FAQ - distrofia miotonica
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CHI mi sa dire se c'è una correlazione tra distrofia miotonica(di steinert) e infertilità FEMMINILE?

mi servirebbe inoltre che chi mi da la risposta mettesse anche il link dove posso accertarmi e approfondire questo correlazione...grazie a tutti!
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vai sul sito www.distrofici.it .
C'è un forum dove i medici specialisti rispondono alle domande dei pazienti. Basta registrarti per poter accedere.
Sicuramente loro ti daranno una risposta esauriente.  (+ info)

cos'è la distrofia miotonica?

cosa è e cosa comporta la distrofia miotonica? date risp più dettagliate possibili.grazie mille...
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Malattia congenita caratterizzata da contrazioni dolorose dei muscoli.E' una distrofia muscolare,la piu' diffusa.In genere colpisce fra i 20 e i 25 anni.Comporta disfunzioni cardiache e intestinali.  (+ info)

Per esperti nel settore socio sanitario disabili distrofia muscolare?

Io devo andare a mangiare la pizza con una ragazza di 35 anni affetta da distrofia muscolare e non vorrei farla sentire a disagio, sopratutto quando dalla carrozzina dovrò metterla in auto e l'incontrario o magari portarla in bagno. Qualcuno mi sa dire come ci si comporta e quali sono le tecniche per spostare da soli una ragazza che pesa meno di 50 chili?
Grazie in anticipo a tutti
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La distrofia muscolare di tipo Becker porta sempre alla morte?

Salve..pochi giorni fa un amico mi ha confidato di soffrire di distrofia muscolare di tipo Becker e questa cosa mi ha molto colpito.Non conoscendo nulla su quest argomento mi sono informata su internet ma non ho ben capito se, considerato che ha 21 anni e sta benissimo, svolge una vita del tutto normale ma non pratica sport, attacca tutti i muscoli, compreso il cuore, e infine porta alla morte?
Se si, qual'è l'età massima alla quale si può sperare di arrivare?
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La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma meno comune e molto meno grave della malattia di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio più tardivo e un decorso più benigno.
A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne, costretti alla sedia a rotelle prima degli 11 anni, le persone affette dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di camminare. Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i 5 e i 25 anni.
L’aspettativa di vita non supera i 25-30 anni. Nonostante si possano oramai effettuare diagnosi molto precise sul difetto genetico del singolo paziente, non è stata ancora messa a punto nessuna terapia efficace per combattere questa drammatica malattia.


auguri  (+ info)

Ma la distrofia muscolare colpisce solo persone che hanno ereditarietà per questa malattia?

Si rivelerebbe dall'analisi del sangue qualcos adi anomalo? Io sono scemo e paranoico su tutte le malattie, e appunto volevo saperne di piu, se non presenti sintomi dalla nascita, e ce l'hai nel gene e impossibile che venga? Le analisi del sangue e urine rivelerebbero qualcosa?
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Si tratta di una malattia ereditaria a carattere progressivo a carico della muscolatura striata.I sintomi sono rappresentati da debolezza muscolare simmetrica e da un quadro specifico di distribuzione dell'atrofia muscolare.La sensibilita' e i riflessi sono conservati,e la trasmissione e' ereditaria.Esistono diverse forme di distrofie muscolari progressive note,che vengono distinte da altre forme degenerative riconducibili ad altre cause(metaboliche ,farmacologiche e cosi' via).Quindi non necessariamente sono dovute ad alterazioni genetiche se appartengono a quest'ultimo gruppo.Tra le indagini di laboratorio importanti sono Il CK nel siero,l'elettromiografia e la biopsia muscolare.ciao e cerca di non arrovellarti il cervello.  (+ info)

Esiste un collegamento fra distrofia muscolare e diabete?

Lavoro presso un'associazione per disabili fisici ed ho notato che su 4 miei assistiti affetti da distrofia muscolare, 3 hanno il diabete.
Ciò che mi chiedo è: esiste un legame fra distrofia muscolare e diabete oppure è solo una coincidenza?
Per Maggie: sono un'educatrice professionale ma faccio un pò di tutto =)
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Penso che tu faccia riferimento alla D. di Duchenne (tieni presente che esistono decine e decine di distrofie muscolari vedi le distrofie miotoniche, la facio-scapolo-omerale, la emery dreifuss etc etc)
La distrofia di Duchenne è una patologia di cui mi occupo abbastanza...ad oggi non mi risulta vi siano lavori di rilievo su un eventuale associazione tra queste due condizioni. Geneticamente non vi è correlazione...
inoltre una è su base autoimmune (immagino tu ti riferisca a diabete tipo primo visto che i duchenne non arrivano ad un età da DM tipo II)l'altra dovuta alla mancata espressione genica di una proteina essenziale per la membrana...
sarcolemmale la distrofina appunto...
Forse ti trae in inganno il fatto che in molti centri trattano i Duchenne con i corticosteroidi che sono farmaci che tra i vari effetti collaterali hanno anche l' iperglicemia... potrebbero avere un iperglicemia iatrogena (da farmaci cortisonici)
saluti
Ps cmq bella domanda COMPLIMENTI.  (+ info)

Può essere che la distrofia muscolare si manifesti anche dopo i primi 10 gg di vita del neonato?

non vorrei sbagliarmi, ma essendo la distrofia muscolare una malattia cronico-degenerativa, può anche comparire in maniera evidente dopo mesi o anni di vita, perchè magari all'inizio i sintomi sono molto lievi e non la si sospetta...comunque se il tuo medico non è certo della sua diagnosi rivolgiti ad un altro specialista, anzi chiedi comunque un secondo parere, in queste cose di una certa gravità è sempre bene avere più pareri scientifici prima di intraprendere terapie e cure varie...in bocca al lupo, Si.  (+ info)

è possibile che qualcuno abbia distrofia muscolare anche senza alcun casoin famiglia?

E' rarissimo ma può succedere.  (+ info)

Cosa significa una mutazione del gene nel riferimento della malattia: distrofia muscolare?

Stos tudiando diciamo questo argomento, e si dice che il 30% dei casi non e dovuto a fatto di ereditarieta ma a una nuova mutazione, ma in che senso? Quindi ogniuno di noi potrebbe esserne colpito senza una causa?
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allora il termine genetico è molto diverso da ereditario!!genetico significa che riguarda il tuo patrimonio genetico, il dna. ereditario significa che anche il dna nelle cellule germinali è mutato, quindi la mutazione (in alcuni casi la patologia) è trasmissibile ai figli.
una mutazione al dna quindi può essere ereditata dai genitori oppure può insorgere durante la vita dlel'individuo!
nel caso specifico ci sono diversi tipi di distrofia, è ereditaria, è legata al cromosoma x ed è recessiva. questo significa che se un individo ha entrambi i genitori portatori ed entrambi gli trasmettono l'allele con la mutazione, questo sarà malato.
la distrofia è causata dalla delezione di un tratto di gene che codifica per la proteina distrofina. domande?  (+ info)

Daniele, 2 anni, e la distrofia muscolare di Duchenne: quando il tempo è il peggiore nemico?

Daniele nasce il 29 gennaio 2007, un bimbo normale come tutti gli altri. Ma già a sei mesi i genitori si accorgono che qualcosa in lui non va. Ad un anno la terribile diagnosi: distrofia muscolare di Duchenne!

E' la forma più debilitante della distrofia, un caso raro, anzi, un caso unico al mondo, come scoprono con orrore facendo una ricerca in tutte le banche dati mediche del mondo.
La previsione è che verso i 4 anni il piccolo Daniele perderà gradualmente le forze, a 10 sarà costretto sulla sedia a rotelle, e di seguito i suoi organi saranno attaccati, uno ad uno, poi l'apparato respiratorio, poi il cuore.....
La sua aspettativa di vita non va oltre i 30 anni al massimo, forse anche meno, molti meno.
Allora si comincia a pensare, a guardare l'orologio con terrore, come a voler rallentare il corso del tempo che scorre inesorabile. Il padre lo getta via, l'orologio, perchè il ticchettare delle lancette lo terrorizza, e comincia a cercare cosa fare, qualsiasi cosa. E nel contempo cerca di vivere il più possibile col figlio, gli insegna a nuotare a 2 anni, lo porta a guardare il sole che sorge, lo porta a vedere gli aerei. Poi chiude il negozio e si dedica anima e corpo a cercare una cura per il suo unico figlio.

Per poter fare qualcosa per lui è necessaria un'operazione, ma se fosse tutto lì basterebbe un appello in TV o sui giornali, ma non basta. Quello che in questi giorni viene fuori, dalla storia di Daniele, è la storia di un Italia che ha molti talenti, molti ricercatori che si occupano di distrofia, ma che, per le carenze, anzi, per la assenza di fondi per la ricerca in Italia, sono costretti a vendere i brevetti all'estero. In Italia nessuno sviluppa brevetti, in Italia la ricerca si fa poco e male.

Daniele può essere salvato solo da un progetto di ricerca, perchè la sua sindrome, causata da una alterazione genetica, non ha colpito nessun altro, è un caso unico al mondo. Ma quel progetto di ricerca finalizzato alle sue cure, progetto che potrebbe aiutare anche altri bambini malati di distrofia, non esiste. Ecco perchè i genitori, visto che quel progetto in Italia non esiste, e non ci sono fondi per la ricerca, vogliono provare a costruirlo quel progetto, raggiungendo la somma: 250.000 euro!
Già, in Italia i fondi non ci sono, infatti i fondi di telethon sono stati usati per il salvataggio dell'Alitalia. Ma queste sono cose che agli italiani non si dicono.
E allora ? Allora si guarda all'estero, all'associazione internazionale Parent Project, che assiste le famiglie dei bambini malati.
E da lì parte tutto. La ricerca dei fondi, la pubblicità, la pagina su Facebook, un libro scritto da una donna la cui figlia è morta: Daniele, storia di un bambino che spera.
Se riusciranno a raggiungere i soldi per avviare il progetto, soldi che vanno direttamente a Parent Project (non ai genitori che non vogliono toccare soldi), "abbiamo la speranza che produca risultati per Daniele. E la certezza che aiuterà altri bambini".
Se la cosa vi interessa, se volete aiutare lui ed altri, se volete semplicemente informarvi, se volete parlarle ad altre persone, cercate online: "daniele sindrome duchenne" oppure "daniele storia di un bambino che spera".
Forse più sopra non sono stato chiarissimo. Non è che Daniele è l'unico malato della sindorme di Duchenne, ma a lui si aggiunge una particolare alterazione genetica che rende la sua situazione unica.
Per questo il progetto di ricerca è utile anche per altre persone.
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conosco purtroppo e bene questo ""universo""

la mia piccola bimba è invece stata colpita da un'atrofia muscolare progressiva di tipo Werning-Hoffman

anche lì: nessuno che aveva visto un caso simile.

anche lì: stiamo raccogliendo fondi per la ricerca...... e quindi si entra in associazioni, si contribuisce, di fa di tutto......si entra in contatto con famiglie colpite da altre forme..." più comuni" tipo le Duchenne...

a distanza di anni, seguendo spesso dei casi ...amareggiata dico: non si è fatto nulla, ma continuiamo a sperare che davvero la ricerca vada avanti, contribuiamo in ogni modo: verrà un giorno che questi poveri piccoli saranno salvati......e soprattutto che nessuna madre possa sentire queste parole: " mamma, perchè non cammino?":-)  (+ info)

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