que es esclerosis cerebral difusa de schilder y como se previene?
Sinónimos:
Encefalitis Periaxial Difusa
Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder
Addison Schilder, Enfermedad de
Schilder, Enfermedad de
Leucodistrofia Melanodérmica
Esclerosis Mielinoclástica Difusa
Flatau Schilder, Enfermedad de
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de
Descripción en lenguaje coloquial:
La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
- La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía, también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.
La adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) de la enfermedad.
El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.
El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante.
Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con gran precaución. La indicación fundamental es la de los niños con afectación cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.
El tratamiento de los trastornos de conducta y neurológicos requieren una participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y de todos los miembros de la familia.
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28). (
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¿que es una leve atrofia cortical difusa cerebral en una persona de 39 años ?
soy un hombre de 39 años que en la resonancia magnetica y en el tac dio como resultado que tengo una leve atrofia cortical difusa y queiro saber que es eso y que consecuencias trae y si hay algun tratamiento que sirva
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Atrofia significa reduccion del tamaño, cortical se refiere a la corteza cerebral la parte externa (como la cascara de la naranja), difusa se refiere a que compromete toda la corteza lo contrario de difuso es focal. Lo importante es el examen de las funciones mentales hechas por neurologos, si estas estan bien no le des importancia a la atrofia. La clinica es soberana (
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Resultado de Tomografia Cerebral...Enfermedad Arterial Cerebral Difusa...Que es esto?
RESULTADO TOMOGRAFIA
ISQUEMIAS FOCALES SUBCORTICALES BIPARIETO OCCIPITALES ASOCIADAS CON ENF. ARTERIAL CEREBRAL DIFUSA Y ATROFIA CEREBRAL.
(MUJER 77 AÑOS...QUE ES ESTO?)
GRACIAS
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Daño de tejido cerebral por falta de circulacion sanguínea debido a degeneración de paredes de arterias cerebrales(arteriosclerosis difusa) (
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que es involución cerebral difusa?
La enfermedad de Alzheimer es una forma presenil de la involucion cerebral ya que se produce una atrofia difusa del lobulo frontal y del occipital principalmente. (
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la esclerosis múltiple es mortal, pero una "esclerosis articular" ¿lo es también?
me acabo de hacer unos análisis y menciona en el resultado "esclerosis articular astrágalocalacánea" tengo mucho miedo pues un tio mio falleció de "esclerosis múltiple" una esclerosis es mortal siempre? o solo la "multiple???? AYUDA POR FAVOR!
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las dos son mortales debido al principio ..!! las dops araigan en el mismo principio (
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Qué es la "Esclerosis Acetabular ", en qué consiste y tiene cura?
Se que la esclerosis es endurecimiento de nervios o tejidos, pero ya combinado "esclerosis acetabular", no he podido encontrar bien una respuesta en internet. Gracias.
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hola Katy, mira, me ha pasado lo mismo que a vos... ambas palabras juntas no parecen dar un definicion concreta de esta enfrmedad, pero si sabemos el significado de "Esclerosis", habrá que buscar "Acetabular" por otro... seguramente está relacionados... y aparentemente esta vinculado con el sistema óseo...
Aqui te paso una breve info, espero poder ayudarte...!!!
La displasia acetabular residual ha sido asociada por muchos años al desarrollo de osteoartrosis de la cadera. Esto se debe a un pobre cubrimiento acetabular asociado frecuentemente a lateralización del centro de giro articular, lo cual causa aumento de las presiones de contacto de la cadera e inestabilidad de la misma. El objetivo del tratamiento de la displasia es por lo tanto lograr en forma temprana un adecuado cubrimiento acetabular y una cadera estable, con la consiguiente disminución de las presiones de contacto.
Mirá, al perro de mi hermana le diagnosticaron displasia de cadera (en humanos y animales es igual), esto se basa en que el cartilago que recubre la cabeza del femur se desgaste, rozando con los huesos de la cadera, es por eso que se produce la renguera... creo que se soluciona, sacando por completo el la cabeza del femur (que quedaría rengo de por vida) o colocando una protesis...
Espero no haberte confundido, en todo caso, explica mas el tema... Salu2!!!! (
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Qué es la esclerosis subcondral?
Mi papá se sacó unas radiografías en donde el radiólolo las interpretó como esclerosis subcondral en ambos acetábulos?? Qué es eso?? Alguien me puede ayudar? El por supuesto que va a ir al médico, pero yo me adelanto para saber un poco a cerca de lo que le pasa. Gracias por su ayuda
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Hola. La llamada esclerosis subcondral es un signo de algo llamado "osteoartrosis" o "artrosis" (algunos le dicen "osteoartritis", pero no es correcto).
Básicamente significa que el hueso que está inmediatamente abajo del cartílago se está haciendo más denso. Usualmente ocurre cuando el cartílago ya está muy maltratado.
La artrosis ocurre en la mayoría de las personas mayores de 50 años y en casi todas las mayores de 80, pero sólo en algunas causa dolor constante.
Espero que esta información te sirva. (
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Alguien conoce o sabe algun hospital que haya avanzado en la busqueda de una cura o ayuda para la esclerosis?
El hermano de un amigo sufre esta esclerosis multiple, vivimos en Italia, la familia esta desesperada y apesar de estar tratado en el hospital y con neurologo desearian saber si hay algun avance en otros paises sobre esta enfermedad y que posibilidades puede obtener este chico para tener un mejor tratamiento y mayores resultados para su cura. Recientemente se dio una noticia de perros con la misma enfermedad tratados con un medicamento en prueba con optimos resultados, donde se puede ver si estan por probar con humanos y en caso que esta persona quisiera participar dentro del proyecto como contactarlos?
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hay una droga que nueva que se aprovo el año pasado en EEUU que se llama NATALIZAMAB que dicen que es mejor que los inmunomoduladores que se usan actualmente (
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¿Reconocer y que hacer ante un infarto cerebral?
Los medicos han esablecido una regla para reconocerlo mediante tres simples preguntas:
1 Pide al afectado-a qu SONRIA
2 Pide al " " QUE LEVANTE AMBOS BRAZOS
3 Pide a la persona que PRONUNCIE UNA SIMPLE FRASE (COHERENTE) por ejemplo ....hoy hace un día soleado.
Si la persona tiene dificultad con cualquiera de estas tres pruebas, llama inmediatamente a URGENCIAS Y describe los sintomas. Si se llama dentro de las primeras tres horas puede revertir los efectos del infarto cerebral totalmente,
Según los cardiologos la mayor divulgación de este test puede fcilitar un Rapido diagnostico del infarto cerebral y evitar daños cerebrales
Comparte este articulo con el máximo de amigos posibles podrías salvar sus vidas
Sr. Reticuluendo... , tan sólo trato de compartir los momentos en que una persona que se encuentre sola (yo por ejemplo) pueda reaccionar con este consejo hasta que llegue la atención médica. Uhmmm...parece que le molestan mis mensajes, y no sé por qué.
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es asi, pero eso no es una P (
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¿Que es la disritmia cerebral y en donde puedo encontrar más informacion cientifica?
Hola que tal? espero que todos tengan un muy bien dia. Estoy muy interezado por saber que es la disritmia cerebral y en donde puedo encontrar informacion sobre esta enfermedad. Estoy estudiando biologia Experimental y quisiera hacer mi servicio social y mi proyecto de investigacion sobre este tema pero la verdad es que sé muy poco. Me intereza saber mas que nada el tipo de disritmia que puede causar periodos de depresion o desesperacion a tal grado de que pudiera terminar en suicidio.
Por su atencion muuuchas gracias
Que tengan un lindo dia
Bye
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La disritmia se originó como término electroencefalográfico alrededor de 1940, cuando empezó a efectuarse el EEG en grandes poblaciones; disritmia significaba cualquier anormalidad electroencefalográfica. Conforme se fue adquiriendo más experiencia, se vio que en muchos casos las anormalidades no eran tales, y menos de dos décadas después el término estaba en desuso.
pasando a designar no sólo a la actividad eléctrica cerebral supuestamente anormal, sino a la sintomatología que se le atribuía, con lo que se diagnosticaba disritmia a personas, especialmente niños, con problemas tan diversos como malacrianza, problemas de conducta, dificultades escolares, el equivalente de esa época del TDAH —llamado entonces daño cerebral mínimo, síndrome hiperkinético o disfunción cerebral mínima—, migraña, parálisis cerebral o retardo mental. El término disritmia se usaba también como eufemismo de epilepsia. (
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