FAQ - Syndrome D'Ehlers-Danlos
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quelqu'un connait il le syndrome d'ehlers danlos ?

Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare, liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelque soit la race ou l'ethnie. L'incidence précise de la survenue des syndromes d'Ehlers-Danlos n'est pas connue. La littérature retient une fréquence approximative de 1/5.000 à 1/10.000 naissances.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe des affections génétiques rares et différentes, nommées d'après les travaux d'Ehlers, un danois, et Danlos un français, au début du siècle. Actuellement plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Cependant, il est prouvé qu'il peut s'agir, dans certains types, d'un déficit d'un type de collagène, le III ou le V, protéines naturelles qui existent normalement chez l'homme. Si cette protéine manque ou est altérée, les conséquences cliniques sont importantes. D'autres protéines peuvent être touchées.

Signes cliniques

Une hyper-élasticité de la peau, qui est très fragile et se déchire pour des chocs minimes avec plaies béantes, et cicatrisation longue et difficile. Une hyper-laxité articulaire avec instabilité, causant des sub-luxations fréquentes partielles ou totales. Des hématomes nombreux, spontanés, sans troubles de la coagulation. Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent parfois s'accompagner d'arthrose précoce des articulations. Des hernies peuvent survenir à tous les âges, souvent récidivantes, même après traitement. Certaines formes touchent les très jeunes enfants avec d'importantes scolioses. A noter une fatigabilité importante.

La combinaison de ces signes constituent des entités cliniques différentes. Les types les plus fréquents (80%) sont les types I, II et III. Des complications moins fréquentes peuvent être graves. Il peut s'agir de perforations du colon qui est souvent dilaté et atonique et des ruptures artérielles, spontanées. Une atteinte cardiaque banale (prolapsus de la valve mitrale) est fréquente. Il peut également exister une rupture de l'utérus lors des grossesses ou de l'accouchement, associée à de possibles naissances prématurées. Ces complications se voient principalement dans le type IV. Au niveau oculaire, il peut exister des risques de lésion de la cornée, des subluxations du cristallin ou décollement de la rétine dans le type VI. Le type VIII est plus spécialement associé à une atteinte dentaire. Il existe des formes légères, moyennes ou sévères.  (+ info)

syndrome d'ehlers danlos?

connaissez vous quelqu'un atteint du syndrome d'ehlers danlos de type cutané? et comment vivre avec quand on a 3 ans?
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Le syndrome d'Ehler Danlos de type I est une maladie autosomique dominante (qui touche toutes les générations, hommes et femmes) qui se caractérise par une peau veloutée, hyperextensible, des cicatrices papyracées et des pseudotumeurs molluscoïdes.
Les articulations petites et grosses présentent une hypermobilité.
L'anomalie chromosomique touche le chromosome 9 ou 2 suivant les familles.
Les gens avec un Ehler Danlos présentent souvent une scoliose, des varices et des hernies, des valvulopathies au niveau du corps.
Ils ont souvent des luxations articulaires quasi spontanées.
Les femmes peuvent avoir des soucis au cours des grossesses (saignements et rupture prématurée des membranes fœtales.
L'espérance de vie est normale.
Valentin le désossé qui est le plus célèbre Ehler Danlos a vécu 64 ans.  (+ info)

Groupe SED (Syndrome d'ehler danlos) sur yahoo?

Je suis atteinte de la maladie d'ehler danlos de type 6 cyphoscoliose j'ai une hyperlaxité des articulations et peau souple fatigabilité des muscle
Je suis sur yahoo Q/R depuis un petit moment maintenant et j'ai eu l'idée de créer ce groupe

A vos coms!!!!

Tatiana ^^
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moi, j' ai des hernies cervicales, discales etc, une amblyopie hyperope , je devrais être complêtement aveugle depuis 30 ans , mais grâce à l' homéopathie, j' ai pu éviter le pire et passer mon permis auto ! une amie à nous a la maladie de HOCH , c' est elle qui a donné son nom à cette maladie, elle a presque les mêmes symptômes que toi ! courage, on pense à toi !   (+ info)

le syndrome logging , qui enferme les gens dans leurs corps?

Bonsoir,

je voudrais que vous m'aidez

je me renseigne sur un syndrome qui clos les gens dan leurs corps.
ils sont enfermés et ne peuvent que bouger les paupières

J'aimerais savoir le nom de se syndrome il me semble que c'est logging mais je ne sais pas.

puis si vous avez des remarques intéréssantes n'hésitez pas.

merci
la tétraplégie est une paralysie des 4 nembres mais ont peut parler.
le syndrome qui me questionne est un syndrome ou seule les paupières ont la possibilité de mouvement.
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Pour l'orthographe : on écrit locked-in.  (+ info)

syndrome gilles de la tourette?

mon petit frere souffre de ce syndrome et j'aimerais savoir comment reagir avec lui sans le blesser moralement ?
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Je vous recommande de contacter l'association française du syndrome Gilles de La Tourette.
Voir leur site internet http://www.afsgt-tourette-france.org/  (+ info)

Connaissez vous le syndrome d'Alport ?

Ce syndrome m'a été diagnostiqué il y a bientôt 2 ans. C'est en quelques mot un dégénéréscence reinale.
Personnellement,je suis en pleine forme, et mes reins ne me font pas encore de sales tours (mis à part une protéinurie largement trop elevée, mais ce qui reste normal dans mon cas).
J'aimerais receuillir des témoignages de personnes atteintes gravement ou non de cette maladie ou de personnes connaissant ce syndrome, et savoir comment ils le vivent et l'apréhendent au quotidien.
Merci pour vos réponses !
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helas c est un symptome tres rare j en souffre aussi ...au niveau des reins....je sais pas si je dois faire des dialises...ou autre trucs
tu peux m en voyer e mail
ak
[email protected]  (+ info)

syndrome de guylain barré?

mon amie a le syndrome de guylain barré je voudrai savoir combien de temps il faut pour guerire elle a déja fait 1 traitement de tégéline pendant 5 jours et elle es actuellemnt hospitalisée pour 1 deuxième traitement elle ne peut quasiment plus marcher et ne peut plus monter la moindre petite marche elle es complètement déserperé car elle doit accoucher de jumeau fin aout merci de me répondre
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Guillain-Barré
Grave affection du système nerveux périphérique
Ses caractéristiques par :

une évolution paralysante
une dissociation albumino-cytologique
une régression spontanée
L'évolution des symptômes pouvant être rapide , une hospitalisation dans une unité spécialisée sera recommandée (neurologie ou soins intensifs), ceci afin de surveiller l'intégrité du système respiratoire, de la déglutition et l'avancement du déficit moteur.
Car, si le patient ne peut pas contrôler sa respiration, une intubation sera nécessaire.
Au niveau du traitement on envisagera
les plasmaphérèses (prélévement du plasma sanguin) L'injection de gammaglobulines (anticorps) spéciales a été démontrée comme tout aussi efficace.
Pour ce qui est du pronostic, on peut remarquer que
80% des patients récupéreront totalement de leur déficit
10% auront des séquelles modérées
5% auront un déficit moteur invalidant.
Courage! même si difficile à vivre toute une équipe médicale vous soutiendra : entourez-vous d'elle!
Bonne soirée  (+ info)

Syndrome de Korsakoff?

Mon père est atteint de ce syndrome et j'aimerais connaître les conséquences de cette maladie et les solutions.
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SYNDROME DE KORSAKOFF : C'est l'ensemble de troubles psychiques caractérisé par la perte de la mémoire de fixation, une désorientation temporelle, de fausses reconnaissances et une fabulation. Il peut apparaître à la suite d'une encéphalopathie de Gayet-Wernicke.
Le syndrome de Korsakoff est dû à une atteinte bilatérale d'une région du cerveau (le circuit hippocampo-mamillo-thalamique), en général consécutive à une carence en vitamine B1 (thiamine), causée par un alcoolisme chronique. L'évolution est irréversible.  (+ info)

connaissez-vous une personne atteinte du Syndrome VELO CARDIO FACIAL?? (problème chromos. 22) je recherche à

Je recherche des personnes ayant cotoyé un proche (famille, amis, pas de personnel médical) atteint de ce syndr. trop difficile à d'écrire ici ( cela part dans toutes les directions) Pour les gens concernés: Syndrome VELO CARDIO FACIAL suffit . Ma fille souffre de ce syndrome et j'aimerais en savoir plus sur son devenir... ( 25 ans actuellement) J'habite dans le Brabant (Belgique) Ik versta ook Nederlands.Existe-t-il une association qui engloberait cette maladie pratiquement "orpheline"? D'avance merci; Même si je ne m'attends pas tellement à trouver une personne dans la même situation.
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Salut,
Comme je ne sais pas quelle est votre situation, je vous conseillerais de prendre contact avec des généticiens.
J'ai travaillé dans un service de génétique clinique et de diagnostic prénatal où des professeurs de médecine réputés diagnostiquaient des maladies génétiques rares ou suivaient des personnes ou des familles atteintes par telle maladie.
Mais ils connaissaient aussi les associations de malades ou pouvaient les rechercher pour les parents.
Peut-être pouvez-vous les contacter par courrier ou autre pour avoir des informations ou des contacts.
Comme ils travaillent avec les autres centres en France et qu'ils connaissent leurs confrères à l'étranger, sans doute peuvent-ils vous conseiller même sur la Belgique.
Envoyez-moi un mail si vous souhaitez que je vous donne le numéro et l'adresse de ce service.
Bonne continuation,
Alma.  (+ info)

qu'est ce que le syndrome de Zollinger Ellison ?

sur la notice du medicament que mon medecin m'a prescrit pour mon ulcere de l'estomac, il y a marqué que cette molecule est aussi utilisée dans le traitement du syndrome de Zollinger Ellison, juste par curiosité, en quoi consiste cette pathologie ?
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SYNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON : C'est une affection caractérisée par la présence d'ulcères multiples et récidivants dans l'estomac et surtout dans le duodénum, associée à une inflammation locale (bulbite, duodénite), à une diarrhée et à une stéatorrhée (présence de graisses dans les selles).

CAUSES : Ces troubles, rares, sont dus à une acidité gastrique excessive causée par l'hypersécrétion d'une hormone digestive, la gastrine, par une ou plusieurs tumeurs bénignes ou malignes d'évolution très lente, appelées gastrinomes. Celles-ci siègent le plus souvent dans le pancréas ou alentour, plus rarement dans la paroi de l'estomac ou du duodénum. Le syndrome de Zollinger-Ellison est soit acquis et isolé, soit héréditaire et associé à l'atteinte d'autres glandes endocrines, les parathyroïdes ou l'hypophyse, par exemple : il fait alors partie d'une néoplasie endocrinienne multiple (maladie héréditaire caractérisée par un hyperfonctionnement de plusieurs glandes endocrines).

EVOLUTION : Le syndrome de Zollinger-Ellison entraîne parfois, après plusieurs années, l'apparition de métastases dans le foie.

DIAGNOSTIC : La maladie, suspectée par l'examen endoscopique (fibroscopie oeso-gastro-duodénale), est confirmée par des dosages révélant l'excès de gastrine. La tumeur peut être localisée par un scanner abdominal, une échographie ou une angiographie (radiographie des vaisseaux).

TRAITEMENT ET PRONOSTIC : De fortes doses de médicaments freinant la sécrétion acide des cellules gastriques (oméprazole, lanzoprazole) permettent de guérir les ulcères. Contre la tumeur, l'ablation chirurgicale peut être envisagée, associée à une chimiothérapie en cas de métastases. Après traitement, des dosages hormonaux réguliers de gastrine permettent le dépistage précoce d'éventuelles récidives. En raison de l'évolution lente de la tumeur et grâce au traitement mis en oeuvre, le pronostic du syndrome de Zollinger-Ellison est très souvent favorable.  (+ info)

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