A qui doit-on la découverte de l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21?
Va voir ce lien: http://fr.wikipedia.org/wiki/Trisomie_21 (
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Le syndrome de Down est une conséquence d'une mutation chromosomique ou génétique?
il ne s'agit pas d'une mutation, il s'agit d'une mauvaise répartition des chromosomes au moment de la formation des gamètes.
sans schema c'est un peu compliquer à expliquer, mais je pense que c'est très facile à trouver sur internet, si je trouve un lien, je te le rajoute...
suite, alors en gros,
il existe deux divisions cellulaires: une assexuée(mitose) c'est la multipication classique, on passe de 2n chromosomes à 2n chromosomes
et une sexuée (meiose) là on passe de 2n chromosomes à n chromosomes
dans la meiose, il y a une étape qui consiste à separer les chromosomes pour produire des gametes (cellulues sexuelles qui servent à la fecondation) ne possedant que la moitier du materiel genetique.
malheureusement, il arrive à ce moment là que la séparation se fasse mal, notament pour le chromosomes 21, les gamettes possèdent alors, soit un chromosome de trop.
en recontrant un autre gametes, ils produises des individus avec trois chromosomes21.
si je ne suis pas clair, demande des explications (
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bjr est ce que qqn peux m'expliquer ce qu'est une malformation chromosomique?
Voilà j'était enceinte de 3 mois tt se passait bien, et ns venosns d'apprendre que notre bébé souffrait d'une malformation chrmosomique, je ne sais pas trop ce que ça veux dire ? je viens de subir une aspiration.. je suis perdue, est ce que si je retombe enceinte ça peux se reproduire?
merci de vos reponse !! aidez moi svp!
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Va voir ici http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende02.html
J'espère que ca t'aidera (
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Benjamin Castaldi ne présente-t-il pas les signes d'une anomalie chromosomique?
Yeux rapprochés, bas du front, lèvres maigres, difficultés d'expression : il y a 150 ans, on l'aura mis en taule sans discuter. Aujourd'hui, il est multimillionnaire.
On n'a rien retenu de la phrénologie.
--- > "On l'aurAIT mis", vous aurez corrigé, j'en suis sûre, cette erreur de vous même.
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en tous cas, il a le gene de type, prétentieux, imbu de sa personne, irrespectueux, en fin tout pour plaire ! Je crois qu'il est en bonne place pour etre l'animateur le plus exécrable qui soit ! (
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délétion du bras court du chromosome 18?
ma fille est atteinte de cette maladie. aidez moi a comprendreou je vais .comme ca,j'aiderai mieux ma fille. merci beauoup
en fait meme les généticiens,pédiatresetneurologues ne savent pas comment évoluera ma fille Leila dans 6 mois. alors svp aidez moi
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prend rendez-vous avec le pédiatre (ou les médecins) qui s'occupe de ta petite fille, il t'expliquera tout sur cette maladie et pourra t'orienter vers des personnes formées pour te soutenir moralement car je comprends combien tu es anxieuse, je te fais de gros bisous et à ta petoune aussi (
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ses quoi une malformation chromosomique merci ?
Les malformations congénitales peuvent être dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Un problème survenu durant le processus de la méiose I ou II lors de la gamétogenèse est à l'origine de ces anomalies dans l'oeuf ou le spermatozoïde.
Les anomalies chromosomiques peuvent être mises en évidence par des méthodes de coloration (marquage en bandes). On analyse les chromosomes agrandis 1000X d'après leur coloration. Ils apparaissent alors comme de petits bâtonnets rayés et après les avoir arrangés d'après leur longueur et la position de leur centromères, ils forment le caryotype. Celui-ci révèle la présence de plusieurs groupes de chromosomes semblables.
De nos jours, les petites anomalies sont analysées à l'aide de méthodes de cytogénétique moléculaire (FISH). L'hybridation in situ avec des sondes fluorescentes (FISH: fluorescent in situ hybridization) permet l'identification ciblée d'aneuploïdies partielles telles que délétions, duplications et translocations déséquilibrées (voir ci-dessous), qui ne sont pas détectables avec le pouvoir de résolution du microscope optique. Il existe aujourd'hui un potentiel important dans l'utilisation des sondes d'ADN et des techniques en corrélation avec un diagnostic.
À l'aide de la méthode FISH on peut analyser une anomalie d'un chromosome jusqu'à une grosseur de 5 mio. de nucléotides.
Des défauts plus petits se situent en dessous du niveau de résolution de la méthode. Ils seront analysés par des méthodes d'analyse de l'ADN.
http://www.paris-nord-sftg.com/patients.amniocentese.0107.htm
http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/trisomie1.asp
http://www.emmanueladoption.ch/fr/info.html
en espérant que ces infos te seront utiles
bonne soirée (
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qui a déjà entendu parler de triploidie ? c une anomalie chromosomique?
moi , pourquoi ? (
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Est-ce qu'il existe des trisomiques d'origine africaine ou indienne ?
C'est une question que je me posais l'autre jour. Avez vous déjà croisé un trisomique noir par exemple ? Moi jamais . Seraient-ils à l'abri de ce genre de déformation chromosomique ?
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oui dans tout les pays il y an a (
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Translocation chromosomique?
Voilà on a détecté chez moi une translocation chromosomique, c'est à dire que un chromosome d'une paire la 4 est allé à la place d'un de la paire 11. Le généticien, m'a dit que je suis la seule femme étecté à avoir ça en France!!! Bien sur toutes n'ont pas été détecté. Mes frères l'ont, mon père l'avait. Je me demandais si d'autre femme ont eu des translocations, sur d'autres chromosomes. On me parle de difficulté sur les grossesses, et pour le bébé à naitre! Mais ne fait personne ne sait me dire exactement ce que ça donne. J'ai cherché sur le net, mais je ne trouve personne touché sur les memes chromosomes! que moi, j'en toruve touchée sur d'autre chromosomes. Merci
J'ai jamais eu de cas de leucémie à part ma maman!!! Mais ca n'a rien à voir, en fait ils ont fait cet examen au fils de mon frère, puis mon frère, puis mes parents, puis moi, le généticien ne sait pas quoi me dire!! A part la probabilité de fausses couches augmenté qui apparemment éviterait les malformations... Mais rien de concret, il est encore en recherche d'autre femme ayant la meme que moi. Car les chromosomes 4 et 11 sont aussi ceux impliqué dans lazheimer et parkinson!Donc apparemment spécial comme translocation. Mais je suppose que le principe est le meme pour toute les sortes
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alors en ce qui me concerne, j'ai egalement une translocation chromosomique, mais sur les chomosomes 9 et 12...
Elle a ete detectee pour moi il y a 10 ans. On m'a parlé également de difficultés sur les grossesses. Ce qui veut dire en gros, que les probabilités de faire une fausse couche sont plus fortes que pour une autre femme. Dans la mesure ou le bebe herite d'un bout de chromosome, et si c'est le mauvais qui y va...
Pour le bebe a naitre je sais pas. On m'a juste dit que les fausses couches etait justement un moyen d'eviter le risque de malformations.
J'espere avoir pu t'aider. Je dirais essaie de demander au geneticien, il est la pour ca... J'ai l'impression qu'ils veulent parfois garder tout pour eux, parce qu'on ne comprendrait rien a ce qu'ils diraient... (
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malformation chromosomique?
Un de vs m'a conseillé de faire des tests ou je pense un caryotipe je crois, à la suite a la perte de notre de notre bebe à 3mois de grossesse est ce qqn peux m'en dire plus sur ces "test" ou les faire en quoi ils consistent vraiment... ect !! merci pr vos reponses
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ne crois tu pas qu'il serait plus raisonnable et serieux de poser cette question à ton medecin ou specialiste ??............. (
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