¿10 punts que es sindrome de dawn, turner y klineferlter?
necesito saber que son estas enfermedades genéticas como funcionan . lo mas reumido posible,
10 puntos
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_El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
_El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
_El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Anyta (
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¿A qué síndrome hace referencia la gonosomopatía XXY?
Hace referencia a un síndrome poco conocido entre los profesionales médicos, y la pregunta tiene la función de que SE OIGA más ese termino, y deje ese síndrome de ser tan desconocido entre los profesionales médicos, o no médicos, que deberían atenderlo. A ver cuantos ¡dán en el clavo! Saludos.
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Síndrome de Klinefelter (
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Cual es la diferencia entre la colitis y el síndrome de colon irritable?
Hace poco me diagnosticaron el síndrome, pero no estoy segura, y que según lo que he investigado se puede confundir con colitis y que ninguna de los dos es curable, como la diabetes solo se pueden controlar. Aunque por la misma investigación y según la sintomatologia y todos los examenes de rigor que me mandaron a hacer parece que tengo el síndrome, pero dependiendo del medico lo pueden manejar como 2 enfermedades diferentes o como lo mismo. Así que estoy algo confundida. Alguien puede explicarme la diferencia?
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Basicamente es lo mismo, no te preocupes, si se cura, no solo se controla, eso si quedas suceptible a recaer, pero con tener en cuenta esa posibilidad no sucede a menos que te descuides
primero, en ayunas te de manzanilla y te de azar concentrado, por lo menos 20 minutos antes de desayunar, esto lo haras por 2 semanas
continuaras con esa misma formula pero ahora incluye yogurth, solo asegurate que si contenga lactobacilos en millones en Mexico solo yakult cumple con ese numero, todo por otras dos semanas
idealmente repetir los tes por la noche
desde luego cuida tu dieta poca grasa, poco irritante, reduces el consumo de carne y alcohol......todo esto hasta que pasen 6 semans, despues a disfrutar con moderacion de todo!!
yo tengo 9 anhos con el terribel problema, ja, ja, a mi tambien me dijeron que no se cura, si no estoy curado tengo un perfecto control, como carne, picante, y alcohol con moderacion
suerte, espero que te funcione (
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¿Por que en la raza negra no hay gente con síndrome de down?
Es una cosa que me acabo de preguntar y por muchas vueltas que le di no le veo respuesta, porque nunca he visto una sola persona de raza negra con síndrome de down.
Saludos
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El síndrome de down ocurre con la misma frecuencia en todos los grupos étnicos y subpoblaciones.La unica diferencia con la raza negra es que ellos fallecen a edades mas tempranas que los pacientes blancos, pero si pueden tener sindrome de down. Recierda que este es una enfermedad genetica, determinada por una anomalia o mutacion en el cromosoma 21. (
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¿información sobre el síndrome de ovarios poliquísticos?
SOY NUEVA EN YAHOO RESPUESTAS Y NO SE COMO PERO CERRÉ LA PREGUNTA ANTERIOR ASI QUE BUENO LA PONGO DE NUEVO POR SI ALGUIEN TIENE ALGO MÁS DE INFO MIL GRACIAS A PRINCESA Y TERESA POR SUS RESPUESTAS Y GRACIAS DE ANTEMANO A LOS DEMAS!
He buscado en Internet pero la verdad es q no he encontrado en específico que es el hecho de q por el contrario a lo q dicen todas las paginas mi endometrio no ha crecido, en lo más mínimo se quedo trabado en un estado temprano de crecimiento y quisiera saber algo sobre esto...Además recomiendan bajar de peso yo he hecho una dieta, mi peso ideal es de 55 kilos, el sobre peso es normal en este síndrome y yo logre bajar 10 kilos de 69 a 59, pero no he bajado ni un solo gramo más...así q estoy abierta a recomendaciones sobre esto y pues quien sepa algo sobre el síndrome y el endometrio q no crece serán bienvenidas...Gracias!
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Hola., el ovario poliquístico., es aquel que presenta de 10 a más quistes en rueda de carreta., es un hallazgo ultrasonográfico., y el síndrome de ovario poliquístico., causa hiperandrogenemia., (aumento de androgenos)., que ocasionan anormalidades en vello., amenorrea(ausencia de menstruación).,anovulación-est...
el síndrome si causa esterilidad(ausencia de embarazo con relaciones en un año)
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el ovario poliquístico por si solo no.
Que dios te bendiga. (
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sindrome de Turner: Que proteina se expresa y cuales son las secuencias de la proteina?
No es ninguna proteina la que causa el problema, sino de los cromosomas sexuales(X e Y). Viene porque en el hombre, la espermatogénesis(formación de espermatozoides) no se realizo bien y algunos tienen x, otros y, otros xy y otros nada. Al fecundar el ovulo con uno de esos espermatozoides(xy o ninguno son los anomalos) aparece una anomalia genética y el sindrome de turner es causado por el espermatoziode que no tiene ninguno, dando como resultado un cigoto x cuando el cigoto tendría que ser xx ó xy. El resultado es una mujer de constitucion tirando a hombre, con cuello corto y ancho y de pequeña estatura, tiene el útero reducido y no tiene ovarios(con lo que no es fértil) (
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¿Necesito que urgentemente me ayuden a precisar un síndrome?
Quisiera saber si existe algún síndrome o enfermedad que permita a personas de 11-13 años razonar como adultos. Es para una historia.
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Un síndrome es un grupo de sígnos y síntomas que en conjunto dan señal de que algo extraño ocurre en el organismo, la pregunta no esta muy detallada, pero el que digas un adolescente razona como adulto puede ser muy subjetivo, Los adolescentes pueden razonar como los adultos, pero no tienen la madurez emocional propia de los mayores, aunque si hay un cambio muy marcado en el cual al pensamiento hipotético y al razonamiento deductivo son mas claros, los adolescentes pueden pensar en forma cada vez más flexible y tienen más recursos para hacerlo. Cada adolescente elabora un punto de vista propio acerca del mundo. Es posible que algunos apliquen las operaciones lógicas a la resolución del tareas escolares antes de poder aplicarlas a los dilemas de su vida personal o al mismo tiempo. La presencia de cuestiones emocionales frecuentemente interfiere en la capacidad que el adolescente tiene para pensar con mayor complejidad y la habilidad para considerar posibilidades y hechos puede influir ya sea de manera positiva o negativa en la toma de decisiones. Saluditos (
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¿Cuánto tiempo sería el normal para que dure el síndrome de abstinencia?
He dejado de fumar porque yo quise.
Otras veces lo hice durante años y sin ningún problema, pero esta vez la ansiedad me está asesinando.
Como n unca antes tuve este inconveniente me pregunto: cuánto tiempo dura este "síndrome"? me encuentro algo así como desesperada, pero no pienso volver a fumar, sin embargo estoy interesada en saber.
Muchas gracias.
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Yo dejé de fumar hace dos años y era fumadora compulsiva de dos paquetes diarios.
Lo dejé con parches de nicotina, en menos de tres meses ya ni los necesitaba.
Pero cada persona es diferente.
Ya que has dado el paso más difícil no recaigas POR NADA. Para quitarte la ansiedad sal a caminar o mejor correr una hora diaria.
O apúntate a un gimansio, haz el deporte que te guste. tienes que liberar esa tensión y sustituir el tabaco por el deporte es lo mejor que puedes hacer. Ni se te ocurra sustituirlo por comida porque coges kilos rápido.
Saludos!! (
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El síndrome de fisher evans es igual al sindrome antifosfolipídico?
El sindrome de Fisher Evans tiene signos muy similares al antifosfolipídico por ello me gustaría saber si es lo mismo
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no es lo mismo.
El Sme. de Evans es anemia hemolítica autoinmune más plaquetopenia autoinmune: es decir, anticuerpos INESPECÍFICOS destruyen los glóbulos rojos y las plaquetas. Hay casos de sindrome de evans luego de infecciones o por enfermedades autoinmunes como el lupus o por fármacos. Los pacientes tienen anemia y sangran.
en cambio, el Antifosfolipídico tiene como característica principal la TROMBOSIS: Se forman anticuerpos contra los fosfolípidos de membrana de las células (principalmente la cardiolipina) y esto provoca la obstrucción de las arterias, y puede provocar accidentes cerebrovasculares, obstrucción intestinal por isquemia mesentérica y sobre todo: ABORTOS RECURRENTES, que es la marca diagnóstica del antifosfolipídico. Si bien puede tener anemia y plaquetopenia, no son esas las que comprometen la vida del paciente y si faltan, se puede hacer diagnóstico de la enfermemedad igual.
espero que te haya servido. (
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Creo que tengo el Síndrome de Stevens-Johnson?
Esta enfermedad puede causar la muerte...y es por alergia o por un virus...yo soy alergico a las sulfas y sin saber que estube ingeriendo estas me empezo a dar efectos secundarios como marcas en la piel en los ojos fiebre,,,en fin pero solo tome 3 pastillas hasta que me di cuenta... fui con un doctor y ya me esta controlando.pero despues descubri que este sindrome es muy semejante y que quiza NO ME PASO TODO POR QUE NO INGERI MUCHAS SULFAS ¿podre tener este sindrome por solo estas 3 pastillas? quiza no este tan avanzado pero creen que si hubiera seguido me hubiera pasado todop lo que dice este sindrome,,,,Gracias por su atencion se los agradesco mucho
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Si lo tuvieras y no te hubieras atendido ya estarias muerto. Cuando una persona es alergica a un médicamento debe leer cuidadosamente los contenidos de cada medicamento que consuma.Este sindrome te puede dar con tomas UNA sola dosis.
Te recomiendo que busques otro médico, que te de una informacion veraz.
Este sindrome es una enfermedad aguda y casi siempre mortal y se maneja en un Hospital en la Unidad de Cuidados Intensivos. (
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