FAQ - Sindrome Down
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Da quanto tempo esiste la sindrome di Down? E perchè non è documentata nei tempi antichi?


La sindrome di Down è un'alterazione genetica.
Da quanto tempo esiste? E' documentata in altre epoche?
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se non ricordo male intorno alla seconda metà dell'800 iniziarone le prime documentazioni sulla trisomia 21.. prima nn so se ci siano stati altri casi documentati.  (+ info)

Non so se sia una domanda stupida, ma la sindrome di down, viene contratta solo dalle persone occidentali?


Non so se sbaglio, ma non ho mai visto persone di altre etnie, con quella sindrome. Ditemi se sbagliooo. :))
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La sindrome di down è una malattia genetica causata dal fatto che alla nascita si hanno 47 cromosomi e non 46 come di norma.In pratica succede che un "frammento"del cromosoma 21 oppure tutto quanto il cromosoma 21 è presente in triplice(anziche in doppia)copia.
Questo difetto può riguardare tutte le etnie e tutte le razze umane,anche se ad esempio i bianchi sono più colpiti dei neri ecc ecc.  (+ info)

Cosa fareste se dalla villocentesi vedessero che il bambino che portate in grembo ha la sindrome di down?


Non mi stupisce affatto l'egoismo mascherato da pietismo e altruismo della gente, ci sono abituato e per un certo verso riesco anche a comprenderlo. Mettere in risalto le sofferenze teoriche del piccolo è solo un velo dietro cui nascondere la propria volontà di non prendersi ulteriori responsabilità.

Mi fà molto più SENSO leggere persone che sono assolutamente contrarie all'aborto DEGLI ALTRI, salvo poi non esitare a scegliere diversamente per se stessi...questo sì che è il massimo dell'ipocrisia.

Credo che in pochi sappiano davvero che cosa comporta la sindrome di down, diversamente non parlerebbero a sproposito di veder qualcuno soffrire. Un soggetto down, contornato dall'affetto di una famiglia, spronato e aiutato è in grado di essere una persona normale, spesso infinitamente migliore di tanti che si dicono normali.

Il vero problema è la presenza che bisogna garantire, i sacrifici e le rinunce che si è costretti a fare...non giudico le decisioni altrui ma almeno un pò di coerenza, di onestà e di conoscenza la esigo prima di decidere della vita di chi non ha voce in capitolo.  (+ info)

è vero che le persone con la sindrome di down spaventano molte persone?


perchè si ha paura di queste persone? Ho visto gente scappare in metro quando sono saliti,ma perchè???
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Assolutamente no!!Sono tenerissimi e simpaticissimi e anche un pò dispettoselli:))  (+ info)

Perche' le persone nate con Sindrome di Down hanno aspetti somatici simili a quelli asiatici?


Non saprei ma ti sei guadagnato/a una stellina! ^_^  (+ info)

Riferito alla mia domanda per gravidanza con bambino sindrome di down?


Volevo specificare il fatto che la mia è solo una domanda perchè purtroppo ho un amica con questo problema (non io) e mi strazia il cuore vederla in panico per la dura scelta che le si è messa davanti..... io non giudico perchè non è facile prendere una decisione così...... se abortisci ti porti avanti il peso tutta la vita, se lo fai nascere hai dei sacrifici non indifferenti da fare e forse il problema più grande non è la malattia del bimbo, ma il fatto di non avere qualcuno affianco che ti aiuta, o i mezzi economici per garantirgli il meglio, e lo stato non ti viene nemmeno incontro............ volevo vedere il parere in generale qual'era..... il dolore è grande.
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E' una scelta difficilissima e nessuno può dere dei consigli secondo me, occorre seguire il proprio cuore.
Abortire non è da criminali se il feto è malformato come tante puritane dicono. Molte dicono" Down sono affettuosi"e ne parlano come se fossero dei cagnolini e questo sinceramente a me fa rabbrividire, non il fatto che una donna si trovi al bivio.
Tutti sognano e immaginano di avere figli sani e chi dice che un figlio Down è una fortuna è solo un'ipocraita schifosa a mio avviso. La Down è una patologia cromosomica e se anche se di diverse gravità è una malattia serie che dà gravi deficit cardiaci, intellettivi e immunologici e solo il 25%dei concepiti arriva al termine della gravidanza.
Non voglio sembrare cinica ma sono arci stufa dell'ipocrisia di sante donne brave solo a giudicare le altre e ad emettere sentenze. Tanto a loro non succederà mai.



PS: Chiara F, la tua risposta è veramente ORRIBILE.  (+ info)

secondo voi le persone di colore possono nascere affette dalla sindrome di down?


questa domanda perchè sinceramente non ho mai visto un down di colore neanche in tv...
la sindorme di down avviene per una disgiunzione mancata nel cromosoma 21 durante le divisioni meiotiche che porta alla formazione dei gameti. quindi un down ha 47 anzichè 46 cromosomi
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I soggetti con Sindrome di Down si trovano dovunque ci sono insediamenti umani.
Le più antiche testimonianze risalgono agli abitanti del Messico e dell'America Centrale che vissero tremila anni fa nella cultura degli "Olmec". A quell'epoca vennero create figure in pietra ed in argilla con caratteristiche somatiche tipiche della sindrome di Down.
Il che ha fatto dedurre che presso quel immaginiolo le persone con sindrome di Down ebbero una particolare considerazione.La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta .
Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down.
Venne con ciò dimostrato che non giocano alcun ruolo l'appartenenza dei genitori ad una razza etnica, a un determinato ceto sociale oppure il luogo di abitazione.
Parimenti poco effetto producono sulla sindrome di Down i fattori intervenuti durante la gravidanza, come ad esempio, malattie della madre, carenze alimentari o vitaminiche, alcool, nicotina o uso di droghe, poiché la sindrome sussiste già da prima. In pratica tali fattori particolari possono apportare danni al bambino, ma non provocano la Sindrome di Down. I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati hanno trovato una connessione tra l'età dei genitori e la frequenza della sindrome. Madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con Sindrome di Down più frequentemente dei genitori più giovani.
Un'analisi epidemiologica del CDC di Atlanta ha rilevato che la
percentuale di nuovi nati con sindrome di Down è uguale sia per i
bianchi sia per i neri (e anche per gli altri gruppi etnici). La
speranza di vita invece è significativamente diversa: l'età media di
morte per i down bianchi è di 49 anni, per gli afroamericani è circa
25. Per gli altri gruppi etnici è ancora più bassa.
Il ceppo caucasico (i bianchi) è quello in cui è più facile notare le anomalie; i neri sono i più difficili in assoluto. Il colore della cute e la
"grossolanità" dei tratti del volto, in particolare, mascherano assai
bene anomalie che sui bimbi di altri ceppi sono molto evidenti.

saluti  (+ info)

Ma la sindrome di Down è maggiormente diffusa?


Tra la popolazione bianca? Ci sono delle statistiche che lo confermano o è solo una errata constatazione? Mi è sorto questo dubbio qualche giorno fa....

E per quanto riguarda altre malattie, per esempio quelle ereditarie e legate al sesso, c'è una percentuale di persone malate maggiore nei Paesi "occidentali" oppure non si può fare considerazioni al riguardo?
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Amanda,la tua affermazione non è corretta.

La sindrome di down NON HA preferenza di etnie,ma semplicemente i malati down di colore o asiatici sono meno liberi di "mostrarsi al mondo".

E' stato effettuato uno studio negli states,dal quale risulta che a parita di patologia gli ammalati dwn bianchi,per ovvi motivi di finanze,sono curati meglio e meglio integrati nella societa rispetto ai down neri e poi successivamente,messicani e asiatici ,quest'ultimi sono quelli lasciati in condizioni peggiori!!

Inoltre a parita di patologia i down bianchi sopravvivono di piu in media,subito seguiti dai neri e poi dagli asiatici e messicani,sempre per questioni di soldi e di assistenza sanitaria.

Inoltre non si vedono tanti neri down in africa poiche questi bambini necessitano di molte cure sopratutto nei primi anni di vita,a causa delle malformazioni gravi di cui soffrono..e generalmente non superano la prima infanzia...e,se sono tanto fortunati da riuscirvi,sono tenuti"nascosti" agli occhi di tutti perche sono una vergogna per la famiglia...idem per gli asiatici.

Va pero specificato che in media la popolazione ricca occidentale sembra avere una incidenza maggiore della patologia poiche laa sindrome è in gran parte determinata dall'età della madre.

Nei paesi occidentali sono sempre di piu le donne che hanno il primo figlio dopo i 35-40 anni...periodo nel quale è maggiore il rischio di avere degli errori meiotici nella formazione degli ovuli...e quindi aumenta esponenzialmente il rischio di avere un figlio ammalato di sindr. di down!!

Per quant riguarda altre malattie,beh ce ne sono tante che interessano piu o meno le diverse etnie.

Ad esempio gli ebrei ashkenazi sono piu colpiti da ,ma meno colpiti rispetto al rest del mondo dalla fenilchetnuria.

Oppure il diabete di tipo 1 che colpisce un numero incredibile di appartenenti ad una popolazione indiana d'america specifica.

O ancora un esempio è rappresentato dalla Finlandia, eccellente miniera per i genetisti umani, grazie anche alla disponibilità di informazioni accurate sulle genealogie, all’avanzato sistema sanitario che assicura diagnosi attendibili e alla presenza di ricercatori brillanti, determinati a sfruttare queste opportunità.


La maggior parte degli antenati della attuale popolazione finnica migrarono dalle regioni baltiche durante il primo millennio: gli insediamenti, dapprima solo nella parte sud-occidentale del paese rimasero a lungo molto limitati. Fino al 1600 il numero degli abitanti rimase bassissimo (250.000) per un territorio molto esteso; attualmente sono 5 milioni.

Il pool genico finnico è unico in Europa. Sono presenti parecchie malattie recessive, sia autosomiche sia legate all’X, rarissime o sconosciute altrove nel mondo (The Finnish disease heritage). D’altra parte, in Finlandia sono rare malattie come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, la malattia di Gaucher, relativamente comuni nelle popolazioni europee.

Ci sarebbero tanti altri esempi da porre,ma mi ci vorrebbero ore per scriverli e mi prolungherei troppo!! ^__^  (+ info)

Ma se il bimbo ancora deve nascere si puo' sapere se nascera' con la sindrome di down ?


OPPURE KON QUALKE ALTRA MALATTIA TIPO DISTROFIA MUSCOLARE???
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La sindrome di down, come la distrofia muscolare sono malattie genetiche. Questo significa che l'amniocentesi (praticabile dalla quindicesima settimana alla diciottesima) e la villocentesi (che si esegue tra la decima e la dodicesima settimana), sono le uniche analisi possibili per la determinazione di queste malattie.
Ci sono alcuni luoghi comuni da sfatare secondo me: prima di tutto non è vero che ci sono tutti questi rischi, ovviamente molto dipende dalla preparazione del personale che la esegue ma i casi di aborto spontaneo correlato sono bassissimi e non direttamente collegabili all'anlisi.
In secondo luogo questa analisi servono ad esaminare il corredo cromosomico del nascituro. Un bambino affetto da sindrome di down ha 3 cromosomi invece di 2 nella posizione 21. Cioè la ventunesima coppia di cromosomi non è una coppia ma un terzetto. Capirai bene che a meno che il medico che fa la diagnosi non sia completamehte cieco, è impossibile che gli sfugga una cosa del genere. Il contrario (la ragazza che dice che la bambina doveva nascere down e invece è nata sana) è ancora più improbabile, visto che vedere un cromosoma in più dove non c'è equivale ad avere le allucinazioni (non sto dicendo che non possa esserre davvero successo alla ragazza in questione, dico solo che è davvero raro).
I rischi sono più o meno gli stessi, ma la villocentesi si può fare prima e i risultati arrivano più rapidamente. C'è da dire però che l'amniocentesi ti dà praticamente il 100% di sicurezza del risultato la villocentesi un po' meno.
Spero di esserti stata di aiuto, e in bocca al lupo!  (+ info)

cosa ne pensate delle persone affette dalla sindrome di down?


:( è una domanda un po' triste lo so però volevo sapere anche i pareri di altre persone!
io quando vedo per strada i down mi fanno tenerezza,però se ci fate caso sorridono sempre e secondo me dentro loro sono molto piu felici di tante altre persone normali..
le "persone" che li maltrano sono dei poveracci,sono delle bestie,dei villani..di un livello troppo basso per essere considerate persone.chi li offende è un poveraccio anche quello perchè vede nel down la felicita che lui non potra mai avere.
aggiungo che queste due categorie di gente x me potrebbe morire anche adesso!
anziche maltrano volevo scrivere maltrattano.
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Sono delle persone che hanno avuto una sfortuna, ma non per questo dovrebbero essere (come invece accade) maltrattate od umiliate. Questa cosa mi fa rabbia. Certa gente dovrebbe imparare a chiedersi se può considerarsi al di sopra degli altri. Sì, le persone affette dalla sindrome di Down sono spesso molto più affettuose delle persone "normali". Hanno tanti problemi, ma probabilmente vivono anche tante piccole gioie nella vita, date da persone che stanno loro accanto e che li trattano come dovrebbero... con affetto ed amore.

Edit: trovo anch'io che le persone che li maltrattano siano semplicemente degli esseri sottosviluppati.

Ciao. ^^  (+ info)

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