connaissez-vous la maladie glycogénose
Ma nièce a 2ans et 9 mois est atteint d'une glycogénose de type 1a diagnostiquée après 5 mois de sa naissance. Je recherche parents ou quiconque "surtout en Algérie" pourrait discuter avec moi.
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La glycogénose de type 1 est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entrainant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
En l'absence de traitement , cette pathologie se manifeste parfois par des hypoglycémies sévères à la naissance mais le plus souvent ces manifestations hypoglycémiques surviennent entre 3 et 4 mois de vie s'accompagnant d'anomalies biologiques comme une acidose lactique, une hyerlipidémie et une hyperuricèmie. Souvent les manifestations hypoglycémiques surviennent après un repas.
Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent. Des lipomes et une diarrhèe sont habituels.
Les manifestations hémorragiques sont habituelles en rapport avec des anomalies plaquettaires. La glycogénose type 1b (Mutation du gène SLC37A4) s'accompagne d'une neutropénie souvent remarquée vers deux ans de vie et se manifeste par des infections bactériennes à répétition.
En l'absence de traitement, la vie des individus atteints s'accompagne d'une croissance insuffisante, d'une ostéoporose, d'une puberté retardée, de goutte, de manifestations rénales, d'insuffisance pancréatique et d'hypertension artérielle pulmonaire.
merci bye et bonne journée (
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