¿sabe alguien sobre el síndrome de x-frágil?
me acaban de hacer una prueva genetica y resulta que tengo una permutacion por espansion aprosimada mente de 70-80, me podria alguien explicar que significa? muchas gracias
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Las personas con la pre-mutación no tienen síndrome de X frágil. No obstante, algunas podrían tener problemas sutiles de conducta o de aprendizaje.
Estudios recientes sugieren también que aproximadamente el 30 por ciento de los hombres de más de 50 años portadores de la pre-mutación desarrolla una enfermedad neurológica caracterizada por temblores y movimientos musculares no coordinados. Una pequeña cantidad de mujeres portadoras de la pre-mutación también puede desarrollar este trastorno pero a una edad mayor que los hombres y con síntomas más leves.
Además, aproximadamente el 20 por ciento de las mujeres portadoras de la pre-mutación desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura (antes de los 40 años), lo que puede afectar su fertilidad. Las personas con la mutación completa por lo general no desarrollan el trastorno neurológico ni la insuficiencia ovárica. (
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Es posible la fertilizacion de un ovulo con un cromosoma X procedente de otro ovulo?
Es una teoria de fertilizacion para la clase de genetica y me gustaria su ayuda. Desde el punto de vista cientifico, por favor nada de creencias religiosas, culturales o pseudo morales... Gracias!!!
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Definitivamente NO. Y nada tiene que ver el cromosoma X de otro óvulo, ya que los óvulos solamente pueden ser fecundados con los espermatozoides.
Los cromosomas X ( o los Y ), son simplemente dos de las cromosomas presentes en células sexuales.
En los humanos las células germinales ( tanto óvulos como espermatozoides ) poseen 46 cromosomas, de los cuales solamente dos son los " cromosomas sexuales ". Antes de la fecundación, las células germinales pierden, por el procedimiento lllamado " Mitosis Reductiva ", el 50 % de su carga, para que en el momento de la fecundación cada célula germinal aporte sus 23 cromosomas, y entre ambos formen los 46 del nuevo ser. Y como dentro del proceso de la mitosis rductiva se pierde un cromosoma sexual, la mujer siempre aportará un cromosoma X, en tanto que el varón indistintamente podría aportar uno X o uno Y.
Y ya es sabido que una celula germinal ( óvulo fecundado )con 2 cromosomas X producirá una niña; en tanto que una célula con un cromosoma X y uno Y tendrá como resultado un varón.
Hasta el momento, y fuera de la partenogénesis, no hay otro modo de reproducción sexual. ( y todavía existe la polémica sobre de que si es considerada o no como reproducción sexual una partenogénesis )..... (
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¿Cómo buscar imágenes de afectadas del síndrome de la triple X?
Debido a que es necesario para un trabajo de biología, y dado que buscar al viejo estilo Google no da más que porno o la película de Vin Diesel, agradecería alguna idea.
A ver, aclaro un par de cosas sobre las enfermedades cromosómicas:
-Enfermedades autosómicas, las que no afectan a los cromosomas X o Y, sino a los autosomas o pares de cromosomas idénticos: síndrome de Down, por ejemplo, al presentarse trisomía en el par 21 de autosomas.
-Enfermedades ligadas al sexo: afectan a los cromosomas X o Y de la persona.
Síndrome de Turner o monosomía: Un solo cromosma X en vez de una pareja de cromosomas.
Síndrome de Klinefelter: Dos cromosomas X y uno Y.
Síndrome Duplo Y: Un cromosoma X y dos Y.
-----Síndrome Triple X: Tres cromosomas X.-----
Es de éste último del que busco material gráfico.
Soy un pervertido, sin duda: me excita tener que hacer un trabajo de Biología y que el profesor no me ladre por falta de imágenes.
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Aquí hay algunos gráficos:
http://www.triplo-x.org/
http://www.triplo-x.org/doc.asp?document_id=1698
También hay un grupo en Yahoo de padres de niñas afectadas
http://groups.yahoo.com/group/raregeneticdisorders/
En su web hay una sección de fotos, pero para verlar tienes que ser miembro. Para ser miembro tienes que pinchar en "Join de group" y explicar brevemente porqué quieres unirte al grupo. Yo le diría al moderador la verdad, que estás preparando un trabajo sobre la enfermedad y que necesitas fotos de algunas afectadas (aunque cualquier niña o mujer puede estar afectada por el síndrome sin que se le note a primerva vista, según dice esta web) y que por supuesto no las publicarás en ningún medio de comunicación.
En la descripción del síndrome de Wikipedia encontrarás más enlaces:
http://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome
¡Suerte con tu trabajo y espero haberte servido de ayuda! (
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Cuando al estar embarazada te detectan un X cromosoma adicional q es malisimo para el bebe de donde proviene?
De la madre o del padre o si alguien conoce Trisomia 18?
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Alguien conoce que es la Alpha Talassemia ligada al cromosoma x,con retraso mental?
la alfa talasemia, es un problema en la hemoglobina, por falta d eun gen alfa,. No entiendo lo del retraso mental
MI hijo se suponia que era talasemico y al final fue solo una anemia ferropenica.
La taalsemia no esta asociada al retraso mental de niungun modo (
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¿por que razon los hombres presentan con mayor frecuencia transtornos ligados al cromosoma x que las mujeres ?
Hola... te lo explico de forma sencilla:
Las mujeres tienen 2 cromosomas X (X,X)
Los hombres tenemos 1 cromosoma X y uno Y (X,Y)
Cuando hay una enfermedad ligada a cromosoma X y eres mujer, el otro cromosoma X compensa la deficiencia. Cuando eres hombre, sólo tienes un cromosoma X y si esta enfermo no hay forma de compensarlo y por eso se presenta la enfermedad.
Saludos
Dr. M. Rico H.
[email protected] (
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en un programa de tv, en Argentina descubrí el Sindrome X Frágil. Aqui van algunos datos...?
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil
Hay otras direcciones... http://webs.advance.com.ar/usuarios/434171/
está muy buena...
Lo que mas me impactó, al leer estas paginas son las caracteristicas fisicas ¡y no los pueden detectar inmediatamente!
Conoces a alguien con estas caracteristicas... ayudalo con estas direcciones... no conoces a nadie, lo mismo comentá sobre esta enfermedad que afecta a tantos niños jovenes, pues el conocimiento los ayudará a mejorar su calidad de vida.
¿Qué me dices? Espero como siempre sus respuestas.
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Mirta... pienso que antes de contestarte ... voy a "devorar" las informaciones que nos da wikipedia.y volveré con mis observaciones ... Gracias por hacernos ver el otro lado de la vida.
Un abrazo.
Eugenio (
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ictiosis ligada al cromosoma x?
Quisiera saber si alguién conoce una enfermedad de piel, llamada ictiosis ligada al cromosoma x. Exceptuando (neotigason), cualquier cosa comunicarse a mi correo. Muchas gracias.
olvide mencionar que neotigason es un medicamento para ictiosis. Cualquier cosa comunicarse a mi correo.
[email protected]----------
personalmente no la conozco pero existe la ASIC, Asociación Española de Ictiosis y su página web es ictiosis.org, seguro que ahí pueden informarte de muchas cosas....espero que te sirva...suerte!! (
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MI HERMANITO TIENE SÍNDROME DE DOWN, X QUE NO TODAVÍA NO HABLA?
LO QUE PASA ES QUE TIENE 1 AÑO Y 8 MESES
Y EL MUY FLOJO TODAVÍA NO HABLA
SOLO BALBUCEA, Y TENGO UNA VESINITA QUE A SU EDAD,
YA HABLABA,
¿QUE ME RECOMIENDAN PARA HACER QUE HABLE?
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SI NO HABLA
DALE UN TEUACANASO
CON ESO LOS JUDAS
HACEN QUE HABLEN LOS RATEROS (
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Es verdad que en Senegal ,Africa no existen niños con síndrome de Down?
Es sabido que en países vegetarianos los índices de cáncer son casi nulos, por la alimentación especificamente, pero el síndrome de Down, según entiendo es una deformación o la ausencia de un cromosoma...En Senegal los matrimonios son en general entre primos de primera sangre, entonces?
Alguien sabrá decirme?
Mil gracias!!
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Interesante pregunta, muy interesante.
El Sindrome de Down se debe a una alteración genética del cromosoma 23, que no se duplica sino que se triplica, por eso se llama trisomía.
Se presenta por factores relacionados con la herencia, y también con otros factores externos.
lamentablemente desconosco los datos que brindas sobre Senegal. Haré un poco de investigación más adelante.
Astarté (
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