un desorden hereditario de baja incidencia, se sospecha que existen muchos pacientes sin ubicar al no contar con un diagnóstico adecuado.
La enfermedad de Gaucher es una de las casi 50 enfermedades genéticas raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal, donde el defecto principal es provocado por la carencia o mal funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, que causa la acumulación de lípidos sin degradar tanto en huesos y órganos importantes como el bazo, hígado y médula ósea.
Las enfermedades de Acumulo o Depósito Lisosomal (EAL o EDLs) son transmitidas de padres a hijos cuando ambos progenitores están genéticamente predispuestos a portarla o padecerla como en el caso de Gaucher. Los síntomas de la enfermedad varían de moderados a severos, pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia a la vejez. En los individuos afectados, sin embargo, la causa genética está presente desde el momento mismo de la concepción.
Uno de los síntomas que presenta un paciente probable a tener la enfermedad de Gaucher es el crecimiento anormal del bazo e hígado dando la impresión de que están “embarazados”.
La célula de Gaucher cuando se presenta en el bazo provoca que se agrande y aumente su actividad. El agrandamiento de este órgano causa que el abdomen crezca como si fuera un “embarazo”. Normalmente el bazo destruye las viejas células sanguíneas al mismo tiempo que se producen las nuevas en la médula ósea. Cuando el bazo tiene una alteración, tiende a destruir los glóbulos rojos más rápidamente que lo que pueden generarse y se produce una deficiencia o anemia. Por carecer de suficientes glóbulos rojos los pacientes anémicos sufren los efectos de una oxigenación insuficiente. Como resultado, los músculos no pueden producir la energía necesaria y tienden a fatigarse.
La alteración del bazo puede también causar deficiencia de los glóbulos blancos, lo cual reduce la capacidad del cuerpo de luchar contra las infecciones bacterianas, o puede reducir el número de plaquetas que disminuye la capacidad de formar coágulos, aumenta la tendencia de sangrados y hematomas, así, los pacientes con Gaucher sufren de intensos sangrados nasales.
El hígado es otro órgano frecuente para la acumulación, éste presenta igualmente un agrandamiento y funciona anormalmente. En algunos individuos tanto el bazo como el hígado crecen al mismo tamaño.
Hoy en día se han producido progresos en el desarrollo de técnicas seguras y efectivas para detectar la enfermedad de Gaucher.
Hacer un diagnóstico de Gaucher no es difícil pero muchas veces los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades. Es recomendable acudir al médico general si presenta un vientre inflamado y hacer una prueba de sangre. Actualmente se dispone de una terapia altamente efectiva llamada de reemplazo enzimático. Es un medicamento llamado Cerezyme y contiene el gen responsable de producir la enzima faltante en el cuerpo, permite al paciente retornar a la normalidad y mejorar su calidad de vida.
En México se han detectado entre 66 y 68 pacientes Gaucher (se calcula que existen más sin diagnóstico), de los cuales 45 ya están sometidos a la terapia de reemplazo enzimático en hospitales del IMSS y el ISSSTE, con excelentes resultados.
espero te alla ayudado
tu amiga hidrys (
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donde hacen estudios geneticos para saber si el bebe no tiene la enfermedad de gaucher los papas son portador?
quiero saber en donde puedo hacerme una prueba genetica para saber si el bebe tiene la enfermedad de gaucher pues los papas son portadores de esta enfermedad
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No dices en qué país te encuentras.- (
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Si saben de alguien con enfermedad de Gaucher orientenlo conmigo, ofrezco tratamiento médico, sin costo?
El tratamiento es muy innovador, aún no está disponible comercialmente, pero estamos recopilando datos de su eficacia para solicitar la licencia de comercialización. Ni la atención médica ni el medicamento tienen costo, solo pedimos su tiempo y disposición.
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¿ayuda..ENFERMEDAD DE GAUCHER?
Tengo una hija de 1 año 9 meses con la ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 3 y los medicos me dicen que esta enfermedad no tiene cura pero si un tratamiento que es de por vida...quisiera saber si hay alguien que sepa de alguna forma en que se pueda curar esta enfermedad definitivamente ...o si se puede inyectar celulas madres para curar esta enfermedad...
de ante mano muchas gracias.
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Chava... por algo te dijieron algo los medicos... aunque Claaaaro, si la llevaste al imss siempre es = pero si no, pss ahi cambia la cosa. (
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¿Que enfermedad tiene Angelina Jolie?, 10 puntos para la mejor y acertada respuesta.?
Angelina Jolie tiene varios sintomas, que puede indicar varias enfermades... Los medicos estan aun investigando porque segun dicen es una nueva enfermedad.
Quiero saber que enfermedad tiene.
Gracias a quien me dio la estrella.
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Mira lo que encontre espero te sirva:
La actriz Angelina Jolie podría estar sufriendo una enfermedad mortal, aunque para algunos medios se trataría de algo menos dramático como una leucemia tratable. Los rumores, que han sido publicados en diarios y aparecido en programas de TV, aseguran que Jolie está pasando un mal momento con su salud. Esta información comenzó a circular a partir de una conferencia de prensa en la que se vio a la Jolie demasiado delgada y agotada.
Pérdida de cabello y dolores de cabeza
La revista The National Enquirer publicó que Jolie tiene un problema de salud potencialmente fatal. Además –según los rumores- que Angelina pierde el cabello de forma desmesurada y que sufre intensos dolores de cabeza. Otros medios publican ya que los médicos de Angelina le habrían realizado numerosos estudios. Y habrían diagnosticado una leucemia
Ahí los médicos confirman la enfermedad de angelina!
Espero te sirva! (
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Que enfermedad es aquella en la que pierdes el conocimiento y tienes fuertes dolores articualres.?
Mi hermano sufrio un desmayo el jueves y estuvo inconsciente mas de treinta minutos. Desperto con dolor de cabeza en el lobulo temporal izquierdo, lo cual afecta su memoria. Tiene fuertes dolores articulares, sobretodo en la columna. Y hace un mes y medio estuvo internado 15 dias por fiebres que le subian de 36 a 40 sin ninguna explicacion. Ya se le han hecho todas las pruebas. Y dicen que puede ser una enfermedad autoinmune, o la posibilidad de un tumor.
Existe una enfermedad que implique estas caracteristicas.
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Híjole no es para asustar, yo tuve esos síntomas y otros más, despues de tres años con ellos me diagnosticaron Lupus Eritematoso Sistémico, que es una enfermedad autoinmune, la cual me causó artritis, problemas de coagulación e inflamación cerebral, entre otras cosas, y pues padecí muchos años de convlusiones y dolores articulares, así que te recomiendo que acudas con un médico reumatólogo, quien es el que está especializado en enfermedades reumáticas y autoinmunes....
Entra a este Link:
http://www.southmex.com.mx/fmxlupus/www/publicaciones.html (
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¿Qué enfermedad tienes y como la superas?
Vereis tengo un amigo al que hace poco le han detectado una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso, y se le ha venido el mundo encima y no sabe como superarlo, por eso me gustaria mostrarle casos en los que se puede seguir adelante con la enfermedad.Saludos
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que yo sepa... ninguna.. (
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la obesidad es una enfermedad?
la obesidad es una enfermedad que despierta otras enfermedades como:hipertension,diabetis,amneas,ericipela;entonces porque no es conciderada como enfermedad y no ofrecen tratamiento las obras sociales.
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Sí, la obesidad es una enfermedad. En1983 si no me equivoco el Dr. Cormillot publicó un artítulo sobre este tema. Y apartir de allí muchos paises declaron la obesidad una enfermedad. Los países desarrollados no fueron la excepción.
Argentina, que nos pasa?
Tenemos muchos profesionales de gran trayectoria y experiencia que dia a dia nos explican todos los detalles de este tema: la ansiedad que se sufre, la adicción que provoca, las incapacidades que genera... Es una lista interminable.
Y eso sin mencionarionar la gran cantidad de enfermedades asociadas, entre las que se destaca la diabetes.
La obesidad es una epidemia mundial.
UNÁMONOS Y DERROTÉMOSLA! (
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¿porque hay muchas familias que ocultan la enfermedad mental de su hijo o de otro familiar?
En todo el mundo, hay muchas familias que van a psiquiatras particulares y tienen escondida la enfermedad de su familiar, esto no debria ser a si pues cuantos mas seamos los que aceptamos nuestra enfermedad mas fuerza tendremos antes la sociedad para que de una vez nos acepten y nos nos miren como animales raros y peligrosos, ya vale de esconder la enfermedad dad la cara asi la sociedad algun dia entedera que somos como ellos incluso esta enfermedad mental sea cual sea la padecen quien menos te lo piensas pues el cerebro es muy complejo y te puede venir a cualquiera en cualquier momento.Unamonos para hacer fuerza ante el Sistema Sanitario para que seamos atendidos dignamente que hoy por hoy deja mucho que desear.
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por verguenza, no a todos les gusta tener a alguien con una enfermedad en la familia, pero pues es tonto porque con atencion medica y cuidados no tiene porque ser algo del otro mundo. (
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¿que enfermedad mental tenía Howard Hughes, el personaje que interpreta leonardo di caprio en el aviador?
He visto la pelicula del aviador, me gustaría saber que tipo de enfermedad mental tenía en realidad el personaje que interpreta leonardo di caprio. En principio parece obsesión compulsiva por los gérmenes y por las efremedades de contagio, pero luego le molestaba mucho los flases deluz de las cámaras fotográficas de la época. Tambien le daba por repetir alguna frases continuamente sin poder parar como si un disco se hubiera rallado, me gustraría saber que tipo de efremedad creeis que tenía este pesonaje, por favor pido opiniones de estudiantes de psicología,psicologos o psiquiatras es decir de profesionales, pues estoy haciendo un trabajo sobre ello. gracias
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TOC trastorno obsesivo compulsivo
mira algo interesante que se dice hoy en dia de el
http://www.loqueyotediga.net/archives/001200.html (
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