qu'es ce que l'Hemoglobinose homozigote?
j'ai fais des recherches sur le net, mais les termes scientifiques sont trop compliqués pour moi. alors si quelqu'un pouvait me simplifier tt ça j'en serai trés heusreuse. merci d'avance.
quelles sont les désagrément de cette maladie?
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Une hémoglobinopathie appelée également hémoglobinose est une affection héréditaire sanguine concernant l'hémoglobine et dont la transmission est variable des parents dans les enfants, selon la variété d'hémoglobinose (
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est-il possible que 2 personnes AS s'unissent?
hémoglobinose AS
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l'hémoglobinose est 1 anormalie de l'hémoglobine, plus connue sour le nom de drépanocytose. pour simplifier, l'hémoglobine est codée par un gène qui peut être muté ou non. ce gène est porté par une paire de chromosome donc chaque homme a 2 copies de gène. la forme normale est nommé A et la forme mutée S.
les gens normaux sont AA.
les AS ont une hémoglobine S anormale et une A normale qui compense. les personne AS sont la plupart du temps asymptomatique.
les SS ne produisent que de l'hémoglobine anormale et sont malades.
2 personne AS peuvent avoir bien entendu des enfants ensemble, le problème est de savoir si leur enfant peut être malade.
Sachant que le père et la mère transmettent chacun la moitié de leur génome, c'est à dire chacun 1 chromosome de chaque paire, ils peuvent transmettre à leur enfant soit un gène A soit un gène S.
2 AS ont :
1/4 de chance d'avoir un enfant AA sain,
1/2 de chance d'avoir un enfant AS
1/4 de chance d'avoir un enfant malade SS.
il est possible de faire un dépistage prénatal pour connaitre le statut de l'enfant.
@yannosbt: tu as raison, je me suis trompée. le dépistage prénatal se fait sur les parents. on teste leur hémoglobine et ils sont informé de la probabilité d'avoir un enfant malade ou non (1 chance sur 4 si 2 AS). Jusqu'à la naissance, les bébé produisent une hémoglobine foetale. L'hémoglobine A ou S est synthétisée qu'après la naissance donc le test protéique de l'hémoglobine ne peut pas se faire.
Comme c'est une maladie génétique retrouvée majoritairement en afrique (pression de la sélection naturelle), les labo pharmaceutique n'ont pas trouvé bon de développer un test prénatal génétique sur l'enfant.
en théorie c'est possible, il faut juste avoir un pote dans un labo de recherche et un médecin qui accepte de faire un prélèvement de liquide amniotique. c'est un risque à prendre vu la forte probabilité d'avoir un enfant malade (1/4 chance >>> au risque d'avoir un enfant trisomique à 45 ans) (
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