FAQ - Síndrome de Down
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Existe algum exame que mostre que uma pessoa tem síndrome de down ?

Existe alguma forma de síndrome de down que seja mais leve , ou seja , que não compromete a inteligência de maneira significativa , afetando apenas na aparência ?
Por que pessoas com a síndrome ficam sempre com a boca aberta ?
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Quando da ocorrência de tal sindrome, sempre é solicitado uma cariotipagem, afim de tirar qualquer dúvida e servir de orientação para uma futura gravidez ou não. boa sorte./  (+ info)

Pessoas com aparência física de portadores de Síndrome de Down, podem ser considerados portadores?

Conheço pessoas com aparência facial de portador de Síndrome de Down (olhos puxados, pescoço com área posterior reta e grosso, dentre outras), que não são comprometidas intelectualmente ou na parte motora, em fim levam uma vida igual a dos não portadores. Gostaria de saber se elas podem ser consideradas portadoras desta síndrome.
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Elas podem ter o q chamamos de Mosaico down. É quando a anormalia cromossomica não se consolida de forma completa. Assim a pessoal tem alterações físicas , mas intelecto normal.
ABraço  (+ info)

preciso fazer uma pesquisa sobre os 5 tipos de síndrome de Down?

Precsio desta pesquisa mas não tenho escontrato nada completo, se algúem puder me ajudar tem que ser os cinco tipos da síndrome de Down e seus tratamentos.....! Obrigadão
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Também nunca ouvi falar em tipos e muito menos em "tratamento" para Sindrome de Down e olha que meu irmão é "Down".
"Down" não é uma doença para ter tratamento, o que existe é acompanhamento para varias características da Sindrome, como meu irmão não fala direito ele vai na fono, mas na escola dele todos falam, então esta característica é dele...
Mas vou ficar vendo as respostas, quem sabe eu não aprenda o que não sei...  (+ info)

Poderiam me explicar resumidamente o que é síndrome de down?

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) :

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas:


A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.


É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.


Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocaç  (+ info)

A síndrome de Down já vem quando o bebê é concebido ou durante a gestação?

sim linda é um problema genético que acontece quando ocorre na multiplicação das células, ou seja desde que o bb é concebido, por isso é legal se programar a gravidez e fazer uso do ácido fólico que impede más formações como a síndrome de dawn, hidrocefalia, anencefalia (bb sem cérebro) e outras mais, planeje sua gestação e curata essa delícia que é ser mamãe!  (+ info)

Como descobrir ainda na gravidez se uma criança tem síndrome de Down?

Existe um exame que se retira o liquido aminiótico atraves de uma seringa enfiada na barriga mas, é muito agressivo para o feto e os médicos só recomendam quanto existe uma grande probabilidade  (+ info)

O que vcs acham de crianças portadoras de síndrome de down estudarem em uma escola regular?

Gostaria de saber o que vcs pensam , eu ,particularmente acho que elas deveriam ser tratadas da mesma forma que qualquer outra criança ,em uma escola regular ,só que com mais cuidados .
Pois,na escola especial elas imitam o que outras crianças com algum tipo de deficiência fazem ,e na regular elas imitam as crianças vistas com *normais* .Eu amo muito essas crianças ,pena q no mundo existem muito preconceituosos sem coração!
Mas quero saber a opiniao de vcs !
obrigada!
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Acho que os profissionais das escolas regulares deveriam estar preparados para receber todas as crianças.
Porque temos que ver que as crianças com algum tipo de deficiência precisam de atenção especial em determinados quesitos. Uma criança cega, por exemplo, precisa de ambientes especiais para desenvolver seus sentidos, etc.
Concordo com a inclusão dessas crianças em escola regular, pois todas as crianças devem conviver com todas as diferenças (crianças sem deficiência, ou com sindrome de down, dislexia, cegas, negras, brancas, azuis, etc etc). Nunca devem ser excluídas.

Mas as escolas deveriam ser apropriadas para receber TODOS os "tipos" de crianças e suas necessidades. Sem preconceito, e com inclusão.
:)  (+ info)

Qual a idade máxima pode chegar uma pessoa com síndrome de down?

Eu acredito que não exista uma determinada idade digo porque tenho uma vizinha que já tem 45 anos de idade outro tem 28 então não sei se exista acredito que tudo depende de acompanhamento medico porque uns tem problemas cardiacos outros alergicos obsidade e etc.  (+ info)

Qual o nome do exame que detecta a síndrome de down?

Estou com 35 anos e só agora estou pensando em engravidar. Dizem que com a minha idade, o índice do bebê nascer com alguma anormalidade é maior.
Existe algum exame que posso fazer para detactar algum possivel problema?
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Shu,no pré natal alguns médicos pedem exames de sangue para verificar se vc não tem falha no cromossono 21,mas isto ainda não é totalmente seguro.
Na fecundação
temos 46 cromossomas, divididos em pares (23), sendo desses, 1 par de cromossomas sexuais.
Cada célula do corpo tem os 23 pares, exceto os óvulos e espermatozóides, pois aos serem "feitas", na divisão meiótica cada óvulo e cada espermatozóide fica com 1 exemplar de cada par, portanto apenas 23 cromossomas - assim, qdo 1 espermatozóide se une a 1 óvulo, forma os pares, os 23, dando um ser de 46 cromossomas
Um erro na divisão meiótica pode fazer com q não haja separação do cromossoma 21, com isso, o espermatozóide ou o óvulo fica com 24 cromossomas, 1 de cada par e os dois 21; q ao se juntar com o outro fica com 47 cromossoas, sendo 3 do 21. Esse erro está, geralmente associado ao envelhecimento do óvulo ( a mulher já nasce com todos os óvulos q poderá usar durante toda a vida, o homem faz os espermatozóides a cada relação; por isso, há maior risco de lesão dos óvulos), por isso é mais comum na mulher acima dos 40 anos ter um filho com síndrome de Down
Mas pais jovens tb podem ter filhos dom síndrome de Down, se um dos dois tiverem um desalinhamento dos cromossomas. Tento explicar: os cromossomas ficam "soltos" uns dos outros, mas, às vezes pode ser q um cromossoma 21 ou parte dele esteja "grudado" em outro cromossoma qq, daí, qdo ocorre a meiose, esse grudado pode calhar no mesmo lado do seu par. Isso não está relacionado a idade ou doenças e pode ser transmmitido pelo pai ou pela mãe, q são absolutamente normais. Por isso qdo jovens têm filho com sind de Down, deve-se fazer o cariótipo dos 3 (pais e criança) para saber o q houve, para saber se pode-se repetir na próxima gestação.
Algumas vezes esses erros ou outros erros do desenvolvimento neurológico pode ocorrer por falta de vitaminas: ácido fólico, vitamina C, E, A e B. Portanto, qq mulher deve ter uma alimentação balanceada e deve fazer uso de tais vitaminas (SEMPRE SOB SUPERVISÃO MÉDICA), por pelo menos 3 meses antes de engravidar
Luz no seu coração.Abraços.  (+ info)

Você adotaria alguém com síndrome de down ou autista? Como lida com pessoas assim?

Há pouco vi na TV uma linda história sobre um casal de surdos que criam dois filhos adotivos e um biológico. O biológico é 100% saudável e só não é perfeito porque ninguém é; mas um dos adotivos tem síndrome de down e o outro é cego e autista.
A família vem lutando para criar esse filhos, que não lhe podem ser mais gratos, contudo a sociedade os considera malucos e discrimina-os por tal ação.
Já é difícil lidar com filhos biológicos assim. Você adotaria uma criança nessas condições?
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Sinceramente, Lena, não sou um espírito tão evoluído assim.
Adoção só se for de uma criança "perfeita" e parecida comigo.
Eu sei que parece ser uma atitude egoista, mas prefiro encarar minhas limitações do que fingir um altruismo que não tenho.
Eu ficaria com muita raiva de mim mesma se não soubesse lidar com a situação....
Se encontrasse com essa família, daria o maior apoio possível! Acho que temos que ser solidários com aqueles que abraçam causas nobres demais para nosso grau de evolução - como é o caso.
Peace!  (+ info)

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