el síndrome del maullido del gato solo se ha presentado en España?
He estado investigando del tema y no he podido encontrar casos en México, solo en España. quisiera saber si esta enfermedad es mas bien europea.
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El sindrome del maullido de gato, o cri du chat ( en frances) es ,una enfermedad genetica, donde se pierde un pedazo del cromosoma 5 su prevalencia es de 1 en 20.000-50.000 nacimientos, por lo que creo que deben de nacer niños con esta alteracion genetica en casi todos los paises. (
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Como se llama el sindrome donde cuando los bebes lloran parecen maullido de gato?
En que cromosoma es el defecto?
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El sindrome se llama exactamente así: sindrome del maullido de gato. La alteración está en cromosoma 5, por lo que también se le conoce como el sindrome 5p-
Características del síndrome 5p-:
.Llanto agudo, parecido al maullido de un gato
.Cabeza pequeña (microcefalia)
.Bajo peso al nacer y crecimiento lento
.Bajo tono muscular
.Retraso mental
.Ojos separados, orejas bajas o malformadas.
No es una enfermedad común, pero hay una organización que asesora a los padres de estos niños.
Fuerza si tienes que enfrentarlo.
María (
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QUE es el sindrome del maullido de gato?
Es tambien llamado Cri Du Chat, se da por una delecion del brazo corto del cromosoma 5, es decir (5p)
Tiene rasgos muy caracteristicos
Llanto agudo, por esto toma el nombre
Hipotonicidad, falta de masa muscular
Microcefalia
Estas son las caracteristicas al nacer, luego tienes las caracteristicas en el desarrollo
Problemas en el lenguaje
Retardo para empezar a caminar
Hiperactividad
Escoliosis
Retardo mental severo
Espero haberte ayudado (
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en el sindrome del maullido del gato, ¿¿¿¿cual es la enzima faltante ?????- URGENTISIMO !!!!!?
me estan pidiendo que mencione cual es la enzima (SOLAMENTE UNA) que falta en este tipo de sindrome, y que ........hace que dañe alguna parte del sistema, y en donde afecta ?????
porfa ayudenme es urgentisimo !!!!!!!!!
cuidense
bye
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El síndrome del maullido (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
La clínica fundamental es un retraso mental y del crecimiento, con microcefalia (cabeza pequeña), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), alteraciones en las orejas con implantación baja y mandíbula pequeña (micrognatia). En el nacimiento hay un bajo peso y falta de desarrollo laríngeo lo que provoca el llanto característico de estos niños. Provoca muerte prematura
Espero que te sirva de algo. (
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Como hago tronar a un gato?
es que la vecina tiene uno y todas las noches me molesta con sus maullidos, alguna idea de como hacerlo?
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Antes que matarlo, piensa en espantarlo. Una buena medida es poner excremento de perro en el lugar donde se pone a maullar....esto les hace pensar que hay perro cerca...otra forma es la pimienta, el azufre en polvo...y si en tu pais venden "kreso", tambien lo puedes usar...el kreso es un desinfectante al que los gatos odian..el olor es fuerte, mas que el pino o la lejia...pero no se te ocurra poner lejia..eso los atrae.
Cuando los gatos maullan mucho considera que puede ser una hembra en celo buscando macho, o un macho marcando territorio...si es asi..los consejos que te he dado te ayudaran muchisimo...ningun gato es malo porque si. (
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¿Si uno dice lo contrario de lo que en realidad quiere decir, ¿qué enfermedad o síndrome padece?
Dice "mira el perro", cuando quiere decir "mira el gato". O bien, le llama bicicleta al auto, o sillón a la cama, etc., e inmediatamente se corrige. ¿Qué es y qué especialista trata ese problema?
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Es confusión en las tres esferas, persona, tiempo y espacio. Puede ser debido a causas leves como estrés excesivo (falta de concentración, desde luego que se corrige de la palabra fallida enseguida), uso de drogas (antidepresivos o ansiolíticos que tengan a la persona medio sedada) y lo peor, algún trastorno orgánico que afecte su cerebro (hígado, páncreas o hipertensión). Lo mejor es analizar el caso, evaluar si la persona lleva mucho tiempo así, llevarla al médico. (
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¿Síndrome de abstinencia de cigarrillo?
Les cuento: Tengo 18 años, y fumo desde los 13. No mucho, al principio eran 5 cigarrillos por día, pero el año pasado empecé a fumar casi el doble. La semana pasada me levanté y tenía tos, creo que fue la primera vez que sentí que el cigarrillo me estaba empezando a afectar. Así que decidí dejarlo de una vez, porque todavía soy joven y no quiero que este vicio me deje consecuencias que se que voy a lamentar más adelante.
Desde el viernes que no fumo (ya van 4 días), es la primera vez que intento dejarlo y espero que sea la última, pero es más díficil de lo que creí. No me estoy sintiendo muy bien que digamos: me duele la cabeza, a veces tengo naúseas (y cuando no tengo naúseas, tengo mucha hambre), me cuesta dormir, y estoy sumamente irritable y ansiosa. Lo que quiero saber es si estos síntomas corresponden al síndrome de abstinencia, y cuanto van a durar. También me gustaría que los ex fumadores me digan si alguna vez se van los deseos de fumar, o tendré que vivir con eso.
Gracias
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todos esos sintomas son normales. la duracion depende de tu metabolismo,pero no dura mucho, como mucho sera 1 mes (que sean mas o menos fuertes los sintomas de la abstinencia). despues de un tiempo se deja completamente, pero nunca tenes que agarrar otro cigarrillo y no te dejes tentar por volver. lo importante es tener apoyo en otras personas y creer que podes.
saludos! espero que puedas dejar! (
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¿Alguna información sobre el síndrome de ovarios poliquísticos q me den?
He buscado en Internet pero la verdad es q no he encontrado en específico que es el hecho de q por el contrario a lo q dicen todas las paginas mi endometrio no ha crecido, en lo más mínimo se quedo trabado en un estado temprano de crecimiento y quisiera saber algo sobre esto...Además recomiendan bajar de peso yo he hecho una dieta, mi peso ideal es de 55 kilos, el sobre peso es normal en este síndrome y yo logre bajar 10 kilos de 69 a 59, pero no he bajado ni un solo gramo más...así q estoy abierta a recomendaciones sobre esto y pues quien sepa algo sobre el síndrome y el endometrio q no crece serán bienvenidas...Gracias!
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Mi querida amiga... yo padezco de SOP, tengo ya 4 años de estar en tratamiento y aún no he logrado curar este mal.
Yo considero, no tanto bajar de peso, si no más bien buscar tratamiento médico, ya que esto se complica cada vez más y luego se te hará super difícil quedar embarazda.
Hay una gran variedad de tratamientos hormonales que ayudan a disminuir los quistes que se acumulan en tuss ovarios, pero luego de que esto está m´´as grave y el medicamento no ha hecho nada lo que recomiendan los doctores es una pequeña círugía por medio de láser, lo que hace es que va desbaratando cada quiste.
Los tratamientos que yo he tomado has sido puros anticonceptivos... Entre ellos está Yasmín, Diane 35, Dixi 35. Al inicio del tratamiento tomé Progylutón, No es muy efectiva contra el SOP pero sí para controlar la mestruación, también está la Metformina... Yo no la toleré y la suspendí... pero eso depende de cada organismo... Eso sí, busca ayuda profesional... recuerda que no todos los organismos son iguales.
Cuidate mucho y Busca ayuda... entre más pronto mejor.
Suerte!!!!! (
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Cuáles son los síntomas del Síndrome de Sjogren?
Este síndrome tiene cura? Es enfermedad progresiva? Qué otras enfermedades produce? Qué medicamentos se formulan para contrarrestarlo?
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Diagnóstico
Generalmente se puede diagnosticar el síndrome de Sjogren con las pruebas descritas a continuación:
1.- Se realiza una prueba Schirmer, colocando una tira de papel, medida, para medir la cantidad de humedad conseguida en un período de cinco minutos. Menos de 5 mm de humedad, generalmente indica la presencia de resequedad de ojos (xeroftalmia). Esta prueba puede llegar a dar un positivo o negativo falso de hasta un 15 por ciento.
2.- Se aplica tópicamente una prueba de tinción Rose-Bengal y a continuación se examina el ojo bajo una lámpara especial de hendidura. El epitelio dañado de la cornea y conjuntiva, presenta un teñido positivo, siendo indicativo de resequedad de ojos. La prueba tiene un margen de error del 5 por ciento.
3.-Se realiza una biopsia de la glándula salival menor para detectar la presencia de resequedad de boca (xerostomia). Generalmente se realiza una biopsia de la glándula salival menor, tomada de un costado del labio inferior, bajo anestesia local. La biopsia se prepara y tiñe, y se examina en busca de infiltrados de inflamación. Estos infiltrados de inflamación contienen células T, células B y macrófagos. Estos agregados de células son características del síndrome de Sjogren y son clasificadas con una escala estándar conocida como la Escala de
Greenspan. Un patólogo oral capacitado podrá determinar si los hallazgos de la biopsia de la glándula salival menor cuenta con el criterio para diagnosticar el síndrome de Sjogren.
Síntomas Clínicos:
La mayoría de los pacientes no van a consultar al médico con quejas de resequedad de ojos y boca. La mayoría de ellos, dan por sentado de que estos síntomas son normales. La resequedad de ojos, en un principio es más aparente en aquellas personas que usan lentes de contacto, cuando comienzan a tener dificultad en utilizarlos, requiriéndole al paciente utilizar gotas para los ojos. Otras personas, notan un aumento de materia en los ojos por la mañana o bien sienten irritación de ojos con lagrimeo ocasionado por esta irritación. Los síntomas de resequedad de boca, pueden ser más sutiles. Es posible que el paciente se acostumbre a siempre llevar una botella de agua con ellos o de siempre tener una botella al lado de la cama. Generalmente, una buena pregunta a formularse, es si es posible comer dos galletas saladas sin la necesidad de tomar agua para tragar. En estados moderado a avanzados, la mayoría, si no todos, no pueden realizar esta tarea de tragar sin agua. Otros síntomas asociados con el síndrome de Sjogren, pueden ser dolor de articulaciones. En este caso, es necesario consultar con un médico para determinar si el dolor es producido por artritis o por algún otro mal.
Hallazgos del Examen Clínico
Resequedad en la parte de los párpados (generalmente en los extremos de éstos) aparecerá con un color ligeramente rojo. La cavidad oral se mostrará reseca. En casos severos, puede haber un sobrecrecimiento de hongos, ocasionando que el paciente tenga la lengua seca, roja e irritada. Es posible que el paciente tenga un agrandamiento de las glándulas parótidas, ubicadas en la parte de enfrente de las orejas justo en el ángulo de las mandíbulas.
Laboratorio, rayos X y resultados de análisis
El recuento sanguíneo completo puede ser normal o mostrar una anemia de bajo grado. El recuento de glóbulos blancos así como el de plaquetas también puede ser bajo.
El anticuerpo antinuclear (AAN) generalmente es positivo en un título alto con un patrón moteado. La química de la sangre, incluyendo la función de riñones y de pulmones generalmente son normales pero ocasionalmente las enzimas de transaminasas de los pulmones son elevadas. La función renal que incluye tres pruebas, análisis BUN (nitrógeno ureico sanguíneo), de creatinina y de orina, generalmente dan resultados normales excepto en el caso cuando se observa el síndrome de Sjogren en un paciente con lupus que tiene una enfermedad renal. En estos pacientes, una o más de los resultados de las pruebas son anormales. Algunos pacientes tiene un tipo de implicación renal conocida como acidosis tubular renal, encontrando un nivel alto de potasio y bajo de bicarbonato, en los análisis de sangre. Los anticuerpos SSA (Ro)/SSB (La) (anticuerpos Sjogren), son positivos prácticamente en un 60-70 por ciento de los pacientes con el síndrome de Sjogren, no obstante, no es necesario que sean positivos para poder establecer un diagnóstico. Es posible que los estudios de tiroides sean anormales en un 30 por ciento de los pacientes con el síndrome de Sjogren, generalmente con un nivel de estimulación de hormona tiroidea elevado (TSH), típico del hipotiroidismo.
Las radiografías de las articulaciones en pacientes principalmente con síndrome de Sjogren, son normales. Si hay implicación de pulmones, una radiografía de tórax puede mostrar una enfermedad pulmonar intersticial.
Tratamiento
El primer paso en el tratamiento del síndrome de Sjogren es la educación. El cuidado de los ojos y de la cavidad oral son muy importantes. La resequedad de boca puede tratarse con Salagen (pilocarpina) que estimula el flujo de saliva en la boca. Los efectos más adversos relacionados al medicamento con Salagen, incluyen sudación, frecuencia urinaria, escalofríos y rubor. Gotas tópica de ojos y preparaciones en gel, con frecuencia son necesarias para el tratamiento de resequedad de ojos. Algunos pacientes requieren del uso de tapones de conductos lacrimógenos con el fin de preservar la poca producción de lagrimas. Los pacientes tienen la opción de probar unos tapones temporales antes que les realicen, quirúrgicamente, un cierre permanente de los conductos. Las complicaciones asociadas al síndrome de Sjogren, requieren de un tratamiento individualizado. Generalmente se utiliza Plaquenil para tratar la artritis y fatiga, así como ciertas urticarias de piel. En algunos pacientes, la vasculitis que puede estar limitada a la piel, también puede ser exitosamente tratada con Planequil. En los casos más severos, se utilizan esteroides y agentes citotxicos ( tal como, Cytoxan). Cada caso deberá ser evaluado individualmente dado que la enfermedad puede variar de síntomas leves a formas más severas de enfermedad (
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¿Qué remedio hay para el síndrome de Sjogren?
Hola amigos.
Quisiera saber si existe un medicamento diferente al Wetol para tratar el síndrome de Sjorgren. Soy de Argentina y quisiera saber la forma de acceder a tal medicamento, como ser referente a su costo, el envío de este, etc. Desde ya muchas gracias.
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esta bien prescrito, solo agregar metilcelulosa en gotas para evitar la sequedad de ojos y tomar jugo de limon para estimular las glandulas salivales. (
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