FAQ - distrofia miotônica
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Qual o tratamento para pessoas que tem distrofia miotônica?

Amigo, infelizmente não existe tratamento para a distrofia miotônica. Trata-se de uma mutação genética e tudo o que se pode fazer é o aconselhamento familiar. Boa sorte.  (+ info)

Distrofia Miotônica é uma doença incurável,invalidante,evolutiva e paralizante?

A distrofia miotônica, também conhecida como doença de Steinert, é a forma adulta mais comum de distrofia muscular. Seu nome ressalta um sintoma incomum encontrado somente nesta forma de distrofia - a miotonia - que é similar a uma contração ou endurecimento dos músculos após serem usados.

A distrofia miotônica resulta de uma falha em um gene no cromossomo 19, um gene autossômico. O gene contendo o defeito codifica uma enzima recentemente denominada proteína miotônina quinase. Alguns pesquisadores acreditam que o defeito pode afetar outros genes próximos. A doença causa fraqueza muscular e afeta o sistema nervoso central, coração, região grastrointestinal, olhos (causando cataratas) e glândulas endócrinas (produção de hormônios). Embora a fraqueza muscular progrida lentamente, este sintoma pode variar muito, mesmo entre membros de uma mesma família. Muitas pessoas com distrofia miotônica parecem requerer mais sono do que a média das pessoas. Leve atraso mental está presente em algumas pessoas com a doença, e uma peculiar "indiferença" mental e emocional tem sido observada em alguns pacientes.

A distrofia miotônica congênita é uma rara forma da doença que ocorre quase exclusivamente em filhos de mães com a forma adulta da doença. No nascimento, a criança pode mostrar sintomas da doença, incluindo excessiva fraqueza, dificuldade em mamar e engolir e respiração debilitada. Atraso no desenvolvimento motor e retardo mental são características comuns da distrofia miotônica congênita.

Os problemas cardíacos na doença podem ser sérios e devem ser acompanhados cuidadosamente por um médico. Terapia medicamentosa ou um marca-passo podem ser necessários. Reações adversar à anestesia geral algumas vezes podem ocorrer em pessoas com distrofia miotônica, assim é importante um alerta aos médicos para a presença da doença em caso de alguma cirurgia. Uma pulseira indicativa é aconselhável no caso de não haver alguém que fale pelo paciente.

Uma cirurgia ocular pode remover as cataratas associadas com a distrofia miotônica e o uso de talas de punho e tornozelo são úteis para algumas fraquezas de músculos. Os problemas gastrointestinais podem às vezes precisar de atenção médica. O trabalho de parto pode ser complicado por anormalidades musculares do útero, devendo o obstetra ser informado sobre o estado de distrofia miotônica da paciente.  (+ info)

Tratamento gratuito para distrofia de retina em São Paulo Capital?

Alguem sabe onde posso achar tratamento gratuito para distrofia de retina em São Paulo Capital? Já pesquisei na internet e não consegui nada. Valeu
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beijos  (+ info)

Algum medico com conhecimento e genética pode me explicá o que e distrofia muscular espinhal?

tenho um filho que esta enternado a 2 anos e ele e hipotonico pq hipotonico nao sei até hoje o diaguinostico dele nao foi fechado mai os medicos dizem que ele pode ter uma classe dessa doença que ainda eles nao descobriram gostaria de saber um pouco mais dessa doença e que tipo de classes ezistem e como isso é causado
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Numerosas doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por atraso no desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula, dos nervos periféricos, das placas mioneurais e as musculares, conhecidas em conjunto pelo nome de distúrbios neuromusculares, estão entre estas doenças.

As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente.

Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consangüíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consangüíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais

Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.

O grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax é estreito e geralmente há pectum excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias. As infecções respiratórias se repetem, sendo a causa do óbito na maioria dos casos.

Nos grupos II e III os sintomas se manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, ou forma intermediária, a criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco. A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida que o curso se prolonga. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo eventualmente associado a outras manifestações.

Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.

O pediatra tem uma importância fundamental. Cabe a ele reconhecer que uma criança está com problemas, ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação espontânea, ou por estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. Quanto mais cedo o reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista certo, mais rápido o diagnóstico e mais eficaz a terapia de suporte que podemos oferecer.

A realização do diagnóstico não deve afastar o pediatra de seu paciente. Mais do que nunca a paciente e sua família precisam de um apoio para as eventuais complicações clínicas associadas a esta doença. Além disto, a criança continua sendo criança, com as necessidades de puericultura inerentes a sua faixa etária.

As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias Musculares Espinhais e as Distrofias Musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética. Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos. O link Atrofias x Distrofias é um resumo comparativo entre estas duas doenças. São ressaltados os aspectos típicos que as diferenciam. Convém esclarecer que nem sempre todas as características típicas serão encontradas, pois estas dependem do estágio da doença que cada indivíduo se encontra ao ser avaliado.

Valew!!!.........................:)  (+ info)

Gostaria de novas idéias de alongamentos e exercicios para paciente com distrofia muscular de becker.?

O PACIENTE TEM 22 ANOS E ESTÁ CANSADO DOS MESMOS EXERCICIOS, QUERO NOVAS IDEIAS PARA PODER PASSAR PARA ELE.
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hum... pergunta dificil  (+ info)

Distrofia Muscular de Duchene, na visão Neuroanatômica?

Precisdo fazer um trabalho de Neuroanatomia sobre a Distrofia Muscular de Duchene, não encontrei ainda muita coisa. Por favor, me ajudem.
Tális, vale a mesma resposta que te dei na questão de bioquímica.
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Gente, que medo desses estudante. Não querem nem se dar o trabalho de estudar. Pq não escolheu outro curso então???  (+ info)

Qual é o melhor tratamento para distrofia muscular?

Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene, que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração.  (+ info)

Queria saber qual a probalidade de meu filho nascer com "Distrofia muscular progressiva"?

A minha sogra passou o gene da doença para meu cunhado( com 8 anos, tem distrofia) e minha namorada pode ter o gene também consigo,mas a doença só passa para o sexo masculino e de mãe pra filho...Queria saber se a probalidade de eu ter um filho com este problema é grande...
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meu caro
na minha familia tem essa mesma doença e posso te dizer com toda a certeza tive um irmao com ela minha mae passou os genes p mim e hj tenho dois filhos
aprobabilidade e grande o medico me explicou assim
no 1º filho e de 25% e 2º e de 50% e no 3 aumenta p 85% assim por diante principalmernte se for menino eu tive o menino na 1 gravidez e uma menina na 2º dai o medico me aconselhou a nao ter mais mas hj meu filho esta com 13 anos e nao e se deus continuar a nao querer ele nao tem a doença entoa a uma probabilidade grande de isso ocorrer com ela tbm mas e so ter esperança e fe pois foi assim q levei minha duas gravidez e espero q vc nao a deixe por saber disto


ps quem respondeu sua pergunta foi alexandra mae do dodo do yahoo
achei q vc merecia uma resposta ade qm conhece muito bem e de perto esta doença
se quiser me contatar e so mandar email p [email protected]

espero te ajudar  (+ info)

Meu pai tem distrofia muscular progressiva tipo Becker. Sou mulher, qual a pobabilidade d ter um filho com DM?

Meu marido nao tem antecedentes de DM na familia dele.
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Amiga, no caso da distrofia muscular do tipo Becker, o paciente (no caso seu pai), como todo homem, transmite apenas o cromossomo Y para seus filhos homens, e o cromossomo X para suas filhas. Assim, um afetado nunca transmite a mutação (que está no cromossomo X) para os filhos do sexo masculino, mas todas as suas filhas serão obrigatoriamente portadoras assintomáticas do gene. As portadoras (no caso você) poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino com uma probabilidade de 50%, já que todo bebê do sexo masculino tem um cromossomo X (que pode ser o da mutação ou não) proveniente da mãe e um cromossomo Y proveniente do pai. Quanto às filhas da portadora, elas terão 50% de probabilidade de serem também portadoras. Espero ter respondido à sua pergunta.



  (+ info)

qual é a principal causa do aparecimento do sinal de Gowers em meninos portadores de distrofia muscular?

distrofia muscular de Duchene
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A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.  (+ info)

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