dans quel cas fait 'on un caryotype constitutionnel ....?

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dans quel cas fait 'on un caryotype constitutionnel avec recherches de microdélétion sur chromosome y ?

et qu'est ce qu'un bilan OATS ?
C'est une recherche de chromosomes contenus dans les cellules d'une personne ,dont l'examen (par culture cellulaire et microphotographie) et qui permet d'établir le diagnostic de certaines maladie chromosomiques (genre trisomie 21 ) .
On fait cette recherche surtout chez la femme enceinte à risque !
Si c'est pour toi , je te conseil vivement de le faire , ne pas attendre la naissance du bébé pour regretter !  (+ info)

que pensez vous de ce texte : I HAVE A DREAM ....?

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I HAVE A DREAM

Texte de la communication de Yves Gineste au congrès d'ergothérapie et de médecine physique de La Grande Motte, 1998. Philosophie de l'humanitude.

"On ne voit bien qu'avec le coeur" disait le petit Prince dans le désert.

I HAVE A DREAM
Martin Luther King, 28 août 1963.

J'ai fait un rêve,
et dans ce rêve, j'étais seul sur un lit de malade, seul dans ma souffrance, ma crasse, et ma misère. On a frappé à la porte, et attendu ma réponse. Un homme est alors entré, et ses yeux étaient profonds, comme s'ils portaient une connaissance que mon état m'empêchait de comprendre.
Lentement, il s'est approché, et son regard ne me quittait pas. Il s'est assis à mes cotés, et de sa voix chaude et douce, il m'a longuement parlé, il m'a dit:

"Je suis un soignant.

Je suis un professionnel, je suis payé pour exercer mon métier, mais cela ne doit rien changer entre nous, si ce n'est que tu es mon client et que comme tel, tu peux attendre de moi un service, que je dois accomplir dans le cadre de mes compétences. Mais avoir un client ne signifie pas faire du clientélisme, ce que parfois le livret d'accueil fait, en présentant la seule chambre bien équipée du service et en oubliant de montrer la vétusté des sanitaires.

Non, moi, je sais que tu es mon client, mais aussi que la société m'a chargé de m'occuper de toi. Et que je dois aussi suivre les règles de cette France, ou tous les comportements, tous les règlements, tous les décrets, toutes les lois doivent obéir à ce qui fait de nous des citoyens d'une république démocratique, le bloc constitutionnel. Je sais aussi que le bloc constitutionnel est composé de 2 éléments, la constitution et les principes généraux des droits de l'homme. Et que l'article 1 me dit : Tous les hommes naissent et demeurent libres et égaux en droit. Ils sont doués de raison et de conscience et doivent agir les uns envers les autres dans un esprit de fraternité".

Il m'a dit : "tu es donc libre, et tu es mon égal, et si tu veux nous serons frères sur le chemin que nous suivrons ensemble".
J'ai pensé alors aux blouses qui m'avaient pris livraison de moi, la veille, presque sans bonjour, j'ai pensé à l'infirmière qui était rentrée sans frapper, en tout cas sans attendre la réponse, me laissant nu pour m'injecter un produit dont j'ignore le but, dont je ne comprends pas le pourquoi, j'ai pensé à ces blouses blanches remplies de gens qui travaillaient avec mon corps, mais par-dessus moi, jamais méchantes, mais comme si je n'étais sur objet à toiletter, et eux des techniciens de surface.
J'ai pensé à ces médecins, qui lors de la visite, se parlant à mots couverts, n'ont répondu à mon angoisse que par des "ce n'est rien, ne vous faites pas de soucis, on s'occupe de tout". Alors que j'aurais aimé que l'on s'occupe de moi.
Il me dit aussi, gravement :

"J'ai travaillé dans un service de Réanimation, où les visites n'étaient autorisées que de 14 à 15 heures. Et j'ai vu un enfant mourir pendant que sa mère, rejetée dans la salle d'attente, à force d'être exclue, n'osait plus nous déranger. Mais nous déranger de quoi ? Avait- on le droit de voler le dernier regard, le dernier héritage ? J'ai honte de cela, et maintenant que je sais que la loi autorise la présence d'un parent près de son enfant, 24 heures sur 24, et ce quels que soient les soins pratiqués, je ne laisserai plus jamais les miens seuls".
Et les yeux du soignant me montraient sa vérité ; et quand il m'a dit cela, je l'ai cru, et j'ai eu moins froid.

Il a rajouté :

"Je vais prendre soin de toi. Pas te soigner, cela, personne ne peut le faire, il n'y a que toi. Car vois-tu, c'est ton vivant qui va t'aider, à quoi sert la prothèse si ton corps n'ordonne pas de calcification, à quoi sert le médicament si ton corps n'en veut pas.

J'ai connu des escarres énormes qui cicatrisaient quand d'autres se creusaient, avec les mêmes traitements. Je ne peux que prendre soin de toi. Avec toute ma compétence, mes savoirs et mes espoirs aussi. Il a rajouté : mais si tu dois guérir, c'est de toi que cela viendra. Pas de moi, je n'en ai pas le pouvoir".
Et étrangement, j'ai eu moins peur. Car en s'adressant à mon esprit comme à mon coeur, il me permettait de lutter avec nos forces réunies.

Il a dit aussi :

"Je sais que tu es une personne, un être humain. Et ce qui fait que tu as construit ton humanitude, c'est-à-dire ce qui te permet de te reconnaître comme faisant partie de l'humanité, c'est aussi ta verticalité.

L'homme est un animal debout, aussi, dès que nous le pourrons, je t'aiderai à te relever. Nous ne te ferons plus ta toilette au lit, mais debout. Et si tu le désires, je te doucherai tous les jours, comme à la maison. Comme tout le monde, ou presque, aujourd'hui. Et nous arrêterons ces toilettes d'un autre âge, ou l'on va chercher l'eau à la fontaine, comme nos grand-mères le faisaient.

L'homme est aussi un être de communication :

Il a développé le langage des mots. Je te parlerai, je t'écouterai. Mais c'est difficile, car sais-tu que l'on parle à un grabataire, dans les longs séjours, un peu moins de 2 minutes par 24 heures? Ne t'inquiètes pas, j'ai appris à accompagner mes gestes des mots qu'il faut, et oui, cela aussi s'apprend.

L'homme a aussi, a-t-il continué, développé un langage du corps, un langage du toucher qui s'adresse au plus profond de toi. Et tout en parlant ainsi, sa main courait sur la souffrance de corps, et chacun de ces gestes, chaque moment de son toucher était rempli de cette tendresse qu'il me semblait reconnaître, et qui m'apaisait".
Mais qui est tu donc, soignant, pour me parler si juste avec ton corps et tes mots ?

"Je ne suis que toi, et je te connais. Je sais que tu t'inscris dans l'espace et dans le temps.

Ton espace, c'est là ou tu vivais, avec les gens qui t'aiment, avec ce chien qui ne t'oubliera jamais. Chaque fois que cela est possible, cet espace viendra à toi, et je l'accueillerai, je l'organiserai.

Le temps, c'est ton passé, que j'ai appris, pardonne-moi, pour mieux te comprendre, pour mieux te parler tes mots.

Ton présent est notre présent, un temps de confiance ou tu m'apportes autant que je t'apporte.

Ton futur, nous en parlerons, si tu le veux. Et si dans ta souffrance tu me parles de ta mort, je t'écouterai, au lieu de fuir.

Je suis soignant parce que je veux écouter et vivre avec mes émotions, qui sont à la source de mon intelligence. On m'a appris mon métier en me demandant de respecter en respectant une "distance thérapeutique", qui soit disant devait me permettre de me protéger et de mieux soigner. Mais depuis j'ai compris qu'empêcher les émotions de vivre, c'est mourir un peu".
Et le discours de ce soignant est entré en résonance avec ce que je ressentais, dans ce rêve.
Rêve? Pas si sur, car j'ai parfois rencontré des soignants qui m'ont touché, ému par la qualité humaine des soins qu'ils prodiguaient.

Un soignant est un homme qui a gardé la mémoire de sa souffrance , et en mémoire, celle des autres.
Car un Homme sans mémoire est comme un arbre sans racine.
Yves gineste, La Grande Motte, octobre 1998

http://pagesperso-orange.fr/cec-formation.net/philosophieergo.html
Je suis médecin.
Je dirige un service de réanimation depuis une trentaine d'années. J'ai la chance d'avoir autour de moi une équipe d'infirmières et d'aides soignantes formidable.
Ce "I have a dream" là me laisse partagé.
Ce rêve plus ou moins cauchemardé montre une médecine crainte et mystérieuse qui ne devrait plus exister, des soins qui ne devraient plus se prodiguer comme cela.
Je refuse cette médecine marchande où le malade est devenu patient, usager puis client!
Dans un service aussi technique qu'une réa, les soins n'excluent pas la parole, le contact est privilégié, qu'il soit verbal ou sensoriel. Les explications minutieuses, répétées et aussi chaleureuses que possible sans oculter le "bénéfice/risque".
Forcément les visites des familles sont limitées. Moins dans des horaires restreints que dans du temps aménagé...il faut bien soigner.. et l'hygiène, la pudeur des malades nécessite ce temps de retrait. L'explication, le livret, la fiche de service ne sont pas toujours une "promotion" commerciale de l'hôpital.
Ces mêmes temps de visite sont profondément modifiés chez les malades en fin de vie où là, c'est le confort et l'accompagnement qui sont privilégiés.
Bien évidemment dans les situations de stress, les moments de soins extrêmes ou invasifs, pour des raisons de sérénité de la dispenciation des soins, les familles sont éloignées.
Depuis de nombreuses années déjà nous "fonctionnons" en liaison étroite avec le service de soins palliatifs de l'hôpital et plus particulièrement avec son équipe mobile.
Je pourrais en parler des heures et des lignes mais je préfère renvoyer à des textes ou à un superbe film, celui de Bernard Martino: "La mort n'est pas exclue" tourné dans le service de réanimation du Pr Boles à Brest.
Gardez espoir, il existe des "hommes" (qui sont aussi des femmes) de grande écoute dans les hôpitaux qui savent écouter, parler, soigner, guérir et accompagner ou seulement accompagner.  (+ info)

De quoi peut souffrir une personne d'aspect "marfanoide"... à part le syndrôme de Marfan?

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Je précise l'aspect "marfanoide" qui est le mien : arachnodactylie, pectus excavatum, minceur constitutionnelle (1m80 pour 62 kgs), légères scoliose et cyphose, ballonisation de la grande valve mitrale... mais PAS de dilatation de l'aorte ascendante, ce qui d'après mon cardiologue élimine le syndrôme de Marfan.
Peut-on n'avoir aucun problème médical particulier avec ce tableau "marfanoide"?? Qu'est-ce que ça peut être sinon?
1: rien
2: maladie de Marfan (à ma connaissance, les dilatations de l'aorte sont fréquent mais pas constant - en tout cas, c'est ce qu'on trouve dans la plupart des bouquins de médecine... un cardiologue a peut-etre une impression differente car il ne voit que les personnes qui ont des complications cardiaques...). Peut-etre devrait tu en parler à un généticien, une mutation génétique a été identifiée donc une étude génétique est peut-etre possible.

Il existe d'autres syndromes très rare avec aspect marfanoide mais il ne s'agit probablement pas de ça :
- le Syndrome de Gorlin ou NEM 2B (attention plusieurs entitées sont appélées sd de gorlin) donne frequemment un aspect marfanoide. Mais il existe d'autres signes caractéristiques et il n'y a pas d'anomalie valvulaire.
- Shprintzen-Goldberg syndrome, Lujan-Fryns syndrome (avec un retard mental): ce sont des syndromes très très rares associant d'autres anomalies, que tu peux donc oublier dès maintenant..

Y'en a probablement d'autres ... Je pense que la personne la plus apte à te répondre est un généticien...  (+ info)

comment augmenter la lactation(allaitement maternel)?

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je n'arrive pas à avoir une bonne lactation bien que je mange un peu de tout et je bois beaucoup de liquides et je ne sais pas si c'est un problème constitutionnel ou c'est un défaut d'apport nutritionnel
L'essentiel, c'est de bien manger et beaucoup boire d'eau (ce que vous faites) et puis, dans la mesure du possible, se reposer.
Si malgré tout ça vous n'arrivez pas à avoir assez de lait, vous pouvez acheter (sans ordonnance) en pharmacie du Galactogyl, qui stimule la lactation.
Je vous souhaite beaucoup de bonheur avec votre bébé  (+ info)

I HAVE A DREAM ... comment trouvez vous ce texte ?

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I HAVE A DREAM
Martin Luther King, 28 août 1963.
J'ai fait un rêve,
et dans ce rêve, j'étais seul sur un lit de malade, seul dans ma souffrance, ma crasse, et ma misère. On a frappé à la porte, et attendu ma réponse. Un homme est alors entré, et ses yeux étaient profonds, comme s'ils portaient une connaissance que mon état m'empêchait de comprendre.
Lentement, il s'est approché, et son regard ne me quittait pas. Il s'est assis à mes cotés, et de sa voix chaude et douce, il m'a longuement parlé, il m'a dit:

"Je suis un soignant.
Je suis un professionnel, je suis payé pour exercer mon métier, mais cela ne doit rien changer entre nous, si ce n'est que tu es mon client et que comme tel, tu peux attendre de moi un service, que je dois accomplir dans le cadre de mes compétences. Mais avoir un client ne signifie pas faire du clientélisme, ce que parfois le livret d'accueil fait, en présentant la seule chambre bien équipée du service et en oubliant de montrer la vétusté des sanitaires.
Non, moi, je sais que tu es mon client, mais aussi que la société m'a chargé de m'occuper de toi. Et que je dois aussi suivre les règles de cette France, ou tous les comportements, tous les règlements, tous les décrets, toutes les lois doivent obéir à ce qui fait de nous des citoyens d'une république démocratique, le bloc constitutionnel. Je sais aussi que le bloc constitutionnel est composé de 2 éléments, la constitution et les principes généraux des droits de l'homme. Et que l'article 1 me dit : Tous les hommes naissent et demeurent libres et égaux en droit. Ils sont doués de raison et de conscience et doivent agir les uns envers les autres dans un esprit de fraternité".

Il m'a dit : "tu es donc libre, et tu es mon égal, et si tu veux nous serons frères sur le chemin que nous suivrons ensemble".
J'ai pensé alors aux blouses qui m'avaient pris livraison de moi, la veille, presque sans bonjour, j'ai pensé à l'infirmière qui était rentrée sans frapper, en tout cas sans attendre la réponse, me laissant nu pour m'injecter un produit dont j'ignore le but, dont je ne comprends pas le pourquoi, j'ai pensé à ces blouses blanches remplies de gens qui travaillaient avec mon corps, mais par-dessus moi, jamais méchantes, mais comme si je n'étais sur objet à toiletter, et eux des techniciens de surface.
J'ai pensé à ces médecins, qui lors de la visite, se parlant à mots couverts, n'ont répondu à mon angoisse que par des "ce n'est rien, ne vous faites pas de soucis, on s'occupe de tout". Alors que j'aurais aimé que l'on s'occupe de moi.
Il me dit aussi, gravement :

"J'ai travaillé dans un service de Réanimation, où les visites n'étaient autorisées que de 14 à 15 heures. Et j'ai vu un enfant mourir pendant que sa mère, rejetée dans la salle d'attente, à force d'être exclue, n'osait plus nous déranger. Mais nous déranger de quoi ? Avait- on le droit de voler le dernier regard, le dernier héritage ? J'ai honte de cela, et maintenant que je sais que la loi autorise la présence d'un parent près de son enfant, 24 heures sur 24, et ce quels que soient les soins pratiqués, je ne laisserai plus jamais les miens seuls".
Et les yeux du soignant me montraient sa vérité ; et quand il m'a dit cela, je l'ai cru, et j'ai eu moins froid.
Il a rajouté :
"Je vais prendre soin de toi. Pas te soigner, cela, personne ne peut le faire, il n'y a que toi. Car vois-tu, c'est ton vivant qui va t'aider, à quoi sert la prothèse si ton corps n'ordonne pas de calcification, à quoi sert le médicament si ton corps n'en veut pas.
J'ai connu des escarres énormes qui cicatrisaient quand d'autres se creusaient, avec les mêmes traitements. Je ne peux que prendre soin de toi. Avec toute ma compétence, mes savoirs et mes espoirs aussi. Il a rajouté : mais si tu dois guérir, c'est de toi que cela viendra. Pas de moi, je n'en ai pas le pouvoir".
Et étrangement, j'ai eu moins peur. Car en s'adressant à mon esprit comme à mon coeur, il me permettait de lutter avec nos forces réunies.
Il a dit aussi :
"Je sais que tu es une personne, un être humain. Et ce qui fait que tu as construit ton humanitude, c'est-à-dire ce qui te permet de te reconnaître comme faisant partie de l'humanité, c'est aussi ta verticalité.
L'homme est un animal debout, aussi, dès que nous le pourrons, je t'aiderai à te relever. Nous ne te ferons plus ta toilette au lit, mais debout. Et si tu le désires, je te doucherai tous les jours, comme à la maison. Comme tout le monde, ou presque, aujourd'hui. Et nous arrêterons ces toilettes d'un autre âge, ou l'on va chercher l'eau à la fontaine, comme nos grand-mères le faisaient.

L'homme est aussi un être de communication :
Il a développé le langage des mots. Je te parlerai, je t'écouterai. Mais c'est difficile, car sais-tu que l'on parle à un grabataire, dans les longs séjours, un peu moins de 2 minutes par 24 heures? Ne t'inquiètes pas, j'ai appris à accompagner mes gestes des mots qu'il faut, et oui, cela aussi s'apprend.

L'homme a aussi, a-t-
Inspiré tu étais, Maitre Yoda !

Bonne Continuation.  (+ info)

Vos Témoignages?

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Ma fille est décédée il y a 18 ans de Microcéphalie Constitutionnelle Vraie. Maladie génétique assez rare.
Y a-t-il des gens ici qui auraient vécus la même chose ?
Je n'ai pas la réponse.....je ressens en revanche une partie de votre douleur................18 ans c'est l'âge d'un de mes fils  (+ info)

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