FAQ - Síndrome De Down
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como acontece a síndrome de Down?

O que é?

Saiba um pouco mais sobre a síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico
- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.  (+ info)

O que é síndrome de Down ?

Síndrome de Down
O que é?
Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente.

Causas

Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.

Conseqüências

Face a hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca).
Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.

Tratamento

Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

Incidência
Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome
Idade da mãe ao nascer a criança: Risco de nascer criança com Síndrome de Down Idade da mãe ao nascer a criança: Risco de nascer criança com Síndrome de Down
menos de 35 anos 0,1% menos de 35 anos 1,0%
de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5%
de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5%
acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5%  (+ info)

É possível um casal, ambos com síndrome de Down, gerar filhos? Se sim: serão filhos normais ou Down's também?

A Sindrome de Down, é uma falha genética, que independentemente de ter ocorrido um caso na familia ou parentes próximos, possa vir a acontecer com seus filhos, não se sabe em que momento da gestação essa falha acontece e nem pq, porém geralmente os portadores dessa doença são estéreis, mas no caso contrário, se alguns dos portadores puder ter filhos, as sanches do bebe nascer portando a doença, será igual a de dois pais que não portam a mesma.  (+ info)

O que causa a Síndrome de Down?

Na maioria dos casos, a síndrome de Down é provocada por um cromossomo 21 a mais. As crianças com essa síndrome apresentam características físicas facilmente reconhecíveis. A cabeça pode ser menor do que o normal (microcefalia) e apresentar um formato anormal. As características faciais marcantes são nariz achatado, protrusão da língua e olhos puxados para cima (olho puxado anti-mongólico). O canto interno do olho pode apresentar uma prega cutânea arredondada (pregas epicânticas) em vez de ter uma forma definida. As mãos são pequenas e amplas, com dedos curtos, e normalmente têm apenas uma dobra palmar (prega simiesca). O crescimento e desenvolvimento retardados são típicos. A maioria das crianças afetadas não atinge a média de tamanho de um adulto. A idade mental média obtida é a de uma criança de 8 anos de idade.

Normalmente, essas crianças apresentam defeitos cardíacos congênitos. O resultado dessas anormalidades cardíacas costuma ser a mortalidade precoce. Também são relativamente comuns anormalidades gastrointestinais, como a atresia esofágica (obstrução do esôfago) e a atresia duodenal (obstrução do duodeno). Pode ser necessária a realização de uma cirurgia grande, logo após o parto, em virtude da obstrução do trato gastrointestinal. Crianças com síndrome de Down também apresentam incidência acima média de leucemia linfocítica aguda (LLA).

Sintomas:

diminuição do tônus muscular ao nascer
separação das suturas cranianas
crânio assimétrico ou deformado
cabeça redonda com uma área plana na região posterior da cabeça (occipital)
crânio pequeno (microcefalia)

olhos inclinados, distintos de qualquer grupo étnico (normalmente chamados de olhos puxados anti-mongólicos ou inclinação voltada para cima)
boca pequena com protrusão da língua (veja problemas da língua)
mãos curtas e amplas
dobra única na palma da mão (prega simiesca)
crescimento e desenvolvimento retardados
capacidade mental e social atrasada (retardo mental)
lesões na íris (anomalia na região colorida do olho, denominada mancha de Brushfield)


ok  (+ info)

O que é a síndrome de down ???

Síndrome de Down
O que é?
Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente.
Causas
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.
Conseqüências
Face a hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.
A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca).
Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.
Tratamento
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
Incidência
Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.  (+ info)

Alguém já viu negros com síndrome de Down?

Acho que não têm, alguem já viu?
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Bem, a raça negra também apresenta síndrome de down porque isso está relacionado com alterações nas informações genéticas de cada um (as características ocorrem em pessoas que têm um cromossomo a mais de número 21, ou seja, são 47 cromossomos ao invés de 46, que é considerado o indivíduo "normal"), não tem ligação nenhuma com a cor da pele ou o tipo de organismo. Porém, sabe-se lá por que razão, realmente não é tão fácil assim encontramos pessoas negras com tais características. Pra vc ter uma idéia, acesse o site abaixo, há algumas fotos de pessoas com síndrome. Lá também encontrará maiores informações sobre esse assunto!
Até mais e espero ter ajudado um pouco!  (+ info)

Alguém conhece alguma pessoa com Síndrome de Down na terceira idade?

"Embora não haja cura para a Síndrome de Down, nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possível, outras enfermidades e tratando-as precocemente, quando necessário."  (+ info)

quais são os tipos de síndrome de down?

A Síndrome de Down é a TRISSOMIA DO CROMOSSOMA 21. Nunca ouvi falar de tipos de Síndrome de Down...  (+ info)

porque uma criança nasce com síndrome de down?

um cromossomo a mais[completando a resposta de Lala]  (+ info)

Porque todos aqueles que tem síndrome de Down, quase sempre tem a mesma fisionomia?

Devido a uma mutação ou a ñ formação do cromossomo 21(Código Genoma)  (+ info)

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