FAQ - Hémochromatose
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Y-a-il parmi vous des personnes touchées par l'hémochromatose?


Quel traitement vous est proposé, quels effets secondaires, depuis combien de temps?
quelles sont les conséquences de cette maladie une fois qu'elle est détectée et traitée? comment vivez-vous tout ça?
merci à tous !
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PERSONNELLEMENT, NON, mais dans ma profession, oui.
(un collègue de travail)

HEMOCHROMATOSE : C'est une maladie métabolique consécutive à l'accumulation de fer dans les tissus de l'organisme. SYN. : diabète bronzé.

DIFFERENTS TYPES D'HEMOCHROMATOSE :

- L'hémochromatose primitive est une maladie rare, héréditaire.

- L'hémochromatose secondaire peut être liée à un alcoolisme chronique et surtout à des transfusions répétées.

SYMPTOMES ET SIGNES : Le stockage excessif de fer entraîne des anomalies hépatiques et endocriniennes. L'atteinte hépatique est une cirrhose, aggravée en cas de consommation d'alcool. L'atteinte endocrinienne est mixte : pancréatique (diabète sucré) et hypophysaire (déficit en gonadotrophines). Par ailleurs, la surcharge en fer provoque une coloration grise de la peau.

DIAGNOSTIC : Il repose sur l'examen clinique, sur le dosage de la ferritine dans le sang, qui montre une élévation très importante de celle-ci, et sur l'examen des tissus du foie prélevés par ponction-biopsie.

TRAITEMENT : Le traitement de l'hémochromatose consiste à pratiquer des saignées régulières chez les patients qui ne sont pas anémiques; celles-ci demeurent le procédé le plus efficace pour éliminer le fer en escès. Cependant, chez les malades polytransfusés, ce traitement n'est pas possible. Administrée à forte dose et de préférence par voie sous-cutanée à l'aide d'une pompe portable, la déféroxamine (chélateur de fer) retarde le processus de surcharge en fer en augmentant son élimination urinaire et digestive.  (+ info)

Connaissez vous l'hémochromatose ? Quelles sont les conséquences que vous connaissez ?


Connaissez-vous des problèmes de cyrrhose du foie.
Devez-vous affronter des problèmes d'usure rapide des cartilages de chaque articulation faisnt souffrir et perdre une énorme capacité de mobilité. En avez vous d'autres ?
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L'hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies héréditaires. Elle touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne, où le taux de prévalence dans la population générale est estimée entre 1 et 4 pour mille.
C'est une maladie autosomique récessive responsable d'une accumulation progressive de fer dans les différents tissus de l'organisme, notamment le foie, le pancréas et le coeur. Cette surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire.
Le principal gène responsable de cette affection, identifié en 1996, est le gène HFE situé sur le bras court du chromosome 6.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme clinique, et les complications sont : un diabète, une cirrhose hépatique, une cardiomyopathie et des arthropathies.


Physiopathologie de la maladie

Rappels

Le fer dans l'organisme, dont les réserves sont estimées entre 3 et 5g, se répartit de la façon suivante :
- hémoglobine : 60 % du fer total
- myoglobine : 3 % du fer de l'organisme
- organes de réserve (foie, rate et moelle osseuse) : 30 % du fer de l'organisme. Le fer est stocké sous deux formes : la ferritine, forme de réserve facilement mobilisable, et l'hémosidérine, difficilement mobilisable
- compartiment de transport plasmatique : constitué de fer transferrinique. Il représente 1 pour mille du fer total de l'organisme.

Physiologiquement, une surcharge tissulaire en fer diminue l'absorption intestinale de fer, tandis qu'une carence l'augmente.

Hémochromatose : dysrégulation du métabolisme du fer

Dans le cas de l'hémochromatose génétique, l'absorption intestinale du fer est augmentée au delà du seuil physiologique. Cette augmentation est due, d'une part, à l'incapacité à limiter le transfert martial de l'entérocyte vers le secteur vasculaire et, d'autre part, à des troubles du métabolisme intrahépatique du fer. Cette dysrégulation du métabolisme du fer n'a pas encore été identifiée et plusieurs hypothèses ont été proposées.

Conséquences sur l'organisme de la dysrégulation du métabolisme du fer dans l'hémochromatose génétique

- l'excès de fer tissulaire a un rôle diabétogène. En effet, l'accumulation intracellulaire du fer provoque un dysfonctionnement des hépatocytes et des cellules bêta du pancréas causant des troubles du métabolisme du glucose et de l'insuline.
- une toxicité du fer sur les chondrocytes et la plaque cartilagineuse pourraient expliquer la pathogénie des atteintes musculaires de l'hémochromatose génétique
- l'accumulation intratissulaire de fer se fait préférentiellement au niveau de l'épicarde et il se constitue progressivement une cardiomyopathie hypertrophique aux dépens du ventricule gauche.
L'atteinte cardiaque serait moins fréquente que le diabète ou la cirrhose.

Caractéristiques génétiques associées à l'hémochromatose

L'hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive. Le gène impliqué dans le déterminisme de la maladie est le gène HFE localisé sur le bras court du chromosome 6. Son analyse a montré que les deux principales mutations décrites dans le gène HFE remplacent un acide aminé sur la protéine :
- la mutation 845A ou bien encore Cyst282Tyr ou C282Y. Elle concerne le remplacement d'une base guanine par une base adénine en position 845 dans l'exon 4. Elle résulte de la substitution d'une cystéine par une tyrosine en position 282 de la protéine transcrite.
- la mutation H63D. Il s'agit d'une substitution d'une base cytosine par une base guanine en position 187 dans l'exon 2, conduisant au remplacement d'une histidine par un acide aspartique en position 63 de la protéine transcrite.

Les patients souffrant d'hémochromatose peuvent présenter différents profils génétiques : homozygotie C282Y, hétérozygotie C282Y, homozygotie H63D et hétérozygotie H63D. Il existe aussi des sujets hétérozygotes composites C282Y/H63D et des sujets malades qui ne sont porteurs d'aucune mutation.

Le génotype C282Y homozygote est largement majoritaire.

Hémochromatose juvénile

Il existe une autre forme d'hémochromatose génétique : l'hémochromatose juvénile.
- Elle débute avant l'âge de 30 ans et atteint de manière égale les hommes et les femmes.
- Elle est rare (seulement 100 cas ont été rapportés).
- D'un point de vue clinique, elle est grave : insuffisance gonadotrope et myocardiopathie évolutive nécessitant souvent une transplantation cardiaque.
- La majorité des sujets atteints d'hémochromatose juvénile n'ont aucune des deux mutations C282Y et H63D. Cependant des malades hétérozygotes pour la mutation C282Y, ou hétérozygotes pour la mutation H63D ont été identifiés.

Manifestations cliniques de l'hémochromatose

On distingue trois phases dans le schéma d'évolution de la maladie :

- Une phase latente sur le plan clinique et biologique. Elle dure jusqu'à l'âge de 15 à 20 ans

- Une phase d'apparition d'anomalies biologiques : augmentation du fer sérique et du coefficient de saturation de la transférine (CST) et, secondairement, progression lente de la ferritinémie

- Une phase d'expression clinique de la maladie en général vers 30 ans chez l'homme, 40 ans chez la femme.

Classiquement, les manifestations cliniques précoces sont :

> une asthénie (73 % des cas),
> des arthralgies (45 % des cas),
> une augmentation biologique des transaminases (39 % des cas),
> une insuffisance gonadique et
> une aménorrhée (17 % des cas).

Les signes tardifs sont :

> une mélanodermie,
> un diabète,
> une cirrhose,
> une cardiomyopathie,
> un hépatocarcinome.  (+ info)

Si vous avez une hémochromatose, comment vivez-vous ?


Comment l'avez-vous découvert ? Quelles sont les contraintes ? Votre vie personnelle et professionnelle ont elles été modifiées ? Merci pour les réponses que vous pourrez me fournir.
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Le traitement de l'hémochromatose consiste à pratiquer des saignées régulières chez les patients qui ne sont pas anémiques ; celles-ci demeurent le procédé le plus efficace pour éliminer le fer en excès. Cependant, chez les malades polytransfusés, ce traitement n'est pas possible. Administrée à forte dose et de préférence par voie sous-cutanée à l'aide d'une pompe portable, la déféroxamine (chélateur du fer) retarde le processus de surcharge en fer en augmentant son élimination urinaire et digestiv  (+ info)

y a t'il des gens atteints d'hémochromatose ici?


je viens d'apprendre que je suis atteinte de cette maladie.
quels sont les inconvénients dans votre vie quotidienne?
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vas voir sur le site de la FFAMH, tu sauras tout et tu pourras joindre les auteurs.
Chez les femmes la maladie est moins grave, rassures toi...
un diagnostic précoce permet la guérison.
à ta disposition
un vieil hémochromatosique qui va bien !  (+ info)

hémochromatose bilan sangin?


Est ce que l'on peut avoir une hémochromatose sans pour autant avoir un exes de fer dans le sang ?
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HEMOCHROMATOSE : C'est une maladie métabolique consécutive à l'accumulation de fer dans les tissus de l'organisme. SYN. : diabète bronzé.

DIFFERENTS TYPES D'HEMOCHROMATOSE :

- L'hémochromatose primitive est une maladie rare, héréditaire.

- L'hémochromatose secondaire peut être liée à un alcoolisme chronique et surtout à des transfusions répétées.

SYMPTOMES ET SIGNES :

Le stockage excessif de fer entraîne des anomalies hépatiques et endocriniennes. L'atteinte hépatique est une cirrhose, aggravée en cas de consommation d'alcool. L'atteinte endocrinienne est mixte : pancréatique (diabète sucré) et hypophysaire (déficit en gonadotrophines). Par ailleurs, la surcharge en fer provoque une coloration grise de la peau.

DIAGNOSTIC :

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, sur le dosage de la ferritine dans le sang, qui montre une élévation très importante de celle-ci, et sur l'examen des tissus du foie prélevés par ponction-biopsie.  (+ info)

Ou est situe le gene de l hemochromatose genetique!?


Sur le bras court du chromosome 6.
Tout est là :
http://fr.wikipedia.org/wiki/H%C3%A9mochromatose_g%C3%A9n%C3%A9tique  (+ info)

hémochromatose et alcoolisme.?


Lors d'analyses sanguines, est-ce que l'hémochromatose est susceptible de masquer une forte dépendance à l'alcool ??? Merci pour votre réponse.
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L'hémochromatose est une accumulation de fer dans l'organisme.
C'est effectivement une maladie génétique.
Toutefois, la consommation excessive de vin rouge est une source imoortante de fer.
Donc le vin rouge peut aggraver une hémochromatose.
Sur un bilan sanguin, s'il est suffisamment complet on pourra distinguer la personne qui a seulement une hémochromatose d'une personne qui à en plus un alcoolisme.
Donc une personne atteinte d'hémochromatose ne pourra pas masquer à son médecin qu'elle boit de l'alcool en excès  (+ info)

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?


Une maladie où l'on accumule trop de fer  (+ info)

Je suis atteinte d'hemochromatose, comme je le craignais. Est ce bien un hematologue que je dois consulter ?


oui moi j y vais demain pour ca et c est un oncologue qui va me suivre  (+ info)

La saignée,est elle encore pratiquée chez les atteints D 'HEMOCHROMATOSE???


On en parle sur les ondes,ca merite vos repliques!!
@ gribouille ; mettez ,la prochaine fois vos mots sur le bout des doigts,c'est plus pratique lol !!
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la réponse est oui. la fréquence des signées est tous les 15 jours au début et tous les mois puis tous les 3 mois par exemple. Cela dépend également du taux de ferritine dans le sang et en controlant le taux d'hemmoglobile evidemment.  (+ info)

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