Con que examen se descarta la Porfiria en alguien sin sintomas de 13 años? Su hermano la padece.?
A mi primo le acaban de diagnosticar Porfiria Aguda Intermitente, pero no nos contaron si se presentó por un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo, y quiero saber si mi prima(su hermana) corre riezgo de padecerla y como descartala?
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Las porfirias constituyen un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis del grupo hemo.
Porfiria hepática aguda es un término que abarca tres enfermedades hereditarias similares: la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria.
El déficit enzimático no es completo, y sólo es evidente cuando determinados fármacos, hormonas, estrés, infecciones o una dieta estricta aumentan la demanda del hemo hepático . Los ataques son excepcionales antes de la pubertad y la mayoría de los portadores nunca mostrarán signos de la enfermedad (más del 90% de los casos permanecen latentes). En el 80% de los casos, los ataques de porfiria aguda afectan a mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 45 años, muy a menudo en relación con el ciclo menstrual.
Una buena clave para el diagnóstico acertado nos la dará el cambio de color en la orina. Durante el ataque, la orina cambia a un color rojizo-marrón oscuro en unos 10-30 minutos.
Sin embargo, la ausencia de cambios de color en la orina no excluye el diagnóstico.
Una persona diagnosticada de porfiria a menudo podrá tener varios familiares que también hayan heredado la modificación genética responsable del tipo de porfiria aguda en su familia. Muchos de ellos pueden desconocer que han heredado el gen de la porfiria aguda y que, por lo tanto, presentan un riesgo de desarrollar un ataque agudo.
El diagnóstico precoz es importante, ya que se puede aconsejar a los casos diagnosticados de una forma hereditaria de alguna porfiria aguda sobre cómo reducir el riesgo de un ataque agudo. Si, además, se produjera un ataque agudo, su médico estará en condiciones de realizar el diagnóstico y de iniciar precozmente un tratamiento adaptado y específico.
Espero te sirva.
Un gentil saludo (
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Alguien puede decirme que es y como se manifiesta la porfiria?
La porfiria es una enfermedad del metabolismo del grupo HEM, el componente fundamental que capta el oxígeno en la hemoglobina, la cual forma parte de los hematíes. Este grupo HEM se sintetiza en el hígado y en la médula ósea fundamentalmente.
La porfiria tiene distintas variedades dependiendo de la enzima afectada. Una de las más espectaculares consiste en la intoleracia a la luz solar debida a la acumulación de cuerpos porfíricos (formas incompletas del HEM debido al fallo en su metabolismo) en la piel, las cuales absorben los rayos solares y disipan la energía produciendo así quemaduras cutáneas graves al exponerse al sol. Estos enfermos también sufren de anemia hemolítica por la disfunción de la hemoglobina malformada de sus hematíes y problemas de agrandamiento de su bazo (es donde se mueren los hematíes).
Este hecho puede haber alimentado la creencia en los vampiros en épocas antiguas por la existencia de personas que no toleran la luz solar y necesitan desesperadamente sangre por medio de transfusiones para sobrevivir. El aspecto deforme por las quemaduras se agrava por la aparición de pelo en zonas donde no debería haberlo a causa de una disfunción cutánea lo que también parece haber contribuido al mito de los hombres lobo. Los enfermos de este tipo de porfiria también tienen los dientes de color rojo por el acúmulo de estos cuerpos porfíricos. (
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Necesito saber que es porfiria?
Son un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se desarrolla apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Normalmente, el cuerpo descompone químicos, llamados porfirias, en hemo. Las porfirinas salen del cuerpo a través de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalía genética que interrumpe este proceso. Como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal y otros síntomas. (
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La Porfiria y el Lupus son dos enfermedades,como se transmiten y cuales son sus caracteristicas?
Ni la porfiria ni el lupus se "transmiten" porque no son enfermedades infecciosas, no contagian. El lupus es una enfermedad autoinmune, es decir, el enfermo genera anticuerpos que atacan sus propios tejidos. Lo padecen en general las mujeres (proporcion 9 a 1 con respecto a varones). El lupus eritematoso sistémico, la forma más frecuente, puede afectar la piel, con manchas rojizas o violaceas o descamación, alterar la función renal, provocar caida del cabello, anemia, falta de plaquetas (plaquetopenia), disminución de los glóbulos blancos (leucopenia) aftas en la boca, fotosensibilidad, convulsiones o psicosis por alteracion de los vasos cerebrales (vasculitis), artritis especialmente de las manos, derrame pleural no bacteriano, pericarditis....Todas estas cosas pueden o no pasarle a cada paciente individual. El pronóstico lo suele deterimnar la enfermedad renal y se trata con inmunosupresores.
La porfiria es una enfermedad por defecto de las enzimas que fabrican el hemo, el componente de los glóbulos rojos que se une al oxígeno. Hay varios tipos de porfiria, con afectación cutanea, hepática y sanguínea.
Espero haberte ayudado (
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¿Mi problema es que que tengo demasiado hierro en la sangre, es una enfermedad que se llama Porfiria cutánea.?
Estoy buscando una dieta que justamente no contenga mucho hierro.-
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Eso es fácil solo tienes que eliminar de tu dieta todos los alimentos que contengan hierro en gran cantidad o sea carnes de animales, peces, lacteos y sus derivados como queso, quesillo, yogures, huevos y dejar las legumbres o leguminosas, cereales, frutas y verduras, puedes comer carne vegetal con los alimentos y leche de soya para suplir la falta de proteinas; por ejemplo porotos o frijoles con arroz, lentejas con carne vegetal o tallarines con salsa y carne vegetal; las posibilidades son muchas!!! (
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¿La porfiria una enfermedad de vampiros?
Esta enfermedad reúne muchas de las características que se atribuyen a los vampiros, seres pálidos que necesitan vivir en la oscuridad porque la luz solar les debilita y corroe hasta destruirlos, y que necesitan sangre fresca para reponer la suya.
Además, otra de las características típicas de los vampiros, el horror a los ajos, también puede estar relacionada con esta enfermedad. Parece que los ajos contienen sustancias químicas que pueden provocar que el efecto de la luz se haga más intenso y se agrave la enfermedad.
En definitiva, los vampiros no son personajes reales. Pero, si parece que algunas de sus características se han inspirado en una enfermedad muy humana: la porfiria.
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yo creo que eso empezo en la edad media, cuando la gente se pensaba que las brujas volavan en una escoba y cosas asi.
en aquella epoca lo que se salia, de lo que para ellos era lo normal, lo atribuian al diablo o a jesucristo, no habia mas, o eras pagano o cristiano..
imaginaros en aquella epoca cuando uno de esos enfermos se da cuenta de que para vivir tiene que beber sangre.
buff seria un demonio????
si, para ellos si que lo eran, eran los brujos de las brujas.
el tema del ajo tambien por eso luego crecio la leyenda de que el ajo ahullentaba a esta gente, la luz y demas.
si que existieron los vampiros pero no como nos lo han pintado, por ejemplo, dracula de bran stocker " seguro que lo he escrito mal.. "
existieron por que las gente de antes asi los crearon, fueron los demonios de las tierras valdias, en vez de investigar estas raras enfermedades se dedicaron a quemar viva a la gente.
claro, el fuego purifica.....
yo he podido leer en una iglesia un libro de juicios de la santa inquisicion, y creedme que es alucinante.
si te querian cojer te cogian, imaginaros lo que seria para un enfermo asi compadecer ante la inquisicion.. que explicacion se podia dar a una persona que toma sangre, que no puede ver la luz, la luz que es dios claro, que no pude comer ajos etc..
la historia siempre ha sido cruel y en vez de avanzar siempre hemos retrocedido y vamos para atras como los cangrejos.
ya me direis cuando no tengamos arboles, nos quedemos sin ozono y no halla vida en los oceanos etc etc....
en fin... (
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¿La porfiria puede convertirte en vampiro?
Se que es la porfiria, una enfermedad que se divide en 3 y eso. Pero quisiera saber si con esto podria convertirme en vampiro, en parte si quisiera y en parte, estos ultimos meses , aunque suene ridiculo, sed de sangre, el habito por leer en la noche acerca de los vampiros, y me molesta el sol. Y si no me puedehjacer vampiro esto, que cosa lo puede hacer?-10 puntos
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COME MUCHO AJO Y LLENATE DE CRUZES TU HABITACION Y TOMA MUCHO SOL :) (
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informacion de la siguiente enfermeda porfiria cutanea tarda?
es una enfermedad genetica muy rara
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entra en esa pag, te servira... suerte (
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cual es la insidencia de la enfermedad llamada porfiria?
he visto en el programa de sky diagnostico desconocido,y me ha llamado mucho la atención,que dicha enfermedad no tiene cura, y los sintomas que conlleva igual,alguien que sepa todo lo relacionado con dicha enfermedad y que sean solo médicos.
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Descripción en lenguaje coloquial:
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas.
La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura.
Las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem. Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiendo de la disfunción enzimática (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo). El déficit específico de una enzima en cada tipo de porfiria resulta de un bloqueo parcial en la biosíntesis del hem.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.
Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem es el grupo prostético (parte no protéica de una enzima), de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.
La casi totalidad de las porfirinas se encuentran en la hemoglobina, la mioglobina y los fermentos respiratorios.
La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:
1- El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre)
2- La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
3- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.
La porfiria eritropoyética congénita es extremadamente rara y se hereda con un rasgo autosómico recesivo. La enzima deficiente es la cosintetasa del uroporfirinógeno III. Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas.
Se acompaña de hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), orina roja, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes y huesos. (
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¿Qué es la porfiria?
La porfiria es una enfermedad del metabolismo del grupo HEM, el componente fundamental que capta el oxígeno en la hemoglobina, la cual forma parte de los hematíes. Este grupo HEM se sintetiza en el hígado y en la médula ósea fundamentalmente.
La porfiria tiene distintas variedades dependiendo de la enzima afectada. Una de las más espectaculares consiste en la intoleracia a la luz solar debida a la acumulación de cuerpos porfíricos (formas incompletas del HEM debido al fallo en su metabolismo) en la piel, las cuales absorben los rayos solares y disipan la energía produciendo así quemaduras cutáneas graves al exponerse al sol. Estos enfermos también sufren de anemia hemolítica por la disfunción de la hemoglobina malformada de sus hematíes y problemas de agrandamiento de su bazo (es donde se mueren los hematíes). (
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