hace unos pocos dias recibi la noticia de que mi hijo padece lafora conoce alguien esta enfermedad ?
es una enfermedad poco frecuente, con crisis epilepticas y mioclonias masivas, desearia conocer alguien o alguna asociacion que me guie como padre pues vivimos en la patagonia y aqui no hay muchos centros neurologicos, y como padres estamos sufriendo mucho ver a nuestro hijo mal..
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Lafora, enfermedad de
La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva, relativamente frecuente y particularmente grave. La prevalencia es variable, con casos en todo el mundo, aunque es más común en zonas aisladas geográficamente o con un elevado nivel de endogamia. Aparece durante la adolescencia, con ataques generalizados de tipo tónico-clónico o clónico-tónico-clónico, con mioclonus en movimiento o en reposo, mioclonus negativo y ataques focalizados en la zona occipital con amaurosis transitoria. La enfermedad cursa con un rápido deterioro cognitivo, los síntomas primarios de este deterioro pueden preceder a las anomalías motoras. La intensidad de los ataques y del mioclonus va aumentando con el progreso de la enfermedad. Tiene una herencia autosómica recesiva. La LD es genéticamente heterogénea. En un 80% de los casos se presentan mutaciones y deleciones en el gen EPM2A (que codifica para la laforina), localizado en 1995 en 6q24. Las variantes en el gen EPM2B (que codifica para la malina) localizado en 6p22 son menos comunes. Estas dos localizaciones no dan respuesta a todos los casos de LD. El diagnóstico de la LD puede basarse en la historia familiar, la edad de inicio, la aparición típica de los síntomas, el rápido empeoramiento de las funciones cognitivas y la detección de patrones de encefalograma característicos. Puede confirmarse fácilmente por una biopsia de la piel de la axila en la que se detecten cuerpos de Lafora (agregados de poliglucosano) en las células de los conductos sudoríparos. Otras biopsias, tales como la biopsia cerebral, no suelen ser necesarias. La biología molecular resulta útil para el diagnóstico aunque la heterogeneidad genética no permite excluir la enfermedad de Lafora cuando no se detecta ninguna de las mutaciones conocidas. El consejo genético y el diagnóstico prenatal son teóricamente posibles cuando se ha documentado la anomalía genética en alguno de los miembros de la familia. El tratamiento de la LD con fármacos antiepilépticos y antimioclónicos es efectivo a nivel sintomático. Deben evitarse los fármacos que puedan agravar el mioclonus. En la LD el tratamiento psicológico y social tiene una importancia fundamental. La muerte se produce de 4 a 10 años después de la aparición de las manifestaciones típicas.
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Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de los cuerpos de Lafora, es una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticas que se asocian a crisis mioclónicas (mioclonías son las contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos), por lo que esta enfermedad es conocida también como epilepsia mioclónica progresiva.
Descrita por primera vez en el año 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora, no presenta predilección por ningún sexo, siendo la mayor parte de los casos descritos producto de uniones entre consanguíneos. Se estima que en todo el mundo pueden estar afectadas unas doscientas personas, en nuestro país se han descrito unos 30 casos. Resulta especialmente frecuente en los países mediterráneos, Oriente Medio, e India, existen también algunos casos aislados en Canadá (Quebec), Australia, Suecia, EE.UU., Costa Rica y Bolivia.
Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectación visual. En pocos meses progresa y aparecen las crisis mioclónicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin pérdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia, con signos de deterioro neurológico, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y ceguera.
La enfermedad se debe a la degeneración progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total, que se manifiesta en los últimos estadíos de la evolución como incapacidad para deambular, hablar, o alimentarse sin ayuda; generalmente el desenlace fatal se produce en un plazo de 10 años, desde el inicio de los primeros signos neurológicos.
El diagnóstico se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel y el estudio genético. La biopsia muestra cuerpos de inclusión intracelulares de poliglucosanos, sustancia parecida al glucógeno y positiva a la tinción con ácido de Schiff, típicos de la enfermedad y conocidos como cuerpos de Lafora; que pueden encontrarse también en hígado, músculo esquelético y cardíaco.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El defecto genético se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q23-25), habiéndose identificado posteriormente otra mutación en el gen EPM2A, que se localiza en (6q24) y que está presente en cerca del 80% de las familias afectadas. (
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¿Que enfermedad tiene Angelina Jolie?, 10 puntos para la mejor y acertada respuesta.?
Angelina Jolie tiene varios sintomas, que puede indicar varias enfermades... Los medicos estan aun investigando porque segun dicen es una nueva enfermedad.
Quiero saber que enfermedad tiene.
Gracias a quien me dio la estrella.
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Mira lo que encontre espero te sirva:
La actriz Angelina Jolie podría estar sufriendo una enfermedad mortal, aunque para algunos medios se trataría de algo menos dramático como una leucemia tratable. Los rumores, que han sido publicados en diarios y aparecido en programas de TV, aseguran que Jolie está pasando un mal momento con su salud. Esta información comenzó a circular a partir de una conferencia de prensa en la que se vio a la Jolie demasiado delgada y agotada.
Pérdida de cabello y dolores de cabeza
La revista The National Enquirer publicó que Jolie tiene un problema de salud potencialmente fatal. Además –según los rumores- que Angelina pierde el cabello de forma desmesurada y que sufre intensos dolores de cabeza. Otros medios publican ya que los médicos de Angelina le habrían realizado numerosos estudios. Y habrían diagnosticado una leucemia
Ahí los médicos confirman la enfermedad de angelina!
Espero te sirva! (
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Que enfermedad es aquella en la que pierdes el conocimiento y tienes fuertes dolores articualres.?
Mi hermano sufrio un desmayo el jueves y estuvo inconsciente mas de treinta minutos. Desperto con dolor de cabeza en el lobulo temporal izquierdo, lo cual afecta su memoria. Tiene fuertes dolores articulares, sobretodo en la columna. Y hace un mes y medio estuvo internado 15 dias por fiebres que le subian de 36 a 40 sin ninguna explicacion. Ya se le han hecho todas las pruebas. Y dicen que puede ser una enfermedad autoinmune, o la posibilidad de un tumor.
Existe una enfermedad que implique estas caracteristicas.
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Híjole no es para asustar, yo tuve esos síntomas y otros más, despues de tres años con ellos me diagnosticaron Lupus Eritematoso Sistémico, que es una enfermedad autoinmune, la cual me causó artritis, problemas de coagulación e inflamación cerebral, entre otras cosas, y pues padecí muchos años de convlusiones y dolores articulares, así que te recomiendo que acudas con un médico reumatólogo, quien es el que está especializado en enfermedades reumáticas y autoinmunes....
Entra a este Link:
http://www.southmex.com.mx/fmxlupus/www/publicaciones.html (
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¿Qué enfermedad tienes y como la superas?
Vereis tengo un amigo al que hace poco le han detectado una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso, y se le ha venido el mundo encima y no sabe como superarlo, por eso me gustaria mostrarle casos en los que se puede seguir adelante con la enfermedad.Saludos
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que yo sepa... ninguna.. (
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la obesidad es una enfermedad?
la obesidad es una enfermedad que despierta otras enfermedades como:hipertension,diabetis,amneas,ericipela;entonces porque no es conciderada como enfermedad y no ofrecen tratamiento las obras sociales.
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Sí, la obesidad es una enfermedad. En1983 si no me equivoco el Dr. Cormillot publicó un artítulo sobre este tema. Y apartir de allí muchos paises declaron la obesidad una enfermedad. Los países desarrollados no fueron la excepción.
Argentina, que nos pasa?
Tenemos muchos profesionales de gran trayectoria y experiencia que dia a dia nos explican todos los detalles de este tema: la ansiedad que se sufre, la adicción que provoca, las incapacidades que genera... Es una lista interminable.
Y eso sin mencionarionar la gran cantidad de enfermedades asociadas, entre las que se destaca la diabetes.
La obesidad es una epidemia mundial.
UNÁMONOS Y DERROTÉMOSLA! (
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¿porque hay muchas familias que ocultan la enfermedad mental de su hijo o de otro familiar?
En todo el mundo, hay muchas familias que van a psiquiatras particulares y tienen escondida la enfermedad de su familiar, esto no debria ser a si pues cuantos mas seamos los que aceptamos nuestra enfermedad mas fuerza tendremos antes la sociedad para que de una vez nos acepten y nos nos miren como animales raros y peligrosos, ya vale de esconder la enfermedad dad la cara asi la sociedad algun dia entedera que somos como ellos incluso esta enfermedad mental sea cual sea la padecen quien menos te lo piensas pues el cerebro es muy complejo y te puede venir a cualquiera en cualquier momento.Unamonos para hacer fuerza ante el Sistema Sanitario para que seamos atendidos dignamente que hoy por hoy deja mucho que desear.
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por verguenza, no a todos les gusta tener a alguien con una enfermedad en la familia, pero pues es tonto porque con atencion medica y cuidados no tiene porque ser algo del otro mundo. (
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¿que enfermedad mental tenía Howard Hughes, el personaje que interpreta leonardo di caprio en el aviador?
He visto la pelicula del aviador, me gustaría saber que tipo de enfermedad mental tenía en realidad el personaje que interpreta leonardo di caprio. En principio parece obsesión compulsiva por los gérmenes y por las efremedades de contagio, pero luego le molestaba mucho los flases deluz de las cámaras fotográficas de la época. Tambien le daba por repetir alguna frases continuamente sin poder parar como si un disco se hubiera rallado, me gustraría saber que tipo de efremedad creeis que tenía este pesonaje, por favor pido opiniones de estudiantes de psicología,psicologos o psiquiatras es decir de profesionales, pues estoy haciendo un trabajo sobre ello. gracias
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TOC trastorno obsesivo compulsivo
mira algo interesante que se dice hoy en dia de el
http://www.loqueyotediga.net/archives/001200.html (
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Que se considera enfermedad grave de un pariente hasta segundo grado para tener 2 dias libres¿?
Entiendo que de una suegra puedo tener 2 días por operación. Pero el Estatuto de los Trabajadores dice que ha de ser enfermedad grave, y no se cómo justificar o diferencia la enfermedad grave.
Gracias
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Pues supongo que será por operación, pruebas que traigan algun riesgo u hospitalización por alguna enfermedad que tenga riesgo su vida o necesite de ayuda para moverse o similar, de todas formas eso en el hospital te lo aclaran y ellos son los que te dan el papel para el trabajo. Un saludo (
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¿Qué es una enfermedad abatible?
Necesito saber cuáles son las enfermedades abatibles y cuáles son sus síntomas... pero no tengo ni idea de qué es una enfermedad abatible. Alguien puede ayudarme?
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abatible significa que puede curarse (
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¿Que enfermedad provoca que se vean manchas y puntos segun el enfoque?
Segun donde mire y como enfoque veo muchas manchas pequeñas y puntos oscuros, ¿que enfermedad provoca eso, tiene cura?
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Yo tengo astigmatismo asi se pronuncia pero no se como se escribe y miro tambien manchas y puntitos negros ke si los veo detenidamente tienen formas como cuadros y kosas asi.. y pues no se kita.. es una enfermedad en los ojos y es un indicio de ke ocupas lentes... :D solo son sintomas de ello pero ya sabes ve con el doctor para ke te ponga los lentes ke debes de usar... asi disminuiras otras kosas en tus ojos como cansancio... mal enfoque... y despues puedes operarte y jamas volver a ver esos puntos y manchas en los ojos.. lo digo yo ke los veo y los lentes son una solucion, pero ahonke los uses no dejas de verlos porke es un sintoma de tus ojos ke estan mal no como los demas... (
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