¿Quién tiene ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO II?

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y como lo lleva? existe algún tratamiento? se puede mejorar o empeorar?
Una amiga, la conoci en herbalife, ya que yo se lo manejo a mis pacientes y ademas de personas que desean controlar su peso tambien, te dejo una pagina para que revises, espero tus comentarios. saludos. [email protected]

http://compania.herbalife.com/es/nuestra-ciencia

Dr Francisco Islas  (+ info)

que es la atrofia muscular espinal progresiva?

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atrofia muscular espinal?

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que consecuencias y tratamientos hay
Descripción

Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios.

Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.

Existen varios tipos:

Atrofia Muscular Espinal Infantil

Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann.
Tipo II: intermedio.
Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander.
Estas categorías son un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba

Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)

Atrofia Muscular Espinal del adulto

Causas

La atrofia Muscular Espinal (SMA, sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).

El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.

Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.

Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.

Herencia Recesiva

Madre Portadora NA
Portador NA
No portador NN
Padre Portador AN
Portador AN
Afectado AA
N: gen normal / A: gen anormal

Herencia Dominante

Padre afectado AN
Afectado AN
No afectado NN
Madre no afectada NN
Afectado AN
No afectado NN
N: gen normal / A: gen anormal

Epidemiología

Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).

Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60

En su forma más grave, se da en uno de cada 6.000 nacimientos y se estima que existen más de 1.000 niños afectados en España.

Síntomas

Tipo I:

No es capaz de levantar la cabeza.
No se progresa en las etapas de crecimiento.
Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
Falta de reacciones reflejas.
Etc.
Tipo II

Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
En determinado momento pueden permanecer de pié.
Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
Ligero temblor con los dedos extendidos.
Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III

Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.

Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal

Los síntomas comienzan después de los 35 años.
Comienzo insidioso de progresión lenta.
Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.

Diagnóstico

En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.

Tipo I:

Normalmente se realiza antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.
Tipo II:

Normalmente se realiza antes de los dos años de edad.
Tipo III

Normalmente se realiza entre los 18 meses y la adolescencia.
Pruebas a realizar

Enzimas en el suero:
Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada.

EMG (Electromiografía)
Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo. Se insertan una pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios.

Biopsia muscular
Se realiza una pequeña incisión para analizar el músculo y verificar la degeneración. Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria)

Centros de interés para el diagnóstico:

Institut de Reserca Oncológica

Domicilio: Autovía Casteldefells, Km. 2,7
Localidad: 08907Hospitalet
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933357152
FAX: 932632251
Hospital Ramón y Cajal (Unidad de Genética)

D.: Ctra. Colmenar Viejo Km. 9,100
Localidad: 28034Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913368334, 913368541
FAX: 913369016
Hospital Universitario Virgen del Rocío (Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal)

Domicilio: Manuel Siurot, s/n.
Localidad: 41013Sevilla
Provincia: Sevilla
Teléfonos: 954248009
FAX: 95438811
Universidad de Valladolid, Facultad de Medicina (Departamento de Pediatría. Instituto de Biología y Genética Molecular IBGM)

Domicilio: C/ Ramón y Cajal nº 5
Localidad: 47005Valladolid
Provincia: Valencia
Teléfonos: 983423189
FAX: 983423186
Clínica Virgen del Consuelo (Institut de Genètica Mèdica i Molecular IGEM)

Domicilio: C/ Callosa d'Ensarrià, 12
Localidad: 46007Valencia
Provincia: Valencia
Teléfonos: 963177800, 963177821
FAX: 963177870
Hospital Miguel Servet

Domicilio: Plaza Isabel la Católica 1 y 3
Localidad: 50009Zaragoza
Provincia: Zaragoza
Teléfonos: 976354316
FAX: 976351893
Centro de Análisis Genéticos

Domicilio: Sta. Teresa, 45-47
Localidad: 50006Zaragoza
Provincia: Zaragoza
Teléfonos: 976556484
FAX: 976556720

Pronóstico

Constituye la mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años, pero sus síntomas de debilitamiento y agotamiento muscular difieren en su severidad de una persona a otra por motivos que aún son desconocidos.

Tipo I

El acto de comer y deglutir es dificultoso, al haber poca fuerza de los músculos respiratorios, ésta resulta fatigosa. Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.

Tipo II

Se ha observado una amplia gama de formas de evolución en este tipo, por lo que es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños aprenden a caminar con ayuda de muletas o bastón y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios padecen frecuentes infecciones respiratorias que condicionan su pronóstico. En ocasiones la debilidad inicial puede permanecer estable, pasar por periodos peores, etc. Aunque no todos los niños desarrollan debilidad de los músculos respiratorios, la causa de fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.

Tipo III

Hay una gran variabilidad, aunque el pronóstico es muy bueno. Frecuentemente puede caminar y puede funcionar con total normalidad durante años antes de necesitar ayuda. Hay que tomar precauciones debido a que puede presentarse infecciones respiratorias.


Tratamiento

En la actualidad todavía no se dispone de un tratamiento específico para parar o curar ninguno de los tipos de Atrofia Muscular Espinal, pero la terapia física y los aparatos ortopédicos pueden preservar la habilidad de caminar por más tiempo. También los aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis (curvatura anormal de la columna).

Existen distintas líneas de investigación. Además de las pruebas en los modelos animales, a partir del próximo año son inminentes la puesta en marcha de distintos ensayos terapéuticos en algunos grupos de pacientes con AME tipo II y III.

El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en casa.

Tipo I

Juegos como terapia física. El fisioterapeuta debe darle instrucciones sobre los movimientos a realizar, así como un sistema de asiento ideal útil y confortable que le permita la máxima movilidad.

También debe recibir instrucciones de cómo limpiar las secreciones de moco de las vías respiratorias; en ocasiones es necesario una maquina de aspiración. Realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria.

Ejercicios en el agua, que permite el movimiento de brazos y piernas. Cuidado que no aspire agua, pues llega a los pulmones.

Alimentación

La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario ayudarle:

Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz que va directamente al estómago.
Tubo gástrico: procedimiento quirúrgico en el que se inserta un tubo directamente en el estómago
Ventilación

En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar y se puede hacer de varias maneras:

Ventilación por presión negativa.
IPPV (ventilación intermitente de presión positiva): mediante una máscara se suministra oxígeno permitiendo una máxima inspiración y expiración.
La IPPV con boquilla es el método más versátil y preferido por el paciente para un soporte ventilatorio no invasivo a largo plazo.

Si se utiliza IPPV no invasiva para mantener la ventilación alveolar, el tosido asistido para limpiar las secreciones de las vías respiratorias y oximetría como comprobación, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.

Tipo II

Mantenerse derecho es importante para el desarrollo del niño, permitiéndole una mejor función respiratoria, intestinal y estimula la movilidad. Lo ideal para aumentar la movilidad y la independencia es la silla de ruedas; otra opción son las muletas.

La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) es una condición que se en la mayoría de los pacientes, lo que limita la función pulmonar, por lo que hay que tomar medidas pronto: uso de corsés o incluso la fusión espinal.

Si el niño padece infecciones en vías respiratorias de repetición, infórmese de la máquina IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): ayuda en la función respiratoria y en la eliminación de secreciones. También puede ser de utilidad la utilización de un espirómetro: aparato para medir la capacidad pulmonar: cuando el volumen es bajo normalmente indica un aumento del moco o un resfriado en desarrollo, por lo que se pueden tomar medidas de una manera precoz.

La dieta es muy importante en el crecimiento del niño. Considere que un exceso de peso dificulta más la movilidad.

Tipo IV

Debe estar informado de su debilidad y sus limitaciones. Junto con su médico y fisioterapeuta deben elaborar un programa personalizado. La nutrición y la dieta son factores importantes para su bienestar, así como mantener un cuerpo y mente saludables.


Medidas Preventivas

Si usted conoce que es portador del gen de la Atrofia Muscular Espinal, debe buscar asesoramiento de un consejero genético, que le ayudará a entender los riesgos y la posibilidad de que otro niño se encuentre afectado. Le realizará una historia familiar completa, en la que incluye cualquier enfermedad, fallecimientos, causa de la muerte, nacimientos y abortos de cada miembro de la familia. Con toda la información, podrá identificar a probables personas portadoras de un gen defectuoso.

En algunas ocasiones es necesario realizar estudios de laboratorio: los exámenes prenatales tienen una fiabilidad, en la actualidad del 98%.  (+ info)

necesito conocer gente como atrofia muscular espinal .porfa !!!?

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quiero informacion sobre gente , asociaciones, o medicos que me informen sobre lo ke es esta neuropatia y como puede afectar y la evolucion que tiene en un chico joven de 26 años. muchas gracias
Hola te comento que es tambien conocida como: Enfermedad de Werdnig-Hoffmann y es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.
En cuanto al pronostico te cuento que la manifestación más grave de la atrofia muscular espinal es mortal desde temprana edad, mientras que la menos severa es compatible con una expectativa de vida más larga. Sin embargo, la debilidad progresiva está presente en todas las manifestaciones de esta enfermedad.
Suerte!! y no dudes en contactarme.  (+ info)

¿Atrofia muscular?Por que no puedo mantener mi brazo extendido en 90 grados con respecto a mi cuerpo?

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Hace medio año sufri un golpe en la escapula (omoplato) y despues de un tiempo empece a notar que no podia mantener mi brazo extendido en 90 grados con mi cuerpo, es decir, en la posicion de jesus en la cruz.Con el brazo isquierdo puedo, pero con el derecho me cuesta demasiado.Fui al traumatologo y me hicieron varios estudios, resonacia,espinograma,radiografia de hombro y electromiograma.Al principio no me encontraban que era pero ahora me dijeron que es un problema en el musculo serrato mayor.Me vió un neurologo por que el traumatologo cree que es un problema a nivel nervioso.El neurologo me dijo que hay una perdida de masa muscular debido a la inactividad del nervio.Alguien que sepa del tema me puede decir si voy a poder recuperar la actividad del musculo.Muchas gracias
Soy hombre y tengo 20 años
Que interesante. Los musculos necesitan de un minimo impulso nervioso para mantener su tono, cuando el nervio o los nervios que van a dicho musculo se dañan o cortan por dicha situacion, el musculo pierde su actividad (no se puede contraer ya que no hay quien le lleve un impulso) además de que poco a poco pierde su tono. Por eso se te ha producido la atrofia, ya que el musculo quedo como en un "estado de coma", no esta muerto (sigue recibiendo irrigacion sanguinea y drenaje linfatico, etc.) pero su actividad se ha perdido.

El serrato mayor es un musculo que ayuda a manter la escapula unida a la cavidad toracia, tambien ayuda a hacerle movimientos de abduccion (el que tu describes) aunque no es el principal actor del mismo. Tambien se le considera un musculo inspirador porque ayuda a elevar las costillas.

La verdad aun no tengo mucha idea en el tema de neurología pero si existe una forma de recuperar la actividad de tu musculo sería recuperando la integridad de la fibra nerviosa destruida (Nervio del serrato mayor originado en el plexo braquial) o sino reemplazarla con un implante o algo parecido.  (+ info)

¿un enfermo de atrofia muscular avanzada en una persona de 24 años que consecuencia final tendria?

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esta traqueotomizado , se alimenta con la zonda gastrica , no tiene movimientos en las extremidades, si levanta la cabez y esta consiente , no puede hablar
Hola no tendrá vida larga mueren por paro cardio respiratorio o infecciones.  (+ info)

¿Alguien sabe de una enfermedad en mujeres de los cuales los sintomas son reflujo y atrofia muscular?

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Hola! Mi mamá tiene varios sintomas pero nadie encuentra el porque y el origen de esto. Cuando esta nervisa los musculos se contraen y le duelen mucho, no puede respirar y se le cierra la boca. Hay que darle una pastilla que se coloque debajo de la lengua, y al rato se le pasa, pero tiene fuertes dolores en el pecho. No saben bien que es, pero se cree que neurologico. Tambien subre de reflujo en la parte del estomago, tendra algo que ver? Si alguien conoce alguna enfermedad con estos sintomas, ruego que me ayuden. Gracias!!
Parecieran síntomas de miastenia gravis donde los músculos de los órganos pierden tonicidad muscular. Aunq es extraño q ningún médico lo haya diagnosticado, seguramente porq no lo es. ¿Descartaron q sea psicológico? Para quitarte las dudas debes consultar priemro con un neurólogo.  (+ info)

¿Hola me pueden dar el nombre del sìndrome que recibe la artrofia muscular espinal?Gracias?

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A mi sobrina de 9 meses le han diagnosticado esta enfermedad
REVISA ESTE LINK A VER SI TE AYUDA


http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=atrofia+muscular+espinal&lang=2  (+ info)

¿tiene cura la atrofia muscular o un tratamiento?

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hola a todos , quisiera respuestas de medico y especialista en esta emfermedad o alguna persona que conosca de la misma .
es que tengo una amiga de 20 años que padece esta emfermedad y veo como con los años se ha ido desgastando ella tenia dos hermanas pero ya murienron por causa de esta emfermedad , ella quiere vivir y lucha con todas sus fuerzas por ganarle la batalla a esta enfermadad , sus padres sufren mucho ya que vieron morir a sus otras hijas y ven como esta tambien se les va de las manos por favor necesito su ayuda .
´´atrofia muscular ´´
Hola, te pido que realices una busqueda de las palabras "salud y calidad de vida VIBE" o me contactes al correo [email protected], encontraras una opcion de tratamiento para tu amiga.  (+ info)

Si una persona con Atrofia o Distrofia Muscular tuviera un hijo(a) le heredaria la enfermedad?

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Muchas enfermedades llamadas distrofias musculares son trastornos hereditarios, tales como:

* Distrofia muscular de Becker
* Distrofia muscular de Duchenne
* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
* Distrofia muscular facioescapulohumeral
* Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
* Miotonía congénita
* Distrofia miotónica

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm  (+ info)

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