Sobre las personas con Albinismo?
¿Que saben sobre el Albinismo?
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El albinismo es una anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales afectados. También aparecen equivalentes del albinismo en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Los tipos de albinismo principales son los siguientes:
Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo.
Ocular, sólo los ojos están despigmentados.
Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como por ejemplo, las extremidades superiores.
El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
Otra versión menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta sólo a los ojos (albinismo ocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentación normal.
En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en color café. Sin embargo, en exámenes médicos se detecta la falta de pigmentación.
En estos casos la fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, tiende a desarrollarse menos, por la falta de melanina, que cumple un papel central en el desarrollo del ojo de los bebés antes de su nacimiento.
Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de melanina:
Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.
Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de la piel.
Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de despigmentación.
Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales. (
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¿Hola amigos, que tipo de tx es mejor para el albinismo ocular?
Bueno solo tengo esta duda solo para el albinismo ocular no para el oculocutaneo el que sepa podria responderme Muchas gracias
Por favor si no saben nada del tema NO me pongan nada de internet ni un wikipediaso ni nada quiero opiniones de expertos
Por favor se los pido nada de internet quiero sus opiniones personales
Eso es todo mucvhas gracias
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el mejor tx seria un lente de contacto teraputico pintado a mano para evitar el paso de la luz ya que el iris al no tener melanocitos no protege al ojo de la entrada de la luz este tipo de lentes de contacto les ayuda muxisimo (
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¿consideras que el albinismo es una enfermedad?
Si consideramos que enfermedad es una alteración mas o menos grave de la salud o una alteración dañina en el funcionamiento del cuerpo, no creo que el albinismo sea una enfermedad. Más bien se trata de una situación congénita o condición genética que afecta la pigmentación de la piel, pero que no impide un desarrollo normal y saludable del cuerpo. Por lo tanto, considero que quizá no sea adecuado denominarla como enfermedad. (
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¿porque se produce el albinismo????????????????????????????
El albinismo es una simple mutación anómala genética o anomalía ya que no favorece al individuo.
El responsable de esto es un gen recesivo, que no permite transforma el aminoácido denominado tirosina en Melanina que es la responsable de nuestra pigmentación. También se produce el Albinismo parcial cuando el cuerpo no es capaz de distribuir correctamente la Melanina. El albinismo se puede heredar siempre que los dos padres la padezcan ya que el gen al ser recesivo necesita de una pareja para poder dominar.
Normalmente el albinismo es solo parcial y afecta en cierto grado a la pigmentación llamándose en este caso hipopegmentación.
Un albinismo completo se llamaría tiroxinaza-negativo o albinismo oculocutáneo.
Los tipos diferentes de albinismo son:
* Oculocutáneo, afecta a todo el cuerpo
* Ocular, sólo afecta a los ojos
* Parcial, Solo en algunas partes del cuerpo la Melanina no se produce correctamente o no se distribuye correctamente. (
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Es posible detectar el albinismo antes del nacimiento?
Si, con un estudio donde toman una muestra del liquido amniotico.
Saludos. (
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que es el albinismo y que lo causa?
El albinismo hace referencia a un grupo de condiciones relacionadas, las cuales son el resultado de una alteración genética que ocasiona un defecto en la producción de melanina . Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
En la forma más severa, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso recesivo autosómico.
También se da el albinismo en los ojos solamente. Este se llama albinismo ocular y puede ser heredado ligado al cromosoma X o un proceso recesivo autosómico. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que patologías pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este síndrome.
Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas al albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). (
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¿Se puede inducir el albinismo?
El albinismo?
No, no se puede inducir. Es una alteracion genetica que se da cuando los dos padres tienen los genes recesivos correspondientes, y estos se expresan en sus hijos. (
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diagnostico del albinismo?
Hola alguien me podria decir cual es el diagnostico del "albinismo" ya busque por todas partes pero no encontre nada, necesito el diagnostico... no los sintomas ni signos solo el diagnostico por favoooor me urge mucho, es para mi clase de biologia
Espero que me puedan ayudar =)
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El Albinismo normalmente se detecta por el aspecto general de la persona o a través de trastornos en la historia clínica familiar. Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los tests especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer infecciones.
tiger (
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¿el albinismo es una emfermedad?
ay gente que tiene los ojos rojos buenoe l iris rojo i se llaman albinos eso es una enfermedad?
p.d: ay alguna manera de mejorar la vista?
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pues claro que no es una enfermedad es una caracteristica genetica y hay de 3 tipos,
Pero hay que saber cual es el caso para mandar la ayuda optica, que como bien te dijeron consiste en esas ayudas opticas, pero si se corrige a tiempo, su vision se puede desarrollar mucho.
Suerte (
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albinismo? o como se llama eso?
alguien que me puede ayudar para saber el nombre de una enfermedad, en la que la persona cambia el color de su piel por manchas, es cuando la se pierde el color original y se empiesa a pigmentar de un color mas claro con manchas no se como se llame alguien me puede ayudar, lo unico que si se es que no es albinismo ya que la persona solo cambia el color de su piel mas no el de sus ojos ni su cabello XFA como se llama esa enfermedad ?
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