FAQ - Hémochromatose
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Connaissez vous un traitement efficace du psoriasis compatible pour les personnes souffrant d'hemochromatose?


Une personne de mon entourage souffre de psoriasis sur les pieds, les mains, les jambes et les bras. Ces plaques sont assez importantes et, au delà de la douleur, elles sont très handicapantes d'un point de vue social et moral.
Elle ne peut pas prendre de médicament par voie orale ou veineuse du fait de son hemachromatose, car son foie est fragile.
Connaitriez vous des traitements qui permettent de réduire ces plaques, voire de les guérir?
Elle fait déjà des UV et applique des pommades cortisonées.

Merci par avance pour vos réponses.
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Infos sur les TECHNIQUES de DOSAGE serique du FER (hemochromatose)?


Je cherche des infos sur les techniques de dosage du fer serique (par colorimetrie ou spectrometrie) et de la transferrinemie pour le calcul du CST.
Si qq'un a des infos...
PS: je cherche aussi les techniques permettant de mettre en evidence la mutation responsable (C282Y)
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l'IRM est capable de faire un dosage de fer pour l'hemochromatose
la surcharge en fer induit un hyposignal T2
La technique repose sur la mesure du signal du foie et des muscles paravertebraux . De multiples séquences sont nécessaires pour s'adapter au mieux aux différentes surcharges.
La formule est la suivante (µmol/g) :
CHF = 937 - (537 * (signal foie / signal muscle))  (+ info)

comment est réalisé le TEST GENETIQUE C282Y?


bonjour,

je réalise un exposé sur l'hémochromatose génétique. J'ai besoin de décrire le test génétique de détection de la mutation C282Y: comment il est réalisé, quels sont les techniques moléculaires utilisées et comment (PCR il me semble). Il est apparemment réalisé en routine dans de nombreux labos.

Je ne souhaite PAS de données concernant l'utilité diagnostique de ce test, de nombreux sites le décrivant déjà.

Merci à tous pour votre aide!!
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Je ne comprend pas trop ta question...
mais en gros :
tu prend qq cellules, tu en récupère le DNA (choc osmotique, rinçage, centrifigation). Tu fait ta PCR avec les bonnes amorce (pour les détaille de la PCR tu regarde sur le net, je ne peux pas de le faire ici... trop compliqué surtout sans dessin). Ensuite tu fait un western bloting qui te permet de voir la présence ou l'abscence de certain gène ou mutation.Tu peux compter 2 bon jour d'analyses (en méthode manuelle)  (+ info)

Hemochromatose: symptômes?


Bonjour,

J'ai 22 ans et suis atteinte d'hémochromatose. J'aurais voulu savoir si cette maladie entraine une perte d'appétit? je suis suive par une specialiste à l'hopital mais je l'ai vu avant que ce symptome n'apparaisse et ne la revoit pas de suite. je suis très fatiguée ce qui est surement lié à la maladie mais depuis 3 mois environ je n'ai plus de sensation de faim ce qui me fait très bizarre et qui m'inquiète... je mange normalement, j'ai envie de manger, cela ne m'ecoeure pas mais c comme si mon corps ne réclamait plus à manger :(
(j ai fait des exam mon généraliste m'a fait faire testes hepathiques, vers.. et n'a rien trouvé et n'est pas connaisseur en hémochromatose donc ne sait pas me rep )

merci pour vos reponses
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Le patient commence par se plaindre de :

Faiblesse
Fatigue
Amaigrissement
Douleurs abdominales
Douleurs articulaires
Perte de libido (absence de désir sexuel)
Puis apparaissent

Une atteinte cardiaque s'accompagnant d'une anomalie de la pompe cardiaque en tant que telle, qualifiée d'insuffisance cardiaque congestive (accumulation de sang avec difficulté d'expulsion de celui-ci par le cœur). Il s'agit là de l'atteinte initiale de la maladie qui concerne 15 % des patients environ. Les signes qui caractérisent cette insuffisance cardiaque congestive peuvent apparaître subitement et ont quelquefois une évolution péjorative quand aucun traitement efficace n'est mis en place rapidement. On constate une augmentation du volume du cœur de façon générale, ce qui oriente quelquefois vers un faux diagnostic de cardiomyopathie idiopathique (atteinte du muscle cardiaque dont on n'arrive pas à déterminer l'origine avec précision) surtout quand le patient ne présente pas d'autres symptômes de l'hémochromatose.
Quelquefois des troubles du rythme cardiaque avec présence d'extrasystoles supraventriculaires (battements supplémentaires du cœur), accélération du rythme cardiaque, fibrillations auriculaires (battements des oreillettes du cœur trop rapides et donc inefficaces) et d'autres anomalies de conduction de l'influx nerveux à l'intérieur du tissu cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire de divers degrés).
Une pigmentation accentuée de la peau (associée à une dépilation, ou perte de poils). Cette hyperpigmentation cutanée se retrouve chez environ 90 % des patients présentant déjà d'autres symptômes. Le dépôt de mélanine donne au patient un aspect bronzé. Ce bronzage tire néanmoins sur le gris, un gris métallisé très caractéristique qui semble être secondaire à la présence de fer dans la peau. Des taches colorées peuvent se différencier des zones de peau de coloration normale, plus particulièrement sur le cou, le visage, les avant-bras, le dos des mains, la partie inférieure des jambes, les zones génitales, les cicatrices. Très rarement, cette pigmentation apparaît dans la bouche.
L'apparition d'un diabète sucré (augmentation du taux de sucre dans le sang). Cette pathologie survient chez environ 65 % des patients et plus fréquemment chez ceux qui présentent des antécédents familiaux de diabète. Elle est expliquée par les dépôts de fer au niveau du pancréas, et son traitement est le même que pour les autres formes de diabète, en dehors du fait qu'il s'agit de façon plus fréquente de diabète dû à une anomalie de l'insuline (diabète insulinodépendant). Les complications survenant au cours de ce diabète sont classiques, c'est-à-dire identiques à celles survenant au cours des autres diabètes.
Une atteinte hépatique se traduisant par une augmentation de volume du foie. Le foie est généralement le premier organe à souffrir chez environ 95 % des patients présentant des symptômes de l'hémochromatose. Chez quelques patients, on retrouve une augmentation du volume du foie sans anomalie des analyses sanguines caractérisant l'atteinte hépatique (anomalie biologique hépatique, voir ci-après). En effet, environ un patient sur deux ayant cette pathologie n'a pas ou peu d'anomalies de fonctionnement du foie.
Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie).
Une atteinte articulaire (arthropathie). Celle-ci touche environ 25 à 50 % des malades et apparaît généralement après l'âge de 50 ans. Néanmoins, certains patients se plaignent d'arthropathie d'origine hémochromatosique à n'importe quel âge. Quelquefois, on a même décrit des patients pour lesquels les arthropathies étaient les premiers signes cliniques permettant de mettre en évidence cette pathologie. Ce sont essentiellement les articulations des mains et tout particulièrement les 2e et 3e articulations métacarpo-phalangiennes (entre le poignet et les doigts) qui sont habituellement les premières atteintes. Les genoux et les hanches peuvent également être atteints. Des dépôts de pyrophosphate de calcium sont également susceptibles de se faire au niveau de la synovie et donner lieu à une chondrocalcinose ou à une pseudo-goutte, essentiellement dans les genoux. Le cartilage peut également être atteint et détruit, on constate alors un rétrécissement de l'espace articulaire (entre deux os), une déminéralisation diffuse, une anomalie de la construction osseuse se caractérisant par une augmentation anormale du tissu osseux (hypertrophie) et des calcifications (dépôts de carbonate de chaux sous forme de petits calculs) au niveau des synoviales. Malgré le traitement (voir ci-après) par phlébotomie (ponction de sang dans une veine), l'atteinte articulaire a tendance à progresser.
Un hypogonadisme : insuffisance de sécrétion des glandes des gonades (ovaires et testicules). Cet hypogonadisme se caractérise, à un stade avancé, par une diminution de volume des testicules (atrophie testiculaire). Il qui se rencontre dans les deux sexes et précède quelquefois d'autres manifestation  (+ info)

existe t'il un traitement pour la surcharge en fer?


il ne s"agit pas d'hemochromatose ,echographie normale ainsi que ts autrs examens espere au moins une reponse ainsi que conseils merci
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La surcharge en fer peut de différentes manières :

1- des règles hygièno-diététiques :
une tentative pour obtenir une éviction des aliments riches en fer c’est-à-dire :
les légumes secs, le cresson,le riz, le jaune d’œuf, les abats et le chocolat.
L'alcool aussi doit être évité (pas pour le fer mais parce qu'il altère la fonction hépatique, ce qui diminue le métabolisme et l'élimination du fer).
Les épinards, classiquement considérés à tort comme riches en fer, ne doivent pas être exclus.

2- Si le régime ne suffit pas, il est possible d'utiliser des chélateurs du fer (Desféral), qui sont capables de fixer les métaux lourds, formant ainsi un complexe stable éliminé par les reins.
Leur quantité est prescrite par le médecin traitant.

3- Dans le cas de l'hémochromatose, maladie héréditaire de surcharge en fer, pour stopper la marche inéluctable de la maladie, on fera alors appel aux saignées, à raison de 500 cc tous les dix jours, pendant plusieurs mois jusqu'à obtention d'un ferritinémie (concentration sanguine en fer) acceptable. Suffit d'une saignée tout les 2-3 mois pour maintenir une ferritinémie normale.  (+ info)

hemochromatose?


Tjs rapport a mon angoisse sur cette surcharge que j'ai en fer et a mon coef de saturation de 45% j'aimerais savoir le cout de l'examen genetique de depistage de l'hemochromatose (test génétique C282Y, je crois) car je sais qu'il n'est pas remboursé, et si on peut le faire faire dans un simple laboratoire d'analyses.
Vu que mon taux de fer serique a rebaissé mon medecin me dit que j'ai le temps qu'on surveillera qu'on verra d'ici septembre prochian !! moi c pas poss jveux pas m'angoisser jveux etre sur que j'ai rien et si j'ai cette maladie je veux le savoir
merci
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Ne t'inquiète pas, si le médecin t'as dis de surveiller ça en septembre, c'est que ce n'est pas grave, tu n'as donc aucune raison de t'inquiète, sinon il t'aurai fait faire des analyses de suite !!! Courage  (+ info)

avez vous ou connaissez vous?


qq dans votre entourage qui à la maladie d'hémochromatose héréditaire ?? quand est il aujourd hui de cette maldie, peut on la soigner complétement ou seul un traitement pour diminué son évolution existe ??
clara : coucou !! oui ça m étonnerai que qq connait maladie très rare mais bon je tente quand même
BIZ
pourquoi me parle ton d analyse ???? c pas la question ça !!!!
Je connais la maladie et voulais juste savoir si d autres l avait ou connaissait mais apparament non.
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oui je connais. C'est un excès de fer dans le sang et ce fer va se déposer dans différents organes comme le foie ou le pancréas et peut les endommager. Le dépistage se fait par une prise de sang. Le meilleur traitement reste la saignée qui va diminuer le fer et éviter les complications.  (+ info)

Avertir son employeur ?


Mon frère vint d'apprendre qu'il est atteint d'hémochromatose.Il doit s'absenter régulièrement sur son temps de travail (pour les saignées) car au niveau horaires il n'y a pas lechoix.
Doit-il mettre au courant son employeur de son affection ?
merci de vos réponses
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Il doit juste, avec un certificat médical à l'appui, montrer qu'il doit s'absenter pour des raisons de santé.
Entrer dans les détails ou pas, il en est seul juge.  (+ info)

Et il vrai que l on peut?


vivre longtemp, aussi longtemp qu une personne en bonne santé, avec la maladie d'hémochromatose héréditaire ???
Et qu il n y a pas de complication soit sur plan professionnel que personnel ???
dsl pour la grosse faute "est il.."
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Je ne suis pas imbu de la question, mais il semblerait que si le patient n'est pas atteint de cirrhose et s'il suit bien sa médication il peut vivre normalement. Les chances de survie chez la femme sont dans des conditions égales supérieures a celles de l'homme.  (+ info)

sont ils vraiment mes parents?


voilà je souffre de 2 maladies génétiques l'une c'est l'hémochromatose et la deuxième un déficit en protéine S or aucun de mes proches parents n'en sont atteint, ce qui a fortement étonné mon hématologue, je suis un peu perdue je sais pas comment faire pour aborder le sujet avec mes parents... évitez les moqueries svp...merci
bon au niveau des ancêtres gd parents paternels sains, ma soeur rien, mes parents rien, mes oncles et tantes paternels et maternelle rien et mes gd parents maternelle décédés depuis longtemps je ne les ais même pas connus, bref légerement angoissant malgré tout, j'en ai parler en douceur à mes parents qd ils ont fait les tests mais ca ne les as pas plus inquiétés que ca!!! et mon hématologue m'as bien précisé que c'étais très étrange que personne n'en soit atteint, je ressemble physiquement à mes parents mais bon... c'est vraiment délicat...
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??? Les maladies que vous décrivez sont toutes deux récessives, ce qui signifie qu'elles peuvent être transmises par des parents portant le gène défectueux mais eux-mêmes en bonne santé. Il est donc très naturel que vos deux parents soient indemnes ; de plus, il existe des formes non non héréditaires de ces deux maladies.

Se pose par contre la question d'une éventuelle consanguinité et des risques de transmission à vos propres enfants que vous courez, vous-mêmes et vos proches parents (frères, soeurs, cousins).

La question de votre identité se surajoute pour vous rendre la vie compliquée, je compatis... mais vous allez vous en sortir.

Je vous suggère de voir avec le médecin qui vous suit : médecin de famille ou spécialiste, de faire un point précis sur votre situation, et si besoin, de demander un RV à un spécialiste des pathologies héréditaires. Il y en peu en France, et plus à Paris qu'en Haute-Ardèche. Il sera peut-être utile et nécessaire alors de faire réaliser des examens chez vos parents, mais c'est douteux.

Si tel était le cas, ce type de spécialiste est parfaitement formé et expérimenté à traiter avec vous d'éventuels doutes sur votre filiation, et à prendre en compte cet aspect des choses, jamais anodin.  (+ info)

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