FAQ • Xeroderma Pigmentosum

FAQ - Xeroderma Pigmentosum
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Quelle est la différence entre la protoporphyrie érythropoïétique et le Xeroderma Pigmentosum?

AUCUNE, c'est la même chose.

XERODERMA PIGMENTOSUM : C'est une affection héréditaire caractérisée par des cancers cutanés multiples se développant pendant l'enfance.
Le xeroderma pigmentosum, très rare, se transmet en général selon un mode récessif : le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. Celle-ci est le plus souvent due à une insuffisance de la capacité de réparation de l'A.D.N., ce qui rend les cellules, notamment les cellules cutanées, très sensibles à l'exposition au rayonnement solaire.

SYMPTOMES ET SIGNES : Presque dès la naissance apparaissent des rougeurs, des gonflements cutanés, des cloques puis, progressivement, une poïkilodermie (peau trop ou insuffisamment pigmentée, dilatation des vaisseaux superficiels du derme). Ensuite, vers 3 ou 4 ans, se forment des tumeurs cutanées, d'abord bénignes, mais se transformant rapidement en divers cancers (épithélioma, mélanome). Les autres anomalies observées comprennent une atteinte oculaire (photophobie, éversion du bord de la paupière, conjonctivite, voire cancer des paupières, de la conjonctive ou de la cornée), un retard de croissance et des troubles neurologiques (retard mental, épilepsie).

TRAITEMENT ET PREVENTION : Le traitement vise à soigner les symptômes, à prévenir l'apparition des tumeurs cutanées (protection solaire, prescription de tétinoïdes) ou à les enlever chirurgicalement. Cependant, le pronostic du xeroderma pigmentosum reste très sombre. Dans les familles touchées, le conseil génétique joue un rôle majeur dans la prévention de la transmission de la maladie. (+ info)

Qu'est ce que le xeroderma pigmentosum?

jui élève de 1ère S comme sujet de tpe ac 3 de mé ami ns avons choisi le xeroderma pigmentosum ms pr cela ns avons besoin de tte lé informations ke lon pourrai ns donné a ce sujet alr si vs avé koike ce soi n'hésité pa tt lé info ns intéresse mm ce ki vs paraitré insignifiant

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Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique rare. Elle est provoquée par un
défaut dans le système de réparation de l’ADN face aux radiations ultra violettes. (En
particulier lumière du jour)
Le XP se repartit en différents groupes, en fonction de la capacité du corps à réparer son
ADN. Les groupes A, C, D et Variant représentent 90% des patients XP. Le groupe A par
exemple a le taux le plus bas de réparation de l’ADN et les atteintes neurologiques les
plus fortes.
Les symptômes sont très variés
! Surdité et perte de la vue
! Formation de brûlures, cloques et de gerçures lors de l’exposition au soleil
! Retards du développement
! Nanisme et hypergonadisme
! Taux très élevé de cancers de la peau et des yeux
! Troubles mentaux
Autres troubles associés au déficit de réparation de l’ADN
! Ataxia-Telangiectasia
! Syndrome de Cockayne
! Anémie de Fanconi
Un autre trouble
! TTD
Très rare
! Moins de 1000 cas connus dans le monde
Diagnostic clinique disponible
Maladie mortelle
! Les dommages de l’ADN sont cumulés et irréversibles
Il n’existe pas de traitement pour le XP. Les dommages de l’ADN sont cumules et
irréversibles. Les précautions se limitent à éviter les expositions aux Ultra Violets en
restant à l’intérieur, avec des protections totales contre le soleil, le port de vêtements
protecteurs, crèmes anti-UV et lunettes de soleil. Eviter aussi tous les produits
cancérigènes.
Une surveillance régulière et le traitement des tumeurs cancéreuses sont très important.
Diagnostic clinique
Etats Unis
American Registry of Pathology and Armed Forces Institute of Pathology.
Organisations jumelles, les seules aux Etats Unis à proposer un diagnostique du XP et du
syndrome de Cockayne.
Dept of Environmental and Toxicologic Pathology,
AFIP Annex, Bldg 101 room 1031,
1431 Research Blvd, Rockville MD 20850 USA
Phone 1 (301) 319-0325, FAX 1 (202) 782-9215.
Le test Prénatal est disponible dans les pays suivants:
Royaume Uni
Alan Lehmann, Ph.D.,
MRC Cell Mutation Unit, University of Sussex
Falmer, Brighton BN1 9RR
Angleterre
E-mail [email protected]
France
Alain Sarasin, Ph.D. (Directeur)
Laboratoire de génétique moléculaire
Centre National de Recherche Scientifique
Adresse:
UPR 42 CNRS-IFC1, IRC
7, Rue Guy Mocquet
94801 VILLEJUIF
Téléphone 33 1 49 58 33 68,
Fax 01 49 59 33 34 ou Fax 01 49 58 34 43
Hollande
W. J. Kleijer, Ph.D.
Erasmus University,
PO Box 1738, 3000DR Rotterdam
Hollande
Téléphone : 31 10 408 7223, FAX 31 10 408 7200
E-mail [email protected]
ou
Nicolaas G.J. Jaspers, Ph.D.
Erasmus University
P.O. Box 1738, 3000DR Rotterdam
Hollande
Téléphone 31 10 408 7201,
FAX 31 10 436 0225
E-mail [email protected]
Israel
Professeur Hanoch Slor
Département de génétique humaine
Ecole Sackler de Médecine
Université de Tel Aviv
Tel Aviv 69978, ISRAEL
Téléphone 972-3-640 9650
Fax 972-3-640 9992
E-mail [email protected]
Diagnostique clinique de XP et du syndrome de Cockayne ( en association avec de
nombreux départements de dermatologie israéliens), ainsi que diagnostic cellulaire et
moléculaire. Test d’identification du type de XP. Pratique également le diagnostique
néonatal.
CD-ROM et Cassette Vidéo de 150 mn
Décrit le XP et le syndrome de Cockayne, couvre le diagnostique, les traitements, le
mode de vie.
Cliquez sur ce lien pour commander le CD ROM
Cliquez sur ce lien pour commander la vidéo
Ces informations ont particulièrement utiles pour les familles d’enfants récemment
diagnostiques, ainsi que pour le corps médical qui s’occupe de ces patients.
Autres ressources utiles
Vigile sur le XP
Académie américaine de Dermatologie
Box 4014
Schaumburg, IL 60168-4014
Téléphone 1(708) 330-0230
James E. Cleaver, Ph.D.
Professeur de dermatologie et de pharmacologie clinique
Box 0808
University of California San Francisco
San Francisco, CA , 94143-0808
Phone 415-476-4563
Fax 415-476-8218
E-mail [email protected]
Le Dr Cleaver a identifie le gène responsable du défaut de réparation de l’AND et qui
cause le XP.
Kenneth H. Kraemer, M.D.
National Cancer Institute
Bldg. 37 Room 3E24
National Institutes of Health
Bethesda MD 20892-0001
Phone (301) 496-9033, FAX 496-8419
E-mail: [email protected]
Dr. Kraemer, dermatologue et chercheur sur le XP tient a jour un registre sur les patients
atteints du XP.
Applied Genetics, Inc. Dermatics
Daniel B. Yarosh, Ph.D., CEO
Jonathan Klein, Director of Operations
205 Buffalo Ave.
Freeport NY 11520
Phone (516) 868-9026, FAX 868-9143
E-mail: [email protected]
Ils conduisent un essai thérapeutique pour une crème qui pourrait stimuler le processus de
réparation de l’AND chez les patients XP et qui pourrait aider à freiner le développement
des cancers de la peau.
Groupe de soutien au Royaume Uni
Créé pour venir en aide aux familles et aux patients XP en Angleterre, ainsi qu’aux
personnes souffrant de Porphyria, Polymorphic Light Eruption, et autres maladies
d’hypersensibilité aux UV.
Contact:
Sandra Webb
E-mail: [email protected]
XP Support Group (Registered Charity 1075302)
2 Strawberry Close
Prestwood
GREAT MISSENDEN
Bucks HP16 0SG
Tel : 01494-890981
Fax : 01494-864439
Website: http://xpsupportgroup.org.uk/
Groupe de soutien pour le Syndrome de Cockayne. Aide les patients SC et XP.
Le « Share and Care Cockayne Syndrome Network, Inc” est un groupe de soutien qui
diffuse des informations aux familles et aux professionnels concernes par le Syndrome de
Cockayne. Teresa Wall est la coordinatrice. Sa fille Candice était atteinte du SC.
Leur bulletin d'informations est disponible et permet l’échange d’informations sur les
dernières avancées de la recherche. Une lettre est disponible en anglais, espagnol et
japonais.
« Share and care » se bat pour venir en aide partout dans le monde aux familles qui sont
touchées par ce syndrome génétique destructeur, incluant les patients atteints des deux
maladies XP et SC
Contact:
Teresa Wall, Coordinatrice.
The Share and Care Cockayne Syndrome Network, Inc.
PO Box 552
Stanleytown, VA 24168 USA
Tel: 1 (540) 629-2369 . Fax 1 (540) 647-3739
E-mail: [email protected]
Web: http://www.kimbanet.com/~cockayne.
L’excellent site de « Share and Care » (en développement) est le CS Site créé par Dr
Busch. http://hometown.aol.com/DBBusch/shareandcarehome.html
Une mine d’informations est disponible sur internet.
Essayez les liens proposes par XPS pour d’autres ressources et infos.
Un mot ou deux sur la Société XP
La société XP a été fondée par les parents d’une fillette atteinte du XP, pour remplir les
missions suivantes.
1. Accroître la connaissance du grand public, éduquer le plus grand nombre sur la
maladie XP et les autres maladies proches.
2. Apporter protection aux patients grâce au soutien et a l’échange d’informations
3. Promouvoir la recherche médicale pour trouver un traitement.
La colonie du soleil couchant (Camp Sundown)
Depuis le départ, Dan et Caren ont eu le rêve de créer un camp de vacances qui aurait lieu
la nuit pour offrir aux enfants souffrant d’hypersensibilité aux UV la possibilité de jouer
et de se retrouver entre eux.
Le rêve est devenu réalité avec Camp Sundown, le plus important projet de la Société
XP. Les bienfaits sont destines directement aux patients et à leurs familles.
Comment venir en aide a la Société XP
La Société XP est une association caritative américaine.
Nous dépendons totalement des contributions et des dons faits par des particuliers ou des
entreprises pour couvrir les dépenses et frais de fonctionnement de nos projets.
A l’heure actuelle, notre plus gros poste de dépense est l’organisation de « Camp
Sundown».
Nous sommes à la recherche permanente de fonds et autres ressources pour financer les
projets qui font partie des missions de la Société XP.
Nous invitons chaque personne à adhérer à la Société XP.
Les familles peuvent adhérer sans effectuer de donation.
L’adhésion apporte la certitude que vous aidez une bonne cause. Vous recevrez un
diplôme reconnaissant votre participation généreuse, ainsi que le bulletin XP Report (en
Anglais).
Il n’y a pas de contribution minimum, mais nous suggérons un don de US $25 (environ
150 FF) pour couvrir les coûts de fabrication et d’envoi.
Votre contribution est déductible de vos impôts (aux Etats Unis).
Envoyez vos dons a
XP Society
PO Box 4759
Poughkeepsie, NY 12602
USA
Contacts
Comment en savoir plus sur le Xeroderma Pigmentosum
La Société XP (XPS)
Email : [email protected]
N’oubliez pas d’inclure suffisamment d’informations pour que nous puissions vous
répondre. En particulier si vous n’avez pas votre propre adresse email.
Téléphone et Fax : 1 518 851 2612
Courrier postal
Contributions ou lettres
Caren et Dan Mahar
Xeroderma Pigmentosum Society
PO Box 4759
Poughkeepsie, NY 12602-4759
USA
Le bulletin du XP
Publication trimestrielle. Commandez une copie ou consultez l’édition actuelle en ligne.
Bureau de diffusion
La Société agit pour que le public soit informe sur le XP, l’état de la recherche et les
activités de la société elle-même. La plupart des conférences ont été organisées dans les
locaux de la Société Contactez la Société pour organiser une réunion, conférence sur le
XP dans votre région. (+ info)

la maladie xeroderma pigmentosum?

j'ai decouvert resament que mon fils agé de 4ans et demi est eteint d'une maladie rare XERODERMA PIGMENTOSUM ( les enfants de la lune) alors je veu savoir c y'aura des personne qui ont deja des explication sur la maldie et qu'elle sont les risque

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Tu devrais demander à médecindirect, un médecin en ligne te répondra ! (+ info)

quels sont les phénotypes de la maladie: Xroderma pigmentosum ? ?

et pouvez voux m'expliquer la relation entre eux SVP
merci

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Je pense que tu parles de la maladie:
Xeroderma pigmentosum.

Donc pour répondre,
cette maladie est une maladie génétique rare, elle touche aussi bien les hommes que les femmes.
Les individus atteints ont une sensibilité excessive aux rayons du soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux(concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants)

Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.

Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale.

Je me suis limité aux phénotypes(donc les traits physiques des malades), si tu veux en savoir plus, vas sur:
http://fr.wikipedia.org/wiki/Xeroderma_pigmentosum (+ info)

je dois anesthésier un patient qui présente un xéroderma pigment tosum, quelles précautions à prendre (anesth)

T'es anesthésiste ou boucher ? (+ info)

les enfants de la lune?

savez vous si un traitement a été trouvé contre la xéroderma?

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Il n'est pas tout à fait exact de dire qu'il n'y a aucun traitement. Actuellement le seul traitement reconnu est symptomatique. Pourtant les recherches les plus récentes ont donné certains résultats :
- Réparation de l'ADN chez les XP (Xeroderma Pigmentosum), par le Dr Alain Sarasin, directeur de recherche au CNRS Villejuif :
L’ADN (présent dans les chromosomes de toutes nos cellules) est soumis de façon constante à l’action d’agents physiques ou chimiques qui produisent des lésions sur sa structure. Les ultraviolets solaires et la fumée de cigarettes représentent les exemples les plus clairs de cette activité d’endommagement de l’ADN.
Certains malades, comme ceux atteints du xeroderma pigmentosum, ont perdu la capacité de réparer leur ADN du fait de mutations héréditaires qui détruisent l’activité d’une de ces enzymes. Les enzymes impliquées dans cette voie ont été isolées et leur rôle a été analysé à partir de cellules des malades XP.
Dans la voie de réparation normale, les protéines XPC et XPE sont responsables de la première étape de cette réparation : la reconnaissance de la structure spatiale anormale de l’ADN à l’endroit de la lésion.
http://asso.orpha.net/AXP/xeroderma.htm

- La thérapie génique dont le but est d’apporter à la cellule mutée isolée d’un malade le gène normal qu’elle aurait dû posséder.

Voir aussi sur ce site les conseils aux familles. (+ info)

Qu'est ce que le xeroderma pigmentosum?

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Tapes ces mots dans google et tu trouveras... non ? (+ info)

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