Daniele, 2 anni, e la distrofia muscolare di Duchenne: quando il tempo è il peggiore nemico?
Daniele nasce il 29 gennaio 2007, un bimbo normale come tutti gli altri. Ma già a sei mesi i genitori si accorgono che qualcosa in lui non va. Ad un anno la terribile diagnosi: distrofia muscolare di Duchenne!
E' la forma più debilitante della distrofia, un caso raro, anzi, un caso unico al mondo, come scoprono con orrore facendo una ricerca in tutte le banche dati mediche del mondo.
La previsione è che verso i 4 anni il piccolo Daniele perderà gradualmente le forze, a 10 sarà costretto sulla sedia a rotelle, e di seguito i suoi organi saranno attaccati, uno ad uno, poi l'apparato respiratorio, poi il cuore.....
La sua aspettativa di vita non va oltre i 30 anni al massimo, forse anche meno, molti meno.
Allora si comincia a pensare, a guardare l'orologio con terrore, come a voler rallentare il corso del tempo che scorre inesorabile. Il padre lo getta via, l'orologio, perchè il ticchettare delle lancette lo terrorizza, e comincia a cercare cosa fare, qualsiasi cosa. E nel contempo cerca di vivere il più possibile col figlio, gli insegna a nuotare a 2 anni, lo porta a guardare il sole che sorge, lo porta a vedere gli aerei. Poi chiude il negozio e si dedica anima e corpo a cercare una cura per il suo unico figlio.
Per poter fare qualcosa per lui è necessaria un'operazione, ma se fosse tutto lì basterebbe un appello in TV o sui giornali, ma non basta. Quello che in questi giorni viene fuori, dalla storia di Daniele, è la storia di un Italia che ha molti talenti, molti ricercatori che si occupano di distrofia, ma che, per le carenze, anzi, per la assenza di fondi per la ricerca in Italia, sono costretti a vendere i brevetti all'estero. In Italia nessuno sviluppa brevetti, in Italia la ricerca si fa poco e male.
Daniele può essere salvato solo da un progetto di ricerca, perchè la sua sindrome, causata da una alterazione genetica, non ha colpito nessun altro, è un caso unico al mondo. Ma quel progetto di ricerca finalizzato alle sue cure, progetto che potrebbe aiutare anche altri bambini malati di distrofia, non esiste. Ecco perchè i genitori, visto che quel progetto in Italia non esiste, e non ci sono fondi per la ricerca, vogliono provare a costruirlo quel progetto, raggiungendo la somma: 250.000 euro!
Già, in Italia i fondi non ci sono, infatti i fondi di telethon sono stati usati per il salvataggio dell'Alitalia. Ma queste sono cose che agli italiani non si dicono.
E allora ? Allora si guarda all'estero, all'associazione internazionale Parent Project, che assiste le famiglie dei bambini malati.
E da lì parte tutto. La ricerca dei fondi, la pubblicità, la pagina su Facebook, un libro scritto da una donna la cui figlia è morta: Daniele, storia di un bambino che spera.
Se riusciranno a raggiungere i soldi per avviare il progetto, soldi che vanno direttamente a Parent Project (non ai genitori che non vogliono toccare soldi), "abbiamo la speranza che produca risultati per Daniele. E la certezza che aiuterà altri bambini".
Se la cosa vi interessa, se volete aiutare lui ed altri, se volete semplicemente informarvi, se volete parlarle ad altre persone, cercate online: "daniele sindrome duchenne" oppure "daniele storia di un bambino che spera".
Forse più sopra non sono stato chiarissimo. Non è che Daniele è l'unico malato della sindorme di Duchenne, ma a lui si aggiunge una particolare alterazione genetica che rende la sua situazione unica.
Per questo il progetto di ricerca è utile anche per altre persone.
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conosco purtroppo e bene questo ""universo""
la mia piccola bimba è invece stata colpita da un'atrofia muscolare progressiva di tipo Werning-Hoffman
anche lì: nessuno che aveva visto un caso simile.
anche lì: stiamo raccogliendo fondi per la ricerca...... e quindi si entra in associazioni, si contribuisce, di fa di tutto......si entra in contatto con famiglie colpite da altre forme..." più comuni" tipo le Duchenne...
a distanza di anni, seguendo spesso dei casi ...amareggiata dico: non si è fatto nulla, ma continuiamo a sperare che davvero la ricerca vada avanti, contribuiamo in ogni modo: verrà un giorno che questi poveri piccoli saranno salvati......e soprattutto che nessuna madre possa sentire queste parole: " mamma, perchè non cammino?":-) (
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Sapete se hanno trovato finalmente una cura per la Distrofia Muscolare di Duchenne?
io 3 anni fa sono stato ricoverato per degli esami, ho fatto infine una biopsia muscolare e mi hanno riscontrato questa malattia genetica chiamata "miopatìa primitiva geneticamente detrminata". Cos'altro posso fare oltre a fare fisioterapia?
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Stanno sperimentando l'exon-skipping: prelevano le cellule dal soggetto malato, le purificano e le reimpiantano. La sperimentazione va avanti con successo.
Potresti contattare i ricercatori e proporti come "cavia" se te la senti.
Ciao e buona fortuna! (
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aiutate un bimbo di 2 anni affetto da distrofia muscolare duchenne?
Conosco una scrittrice-giornalista Cinzia Lacalamita , potete contattarla anche su facebook. lei stà scrivendo un libro per il bimbo e per lue sue cure in America.si chiama Daniele Amanti.il libro si chiama '' un bambino senza tempo'' vi prego compratelo . vi voglio tanto bene se lo fate.
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ci provo a comprarlo, povero piccino. (
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distrofia muscolare???!!!!?
allora ho 12 anni...ho paura che mi possa venire la distrofia muscolare.Se in faminglia nn c'è nessuno k ha o k è morto di distrofia muscolare io posso averla ugualmente?
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beh non so ben risponderti però ti linko qsto
http://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscolare (
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Ciao ragazzi...tutto bene?qlc sa cosa sia la distrofia muscolare di duchenne??serve per biologia...grazie!!!?
La distrofia inizialmente descritta da Duchenne di Boulogne nel 1868 è frequente e grave. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che determina la degenerazione progressiva delle fibre muscolari a partire da un'età compresa tra i 2 e i 4 anni. Ne consegue un progressivo difetto di forza che, solitamente, comporta una perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età. Col passare degli anni il coinvolgimento della malattia si rivela generalizzato e interessa anche la muscolatura respiratoria e cardiaca. Nonostante ciò, si possono manifestare asimmetrie causate da interessamenti più marcati di alcuni gruppi muscolari.
spero di esserti stata d'aiuto! ciaociao! (
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Distrofia muscolare..???
la riabilitazione ideale qual è..?
dico esercizi da poter eseguire...
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Va studiata in base allo stadio
In linea generale:
Si fanno allungamenti muscolari per evitare retrazioni-accorciamenti da non uso ma bisogna dosarli bene per non scatenare riflessi.
Anche della passiva per mantenere mobili le articolazioni
Si fa della mobilizzazione attiva assistita per mantener il trofismo
Si sfruttano al massimo le capacità residue con apposit ausili
II supporto psicologico è gradito anche se non è il mio campo ma l'amicizia non richiede specializzazioni..
Ciao ciao! Betta
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La distrofia muscolare di tipo Becker porta sempre alla morte?
Salve..pochi giorni fa un amico mi ha confidato di soffrire di distrofia muscolare di tipo Becker e questa cosa mi ha molto colpito.Non conoscendo nulla su quest argomento mi sono informata su internet ma non ho ben capito se, considerato che ha 21 anni e sta benissimo, svolge una vita del tutto normale ma non pratica sport, attacca tutti i muscoli, compreso il cuore, e infine porta alla morte?
Se si, qual'è l'età massima alla quale si può sperare di arrivare?
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La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma meno comune e molto meno grave della malattia di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio più tardivo e un decorso più benigno.
A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne, costretti alla sedia a rotelle prima degli 11 anni, le persone affette dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di camminare. Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i 5 e i 25 anni.
L’aspettativa di vita non supera i 25-30 anni. Nonostante si possano oramai effettuare diagnosi molto precise sul difetto genetico del singolo paziente, non è stata ancora messa a punto nessuna terapia efficace per combattere questa drammatica malattia.
auguri (
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Tra i tanti tipi di DISTROFIA MUSCOLARE,se un bambino smette d camminare a 3 anni,quale può essere?
apparte la duchenne su cui ho già preso tante info...GRAZIE1000 a tutti
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Che cos'è la distrofia facio-scapolo-omerale?
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSH) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). Essa ha una frequenza di un caso su 20.000 nati vivi e il termine con il quale viene designata fa riferimento alla caratteristica distribuzione del difetto di forza.
La FSH è inclusa nell'elenco delle malattie rare individuate dal Ministero della Sanità per l'esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria.
Come si trasmette?
La FSH è una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante. Questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso.
Da che cosa dipende?
Da un particolare errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di DNA in sequenza più piccoli che di norma. C'è una certa relazione tra entità dell'errore genetico e gravità della sintomatologia clinica: in genere, più piccolo è il frammento di DNA più severo e precoce è il quadro clinico.
A causa di questo errore si crea una disregolazione di un gran numero di geni diversi e le differenze nel numero e nel tipo dei geni "sregolati" possono giustificare la grande variabilità clinica della malattia. La ricerca sta cercando di individuare quali tra questi geni "impazziti" abbiano un ruolo chiave nel determinismo della malattia.
Si può fare la diagnosi prenatale?
Sì, nelle gravidanze da coppie in cui sia stata precedentemente identificata l'anomalia genetica in uno dei due genitori. In questi casi è consigliabile comunque rivolgersi ad un Centro di Genetica prima di intraprendere la gravidanza.
A che età si manifesta?
La FSH può essere già ben evidente fin dalla prima infanzia, con sintomatologia completa oppure manifestarsi in età giovane-adulta con sintomi anche molto sfumati.
Quali sono i sintomi da un punto di vista clinico?
La FSH è malattia di gravità estremamente variabile, ma generalmente con sintomi di moderata entità e discretamente stabili nel tempo.
Il difetto di forza e l'ipotrofia muscolare riguardano il cingolo scapolare, determinando l'impossibilità delle scapole a rimanere "fissate" al dorso (anzi esse ne sono "scollate"), impedendo quindi all'articolazione della spalla di sollevare il braccio. Vi saranno perciò difficoltà nel prendere oggetti posti in alto, nell'asciugarsi i capelli, nel pettinarsi. Il paziente potrà riuscire a fare almeno in parte queste cose "lanciando" l'arto verso l'alto e tuttavia potrà non riuscire a sollevare le braccia in alto contemporaneamente.
Quali altre parti del corpo sono colpite?
La muscolatura del volto è coinvolta sia per la componente mimica che per quella masticatoria, mentre quella oculare è colpita solo in rarissimi casi. Ne derivano difficoltà nel masticare, nel soffiare, nell'esprimere le emozioni, nell'ammiccare. Viene talora riportato dai familiari che la persona "dorme con gli occhi aperti", "non ride mai" o "non chiude la bocca". Quando la malattia si manifesta in maniera conclamata fin dall'infanzia, si crea una severa malocclusione che compromette ulteriormente la masticazione ma anche l'eloquio. L'intervento ortodontico in questi casi è di fondamentale importanza per correggere tali distorsioni dello scheletro facciale.
Un altro problema caratteristico è rappresentato dalla compromissione della muscolatura anteriore distale delle gambe, per cui risulta difficile alzare la punta del piede mentre si cammina o si salgono le scale. Ne consegue la facilità ad inciampare con possibilità di cadute. In questo caso l'utilizzo di ortesi può divenire necessario.
Se poi la muscolatura del bacino viene coinvolta, come talora accade in maniera prevalente, anche alzarsi da terra e dalla sedia può diventare impossibile, così come il cammino, se non con aiuto. Possono svilupparsi retrazioni muscolo-tendinee specie alle caviglie.
Altri organi possono essere pure coinvolti dalla malattia?
La retina e l'udito, ma spesso con problemi rilevabili con esami strumentali piuttosto che clinicamente significativi. E' comunque indicato fare periodicamente controlli oculistici e otorinolaringoiatrici. Inoltre, può essere presente ipertensione, ma il cuore non è specificatamente colpito in questa malattia. Quando la malattia è conclamata è utile poi il monitoraggio respiratorio periodico in veglia e sonno.
Infine, la FSH non comporta problemi intellettivi, se non nelle forme con più severa alterazione genetica.
E' facile riconoscere la distrofia facio-scapolo-omerale?
Quando i sintomi clinici sono completi e a caratteristica distribuzione facio-scapolo-omerale - tanto più se vi sono più componenti affetti nella famiglia, distribuiti secondo le regole mendeliane dominanti - la diagnosi clinica è agevole. E tuttavia non è infrequente che la malattia si presenti con una distribuzione (
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Esiste un collegamento fra distrofia muscolare e diabete?
Lavoro presso un'associazione per disabili fisici ed ho notato che su 4 miei assistiti affetti da distrofia muscolare, 3 hanno il diabete.
Ciò che mi chiedo è: esiste un legame fra distrofia muscolare e diabete oppure è solo una coincidenza?
Per Maggie: sono un'educatrice professionale ma faccio un pò di tutto =)
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Penso che tu faccia riferimento alla D. di Duchenne (tieni presente che esistono decine e decine di distrofie muscolari vedi le distrofie miotoniche, la facio-scapolo-omerale, la emery dreifuss etc etc)
La distrofia di Duchenne è una patologia di cui mi occupo abbastanza...ad oggi non mi risulta vi siano lavori di rilievo su un eventuale associazione tra queste due condizioni. Geneticamente non vi è correlazione...
inoltre una è su base autoimmune (immagino tu ti riferisca a diabete tipo primo visto che i duchenne non arrivano ad un età da DM tipo II)l'altra dovuta alla mancata espressione genica di una proteina essenziale per la membrana...
sarcolemmale la distrofina appunto...
Forse ti trae in inganno il fatto che in molti centri trattano i Duchenne con i corticosteroidi che sono farmaci che tra i vari effetti collaterali hanno anche l' iperglicemia... potrebbero avere un iperglicemia iatrogena (da farmaci cortisonici)
saluti
Ps cmq bella domanda COMPLIMENTI. (
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Ma la distrofia muscolare colpisce solo persone che hanno ereditarietà per questa malattia?
Si rivelerebbe dall'analisi del sangue qualcos adi anomalo? Io sono scemo e paranoico su tutte le malattie, e appunto volevo saperne di piu, se non presenti sintomi dalla nascita, e ce l'hai nel gene e impossibile che venga? Le analisi del sangue e urine rivelerebbero qualcosa?
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Si tratta di una malattia ereditaria a carattere progressivo a carico della muscolatura striata.I sintomi sono rappresentati da debolezza muscolare simmetrica e da un quadro specifico di distribuzione dell'atrofia muscolare.La sensibilita' e i riflessi sono conservati,e la trasmissione e' ereditaria.Esistono diverse forme di distrofie muscolari progressive note,che vengono distinte da altre forme degenerative riconducibili ad altre cause(metaboliche ,farmacologiche e cosi' via).Quindi non necessariamente sono dovute ad alterazioni genetiche se appartengono a quest'ultimo gruppo.Tra le indagini di laboratorio importanti sono Il CK nel siero,l'elettromiografia e la biopsia muscolare.ciao e cerca di non arrovellarti il cervello. (
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