Comment peut on soigner la drépanocytose?
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=3 (
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Qu'est ce que la drépanocytose?
maladie.
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La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire touchant environ un nouveau-né sur 6 000 et est caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang.
La drépanocytose n’est pas une maladie rare. Elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine (chaque année 300 000 enfants africains naissent atteints de cette anomalie génétique). La présence élevée de cette maladie en Afrique est due à une sélection naturelle : En effet, les personnes porteuses saines (AS) ou ateintes de la drépanocytose (SS) sont protégées des affections neurologiques de Plasmodium, le parasite responsable du paludisme.
La drépanocytose est liée à une mutation ponctuelle sur le sixième codon du gène de la bêta-globine, porté par le chromosome 11. La substitution d'une adénine par une thymine dans ce codon entraîne la substitution de l'acide glutamique par la valine lors de la traduction. L'hémoglobine anormale qui en résulte, appelée hémoglobine S (pour Sickle-cell disease), acquiert ainsi la propriété de se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée. Ceci explique que la falciformation des hématies soit déclenchée par le manque d'oxygène dans le sang (hypoxie).
Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif : il faut que les deux copies de ce gène (porté par le chromosome 11) soient anormales pour que l'individu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui transmettent le gène responsable ; il est alors dit homozygote. (
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qu'est ce que la drépanocytose? Est ce quelle est héréditaire?
une maladie qui concerne le sang
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La drepanocytose est une maladie genetique donc hereditaire qui a pour principale consequence d'avoir des globules rouges en forme de faucille. On appelle aussi cette maladie l'anemie falciforme pour cette raison. (
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Quel est le nom et l'adresse de ce medecin beninois qui a travaillé sur la drépanocytose?
Essayez de vous rappracher de la fac de medecine de Cotonou ou de l institut international de sante publique situe a Ouidah.vous pouvez trouvezleurs coordonnees sur le site de l ambassade de france a cotonou.Du fond du coeur bonne chance.
SVP:Si vous avez ses coordonnees je suis aussi interesse.(Surtout par ses travaux sur la prostate) (
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y'a-t-il déja un medicament pour la drépanocytose?
La drépanocytose est une anomalie génétique. Il n'existe pas de médicament capable de corriger cette anomalie. Par contre, on peut corriger cela physiquement en faisant une greffe de moelle osseuse. En effet les drépanocytaires fabriquent des mauvais globules rouges du sang parce que leur moelle osseuse ("usine du sang") est mal formée génétiquement. La solution c'est donc de détruire cette moelle osseuse malade grâce à des rayons gamma et de lui greffer une moelle compatible prélevée chez une autre personne (souvent un membre de famille). Malheureusement cette opération coûte trop cher (plus de 100 mille dollars US) et n'est donc pas accessible à la plupart des drépanocytaires. Par contre, une bonne hygiène de vie et un suivi médical rapproché permet actuellement à plusieurs drépano de mener une vie plus ou moins normal et assez longue. On en a vue vivre jusqu'à plus de 60 ans! (
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Je veux savoir le rapport qu'il ya entre la drépanocytose et le rhumantisme?
En fait , je suis dréponacytaire et j'entends aussi parler de rhumatisme qui aurait les meme sgnes cliniques! alors je suis perdu et ne sait plus! Aider moi!
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La drepano est une maladie malformatrice des globules rouges,ceux-ci ne peuvent plus circuler normalement dans les vaisceaux et stagnent.le rhum est due à un dépos d'éléments cristaux au niveau des articulations d'ou la douleur.ainsi la drepano peut aggraver un rhumat existant.les globules bloqués ds les vx sont à la base de la douleur,après on a une anémie. (
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Quels sont les raisons d'avoir un enfant ayant la drépanocytose dans un couple?
La drépanocytose peut-elle être un test de paternité?
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La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose.C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.
La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appellé chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appellés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
Il y a aussi d'autres formes homozygotes comme SC, SBT. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue : la trisomie 21 (mongolisme) atteint un enfant sur 400 partout dans le monde, la mucoviscidose atteint 1 enfant sur 2500 en France, alors qu'on évalue à 250 en France le nombre de naissances annuelles d'enfants atteints de drépanocytose et à plus de 3000 le nombre de patients drépanocytaires suivis en région parisienne. Aux Antilles et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100.
Voila j'espere que sa repond a ta question sinon je te donne quelques liens (
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Je voudrais savoir si il existe un endroit où l'on peut se renseigner sur la drépanocytose?
Pour une personne qui est porteur sain de la drépanocytose, quelles sont dans la vie de tous les jours les symptômes.
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www.drepanocytose.fr (
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Pourquoi la drépanocytose ne se soigne pas complètement ?
Je suis drépanocytaire (AS). Je ne supporte pas le clim et le soleil ardent, mes articulations me font mal et c'est vraiment douloureux. Je prens juste des calmants (Tanakan, Hydergine) il n'y a pas mieux. Je souhaite qu'il est une lutte contre cette maladie comme pour le SIDA.
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En effet la maladie ne se soigne pas définitivement mais
avant d'aborder les nouveaux traitements, parlons des mesures préventives élémentaires :
- prévention des infections
- prévention des crises vaso-occlusives (douloureuses)
- Prise en charge de la douleur
Prévention des infections
Avant l'âge de 10 ans c'est la prise régulière de pénicilline orale (Oracilline®) en 2 prises par jour : 250 000 à 500 000 Ul par jour.
Les vaccins sont aussi indispensables :
- diphtérie, tétanos, coqueluche, poliomyélite, rougeole, BCG, hépatite B.
- le vaccin antipneumococcique (Pneumo 23) est indispensable dès l'âge de 2 ans :
un rappel tous les 3 ans est nécessaire. En effet, le drépanocytaire est très sensible
au pneumocoque qui provoque souvent chez lui pneumonie, septicémie ou
méningite.
- la vaccination contre Haemophilus b avant l'âge de 5 ans est aussi souhaitable.
Prévention des crises vaso-occlusives
Elles sont souvent imprévisibles. On sait maintenant que la fatigue, la fièvre, les exercices physiques exagérés, les voyages en avion peuvent les déclencher. A l'inverse, l'hyper hydratation, une vie régulière ont un effet protecteur sur les crises.
En pratique, 10 règles d'or sont à respecter :
1- Bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant les infections.
2- Surveiller sa température, donc avoir constamment à porté de la main un thermomètre.
3 - Si la température est supérieure à 38C, aller vite consulter au dispensaire.
4 - Boire beaucoup d'eau (environ 3 litres/jour pour un adulte).
5 - Eviter les endroits mal aérés, enfumés, l'altitude et les voyages en avion.
6 - Avoir une alimentation saine et variée.
7 - Surveiller la couleur des yeux et des urines (consulter si ces dernières sont trop foncées).
8 - Eviter ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang (vêtements trop serrés, jambes croisées).
9 - Consulter régulièrement au dispensaire.
10- Dormir au moins 7 heures/nuit et maîtriser les efforts physiques (attention aux matchs de foot !).
Lutter contre la douleur
La douleur est un problème majeur dans la drépanocytose : dès les premiers mois de vie, le syndrome mains-pieds (gonflement des mains et des pieds) fait beaucoup souffrir les nourrissons. Il faut débuter par le paracétamol à 60 mg par kilo et par jour en 3 prises. L'association à la codéïne (Codenfant®) aux mêmes doses est encore plus efficace (à n'utiliser que chez l'enfant de plus de 1 an). Au dispensaire ou à l'hôpital on utilise le Prodafalgan® I.V. à la dose de 1,5 mg par kilo ( solution reconstituée dans 50 ml de sérum physiologique), le Prodafalgan® peut être renouvelé toutes les 6 heures.
Au stade ultime il faut utiliser la morphine intraveineuse (100 gammas par kilo en bolus (1 mg = 1 ml) à renouveler si nécessaire toutes les 10 minutes sans dépasser 9 bolus en 4 heures.
Les nouveaux médicaments
La découverte de l'hydroxyurée (Hydrea®) constitue un progrès important dans le traitement de la drépanocytose.
Position du problème
Si la plupart des enfants drépanocytaires souffrent de crises vaso-occlusives douloureuses, ces crises ne surviennent pas pendant les premières semaines de la vie, or, à cet âge l'hémoglobine est de type fœtal.
Il fut aussi remarqué que certains drépanocytaires ayant une persistance de l'hémoglobine foetale (supérieur à 30% de l'hémoglobine totale) avaient peu de crises douloureuses.
Enfin, au laboratoire, on constate que les globules rouges riches en hémoglobine fœtale ne se déforment pas en faucille ou en croissant comme le font habituellement les globules rouges en hypoxie.
Ces trois constatations ont poussé les chercheurs à tester certains médicaments augmentant la production d'hémoglobine fœtale par la moelle osseuse.
L'Hydréa®, produit utilisé contre certains cancers, est capable d'élever l'hémoglobine fœtale chez l'animal. L'Hydréa® agit aussi en renforçant la membrane du globule rouge.
Des essais chez l'adulte drépanocytaire ont mis en évidence une augmentation franche de l'hémoglobine fœtale chez 75% des malades avec une raréfaction des crises douloureuses. Après de nombreux tâtonnements, la dose de 10 à 20 mg par kilo par jour chez l'enfant s'est avérée bien tolérée (pas de chute des globules blancs ni des plaquettes). Sur le plan clinique, dans les 2 tiers des cas les crises douloureuses deviennent très rares (ainsi que les hospitalisations). Malheureusement, la fréquence des infections pulmonaires ou osseuses ne semble pas diminuer.
L'Hydréa ne semble pas mettre à l'abri d'accidents vasculaires cérébraux.
L'élévation de l'hémoglobine fœtale est variable d'un sujet à l'autre et s'apprécie après 3 mois de traitement. On distingue les bons répondeurs atteignant 35% d'hémoglobine fœtale, les moyens et les faibles répondeurs (voir figure).
En pratique, on commence par 10 mg par kilo et par jour pendant un mois, on effectue alors une numération formule sanguine. Si celle-ci est normale, on passe à 20 mg par kilo et par jour. Il semble prudent de contrôler la numération formule sanguine tous les trimestres. L'Hydréa® se présente sous forme de gélule à 500 mg: il est possible de regrouper les prises sur 2 à 4 jours pour ne pas avoir à déconditionner les gélules. Par exemple, pour un enfant de 20 kilos qui a besoin de 2,8 g d'hydréa® par semaine, c'est-à-dire pratiquement 6 gélules à 500 mg, il sera prescrit une gélule par jour, 6 jours sur 7.
D'autres médicaments capables d'élever l'hémoglobine foetale sont à l'étude.
Les transfusions : elles sont souvent le dernier recours dans le traitement des crises et des infections. Il est bien sûr indispensable de s'assurer de la sécurité virologique du sang transfusé. (
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Aidez une ptite fille de 10 ans qui 1 drépanocytose ?
Ma Ptite cousine à 1 drépanocytose le médecin nous demandent 250 milions de DH pour lui faire 1grève de la moelle aidez nous
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d'abord, il faut savoir que la greffe de moelle est vraiment un recors ULTIME, il faut que tous les traitements symptomatiques (assez nombreux et qui peuvent s'avérer assez efficaces) et les transfusions ne soient pas efficaces pour penser à la greffe
je ne sais pas quel est le degré d'atteinte de ta cousine mais je suis sure qu'il doit exister d'autres solutions avant de penser à une greffe de moelle
essaye de consulter d'autres médecins (pour varier les avis)
bon courage (
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