Vorrei avere delucidazioni in merito alle cause dell'anencefalia?

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http://www.orpha.net
spero che la tua domanda sia solo per una ricerca od altro.
ciao.  (+ info)

Sul giornale oggi ho letto questo articolo, cosa ne pensate?

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lo trascrivo così com'è

VEGETARIANA ? BEBè A RISCHIO
DUBLINO- Le donne vegetariane o vegane (che, oltre a carne e pesce, non mangiano neanche latte, uova e formaggi) hanno molte più probabilità di aver figli con difetti alla nascita.
Per colpa della dieta delle mamme, infatti, i piccoli hanno bassi livelli di vitamina B12. Per questo rischiano di avere la spina bifida, che provoca la paralisi parziale, o la anencefalia, che rende il nascituro privo totalmente o parzialmente della volta cranica.Lo dice uno studio irlandese pubblicato sulla rivista Paediatrics.
vegetariana da 25 anni con tre figlie.
Nella mia domanda...
http://it.answers.yahoo.com/question/index;_ylt=AqBvozSZG69Cj7A6Z7So_pDwDQx.;_ylv=3?qid=20090304142222AAqzkNp

ho messo un link che si riferisce a quello studio irlandese...
Si tratta di campioni di sangue di oltre 10 anni fa, quando non venivano usati integratori con B12.
Oggi generalmente tutti coloro che fanno una dieta vegan utilizzano alimenti fortificati con B12 e quindi non hanno questo tipo di problema.
Comunque le donne onnivore spesso hanno carenza di acido folico (si trova nei vegetali e spesso le onnivore mangiano troppi alimenti animali e pochi alimenti vegetali). In Danimarca (un paese dove si mangia moltissima carne il 95% delle donne in gravidanza hanno carenza di acido folico).
Le corrette diete veg permettono alle donne di non avere problema per quanto riguarda l'acido folico.  (+ info)

A TUTTE LE DONNE CHE VOGLIONO UN FIGLIO: ACIDO FOLICO PRIMA DEL CONCEPIMENTO !!!?

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Solo ora, dopo cinque mesi, riesco ad affrontare quello che mi è successo a fine giugno. Per questo... d'ora in poi, quando potrò, cercherò di illuminare donne desiderose di maternità ma che (come me) sottovalutano l'importanza delle cure pre-concezionali.
E' vero che la gravidanza è bella se improvvisa, ma la natura a volte prende il sopravvento sui nostri desideri più intimi. E allora, perchè non affidarci alla medicina e far sì che una gioia diventi veramente una GIOIA???

PER EVITARE DIFETTI DEL TUBO NEURALE (alcuni dei quali vengono scoperti alla 11^-12^ settimana, se il feto vi arriva, altrimenti possono essere mascherati da aborti spontanei che sorgono prima) - gravissimi problemi che rendono il feto incompatibile con la vita autonoma..., PRENDETE L'ACIDO FOLICO GIA' NEI DUE MESI PRIMA DEL PRESUNTO CONCEPIMENTO !!! Perchè iniziare a prenderlo quando si sa di essere in attesa non serve... non serve praticamente più, perchè l'acido folico è essenziale in un periodo della gestazione in cui generalmente non si sa di essere in attesa!!!

parlate col medico, modificate l'alimentazione, arricchitevi di FOLATI !!!

DTN = difetti del tubo neurale: spina bifida e nella peggiore delle ipotesi anencefalia e acrania

non mi fate aggiungere altro...
NON DICO CHE L'ACIDO FOLICO PRESO A GRAVIDANZA INIZIATA NON SERVA...(mi sono espressa un pò riduttivamente, scusate...), QUEL CHE TENGO A RIBADIRE E' CHE - PER COLORO CHE PIANIFICANO LA GRAVIDANZA (proprio per il fatto di pianificarla...) DI NON LASCIARE NIENTE AL CASO... TUTTO QUA...

PERCHE' - anche se le percentuali di DTN (difetto tubo neurale) sono basse (e cmq ripeto che tanti casi vengono mascherati da aborti spontanei, la cui causa resta sconosciuta) - scoprire di aspettare un bimbo le cui condizioni sono... incompatibili con la vita autonoma è qualcosa che lacera la nostra anima per una vita intera e pone di fronte a domande infinite...

Certo che la gravidanza è bella se spontanea..., non pianificata..., se un figlio è frutto di passione senza calcoli..., ma la natura propone a volte "cose" che vanno al di là della ns immaginazione (io non sapevo cosa fosse l'acrania...). Vi abbraccio tutte quante.......
per GIOIA: devi parlare CON IL MEDICO, sarà lui ad impostare una cura e un'indagine su di te (analisi ect.).
ci vuole così poco..............
Si è giusto quello che dici, è però giusto anche dire che non è una matematica certezza avere figli con problemi se non si instaurano terapie pre-gravidanza, ovvero la medicina da indicazioni in base a degli studi per prevenire e/o curare alcune malattie e malformazioni, ma non facendole non esiste la certezza che queste possano capitare.
Come anche il contrario, prendere l'acido folico è una prescrizione fatta in base a degli studi statistici mondiali in cui ci si è accorti in alcune popolazioni la mancanza di questa sostanza aumentava i casi di bambini nati con questo difetto congenito, ma attenzione, prendere l'acido folico previene questa patologia ma non la esclude certamente al 100%.
Ora il discorso è quello di seguire le giuste terapie date dai medici professionisti, ma in Italia troppo spesso si fa il fai da te o il passa parola che porta alle volte a "catastrofi" non volute.
Molte donne si fidano più di quello che gli dice l''amica che non il consiglio di un medico, o comunque ritengono l'esperienza di un altra persona valida per seguire le sue stesse direttive.
Avere un figlio non fa diventare una mamma ne ginecologa ne neonatologa, ecco perchè io raccomando sempre a molte mamme o future mamme di fidarsi dell'esperienza dei medici e non sempre di quella delle mamme già con figli.
In questo non voglio assolutamente sminuire la grande esperienza di mamma, ma i medici, con rispetto per le suddette ne sanno sempre qualcosa in più.
In effetti quello che scrivi tu nella domanda è giusto, ma molte future mamme non lo applicano, prendere l'acido folico a gravidanza avvenuta non serve a nulla tanto vale non prenderlo se così si pensa che possa prevenire la spina bifida, perchè eventualemente il "danno" è già fatto, per coadiuvare altre deficienze allora è meglio prenderlo per tutta la gravidanza, ma non per prevenirne alcune.
Certo chi scopre una gravidanza non programmata è causa di forza maggiore.  (+ info)

chi ha fattoil tri test in gravidanza?

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al fondo dei risultati del test che misono stati consegnati c'è scritto "interpretazione", e mi dice:
screening negativo (quindi tutto ok);
il rischio di S.di Down è di 1 su 1500;
poichè è stato registrato il BPD (femore del bimbo) può essere esclusa l'anencefalia;
il rischio di DTN (difetti del tubo neurale) è dato soltanto per la spina bifida.

la mia ginecologa mi ha detto che non è un dato attendibile (riguardo l'ultima frase dell'interpretazione).
ora sono molto preoccupata. eppure ho sempre preso l'acido folico per prevenzione e ho fatto le analisi del sangue ed è tutto ok.
a voi cosa dice questa voce? e cosa vi ha detto il medico? grazie mille a tutte quelle mamme che risponderanno.
a dimenticavo, mi hanno sconsigliato l'amnio perchèho 22 anni. grazie, mi hanno detto di lasciare perdere il tritest. il bimbo cresce bene ed è sano. grazie
il TRI TEST è molto controverso e c'è chi non lo fa prorpio per niente, anche su consiglio del ginecologo.
io ero più o meno nei tuoi parametri e mia figlia è nata sanissima, una mia amica aveva il rischio down molto alto ma l'amnio l'ha poi escluso (e la figlia è sanissima), un'altra invece l'esatto contrario...il TRI per il down era bassissimo, non ha fatto l'amnio ma la bimba è down...
se tornassi indietro non lo rifarei, perché il TRI non esclude niente e quindi non da certezze.
per il down io non andrei oltre, mentre per la spina bifida fatti fare il dosaggio dell'acido folico, è l'unico esame che può rassicurarti un pò, ma non esclude del tutto il rischio

in bocca al lupo !!  (+ info)

pancine, non farò l'amniocentesi.....contiene anche INFO su BITEST,TRITEST e TEST SEQUENZIALE...?

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ricordate che ho avuto il tri-test positivo per la trisomia 21 di 1:81???
inizio con il dire che le misure ecografiche le avevo prese in ospedale da un gine che mi è capitato e con un'ecografo normale, il prelievo l'ho fatto nello stesso ospedale 2 giorni dopo, a 16 settimane esatte, e quando ho ritirato l'esito(dopo ben 15 giorni) sono venuta a scoprire che nn era un centro riconosciuto x fare questo tipo di test.quindi x fare l'amniocentesi avrei dovuto ripetere il tri-test in un'ospedale diverso dal mio xk quel test x loro(nell'ospedale dove dovevo fare l'amnio) nn era attandibile xk fatto in un'ospedale che nn ha l'autorizzazione a farli...quindi lunedì sera ho fatto un'ecografia a pagamento con un'ecografo che fa l'eco anche 4D e una ginecologa specializzata in diagnosi prenatale e praticamente ho fatto la pre morfologica essendo arrivata nel frattempo a 18+2.
martedì vado a pescara (centro riconosciuto)dove eseguo nuovamente il prelievo x il tri-test...risultato?????
mercoledi con la tremarella alle gambe e il cuore che mi batteva all'impazzata vado a ritirare l'esito....1:3472.....assolutamente negativo.....così in base a questo test(anche se sono sempre e solo numeri) più corretto xk fatto bene, e alla premorfologica perfetta, con il mio gine e la gine che mi ha fatto l'eco abbiamo deciso di evitare l'amniocentesi che ha un rischio di aborto di circa 1:100..

riporto quello che è scritto su un foglio informativo x il tri test datomi dal professore di pescara:
il bitest e il tritest sono test di screening per la sindrome di down ed altre anomalie cromosomiche.
il BITEST può essere effettuato nel periodo compreso tra la 10° e la 13° settimana di gestazione e consiste nella valutazione del rischio per le suddette patologie sulla base dell'età materna, dei livelli nel siero materno di free-beta-hCG e PAPP-A e della misurazione della traslucenza nucale(NT)
il TRITEST viene effettuato tra la 15° e la 18° settimana di gestazione e consiste nella valutazione del rischio per le suddette patologie sulla base dell'età materna e del livello nel siero della gestante di AFP(alfafetoproteina) hCG(gonadotropina cronica umana) e uE3(estriolo nn coniugato) oltre alle patologie cromosomiche il tri test permette di valutare il rischio per i difetti del tubo neurale(DTN) come la spina bifida, il meningocele, o l'anencefalia.
nella valutazione del rischio gestazionale si tiene conto delle informazioni fornite dall'ecografia(età gestazionale ecografica traslucenza nucale)e alcuni fattori che possono modificare le concentrazioni ematiche dei marcatori analizzati e influenzare il risultato finale dello screening(peso corporeo della gestante, fumo, farmaci, diabeteinsulino dipendente, fecondazione artificiale)
il BITEST e il TRITEST, come tutti i test di screening, nn consentono di fare diagnosi sul feto, ma permettono di stabilire l'opportunità o meno di effettuare un'approfondimento diagnostico mediante un'esame di "secondo livello" (generalmente l'amniocentesi, da effettuarsi tra la 16° e la 18° settimana di gestazione);questo tipo di approccio trova giustificazione nel rischio di aborto(circa 1%) di cui tutti gli esami di secondo livello sono gravati, poichè rappresentano delle pratiche diagnostiche invasive per il nascituro.
TEST SEQUENZIALE:
il test sequenziale consiste nell'effettuazione di due prelievi.il primo tra l'11° settimana e la 13° settimana e il secondo tra la 15° e la 18° settimana i cui risultati vengono integrati per individuare un'indice di rischio finale unico dopo il secondo prelievo.questo tipo di test consente di aumentare la sensibilità dello screening e di restringere ulteriormente il numero di gestanti da sottoporre ad amniocentesi.nel corso del test sequenziale, al momento dell'effettuazione del primo perelievo viene stabilita la data per l'effettuazione del secondo, in base all'età gestazionale calcolata ecograficamente.la selezione delle gravidanze da inviare all'approfondimento diagnostico viene operata suddividendo i risultati in 2 gruppi:
RISULTATO NEGATIVO:
questo gruppo è quello delle gravidanze che hanno indice di rischio compreso tra 0 e 0.4%(risultato da 1:250 in su) ciò vuol dire che le probabilità che il feto sia sano supera il 99,6%
visto il bassissimo livello di rischio, si ritiene che queste gestanti nn abbiano motivo per effettuare un'esame di secondo livello.
RISULTATO POSITIVO:
questo gruppo è quello delle gravidanze che hanno indice di rischio superiore allo 0.4%(risultato da 1:250 in giù), questo risultato nn da sufficente garanzia dell'assenza di anomalie cromosomiche fetali, per cui si consiglia alle gestanti il ricorso ad un'esame di secondo livello,allo scopo di escludere con certezza quest'eventualità.
la semplice positività del test, però, nn è da considerarsi diagnostica di patologia fetale, poichè il risultato di un test di screening ha valore puramente indicativo.
statisticamente le probabilità di avere un risultato positivo x anomalie cromosomich
statisticamente le probabilità di avere un risultato positivo x anomalie cromosomiche è circa il 6/7%(circa 1 su 15 test effettuati)e risulta maggiore x le gestanti in età più avanzata;la percentuale di falsi positivi si riduce al 4% nell'ambito del test sequenziale(bi test+tri test)
la proporzione di feti affetti realmente da anomalie cromosomiche è di circa 1 su ogni 30/50 risultati positivi.poiche questi sono test di screening, esiste anche la possibilità di avere un risultato falsamente negativo; nel centro di pescara tuttavia, questa eventualità è molto rara e risulta pari allo 0,04%(un falso negativo ogni 3000 test effettuati)
voi al mio posto cosa avreste fatto????
PS....................................… UNA BIMBAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA...............… :D
spero di avervi chiarito i dubbi su questi test e come mi ha detto anche il professore vi sconsiglio fortemente il TRITEST xk specialmente ad una giovane età ha l'attendibilità del solo e misero 5%..io ho 24 anni..in pratica nn serve ad una cippa lippa....solo a farci stare in ansia x senza niente...invece il BITEST combinato alla TN ha un'attendibilità maggiore come detto nel paragrafo TEST SEQUENZIALE....
un bacino a tutte...
18+5
brava formichina io approvo: io sono un 1% che ha perso il suo bimbo sano con l'amniocentesi....nessuno ti spiega esattamente quanto e' alto un rischio dell'1%

aspetta tranquilla la tua bimba  (+ info)

L'acido folico VITAMINA b9....! Fa bene al bimbo!!!?

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L'acido folico non viene prodotto dall'organismo ma va assunto giornalmente ...L'acido folico e' molto importante per una donna in dolce attesa, quindi tutte le donne che programmano una gravidanza o che semplicemente sono in fase riproduttiva e non applicano misure anticoncezionali dovrebbero assumere acido folico giornalmente.

Ogni giorno, una donna in età fertile che preveda o perlomeno non escluda una gravidanza, dovrebbe assumere una pastiglia contenente 0,4 mg di acido folico.

La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta fortemente il rischio di malformazione del feto, in particolare di difetti del tubo neurale, associati a spina bifida o anencefalia, in generale, una carenza di folati può dare luogo con più facilità a esiti avversi ritardo di crescita intrauterina, parto prematuro, lesioni placentari...

Lo sapevate? Le vostre mamme ve ne hanno mai parlato? La vostra ginecologa vi ha mai messo al corrente di questo acido folico? L'assumete?
Curiosita' personale! ^^
E’ importante attenersi alle quantità indicate, perché un eccesso di vitamine (soprattutto se si assumono i complessi multivitaminici) può causare altri danni (un eccesso di vitamina A, può dare luogo ad altri difetti di nascita, e la dose giornaliera consigliata è di 3000 UI). Sembra invece superato il problema per cui un eccesso di acido folico può mascherare una carenza di vitamina B12 che comporta una forma rara di anemia: sono infatti disponibili altri test che permettono di valutare rapidamente i livelli di B12 indipendentemente dalla presenza di folati.

Non sono ben informata, scrivo solo quello che leggo per informare voi altri...il ginecolo comunque sapra' darti risposte piu' valide!
Per quanto riguarda una dieta ricca di acido folico si e' vero...alcuni cibi contengono acido folico...

L’acido folico si trova in abbondanza in alcuni alimenti come le verdure a foglia verde (spinaci, broccoli, asparagi, lattuga), le arance (e il succo di arancia dal concentrato), i legumi, i cereali, frutta come limoni, kiwi e fragole, e nel fegato. Il processo di cottura però distrugge la grande maggioranza di folato presente nei cibi.
Infatti il processo di cottura distrugge la grande maggioranza di folato presente nei cibi.
Luisa cosa c'entra se ti dicono che e' per il bene di tuo figlio non lo prendi? e poi non ci stai dietro a queste cose?? bha O_o
KIKKA

i perbenisti con l'acido folico? ma dico stiamo scherzando, ma tu ti rendi conto di cosa stiamo parlando? o no? le schifezze che diamo ai nostri figli a merenda fanno venire carie forse qualche grassetto di troppo ...ma l'acido folico in gravidanza previene cose ben piu' serie di qualche carietta!
lo prendo da una settimana perchè vorrei avere un bambino e la ginecologa me l'ha consigliato.
una curiosità, visto che sei ben informata: ha degli effetti collaterali?eventualmente quali?  (+ info)

quale categoria di medici........?

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quale categoria di medici si occupa delle malattie congenite? (es: pseudoermafroditismo, Turner, ma anche anencefalia, difetti congeniti cardiaci, sindrome di Down.. ecc. ecc.).
Mi interessano molto quando le studio, ma non ho capito ancora quale specializzazione un medico deve avere per occuparsi di questi casi.
Spero che tra voi ci sia qualcuno che possa "illuminarmi".
Grazie a tutti, 10 pt al migliore :)
Ciao Giulia P., grazie della risposta.
Il mio dubbio era tra Pediatria, Ginecologia e Genetica (purtroppo nella mia università non c'è quest'ultima specializzazione)
Ma se un ginecologo facendo una ecografia pone il sospetto di malattia congenita, cosa fa? Chiama il genetista? Partecipa anche lui al caso assieme allo specialista o il suo intervento è limitato alla madre?
Non mi sono chiare queste dinamiche. Spero tu possa aiutarmi, grazie mille!
IL genetista non è un vero e proprio clinico, fa consulenza genetica al paziente e alla famiglia. Il paziente con malformazioni viene seguito dal genetista e dal pediatra, con l'eventuale supporto di specialisti (es. cardiologo o cardiochirurgo)  (+ info)

..acido folico..............?

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Ho letto ke l'acido folico serve a prevenire casi di malformazioni soprattutto qlle a carico del nubo neurale ke, se nn si kiude bene, può appunto dar vita a casi di spina bifida o anencefalia!
..Ho letto anke ke qsto tubo neurale si chiude al 30° giorno di gravidanza e che x qsto è consigliato assumere l'acido folico alcuni mesi prima della gravidanza fino a qlke mese dopo il concepimento!
..la mia domanda è qsta:
..visto ke la mia gravidanza nn è stata programmata ho iniziato a prendere l'acido folico qndo mi sono accorta di essere incinta cioè verso la 7° settimana..qndo il tubo neurale era già kiuso!! ..se il mio bimbo fosse affetto da qste malformazioni si riuscirebbe a saperlo prima della nascita? ..si vede con l'ecografia normale? o bisogna fare delle analisi particolari? ..secondo voi il mio bimbo è a rischio?

..scusate ma appena ho letto qsta cosa mi è venuta un'ansia incredibile!!!!!

..un abbraccio a tutte!!

..ps: io sono a 24+6!
..la morfologica l'ho fatta e il ginecologo mi ha detto ke era tutto a posto..qndi posso stare tranquilla?

ps: dal ginecologo ci andrò appena finite le feste xkè ho una visita..nel volevo solo dei pareri x tranquillizzarmi!
La diagnosi della spina bifida é fatta tramite il dosaggio dell'alfa fetoproteina presente nel siero* materno.

L'Alfa feto proteina é prodotta dal fegato del feto, ma compare in quantitá piú elevata in caso di condizioni anomale.

Si può fare anche una amniocentesi precoce per vedere delle malformazione del sistema nervoso.

Oggi la tecnica piú sicura é l'ecografia, eseguita tra la diciottesima e la ventesima settimana di gestazione^^

Non sò se il tuo bimbo è a rischio e non lo sà in anticipo neanche il ginecologo perchè le cause sono ancora sconosciute.
Si ipotizza però che la piú importante causa é la carenza nella mamma di acido folico, una vitamina che si trova normalmente nei cereali, nei broccoli, negli spinaci.

Cmq cerca di tranquillizzarti,non é una malattia comune!!!  (+ info)

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